Trastornos del Trastornos del Movimiento y Movimiento y

enfermedad de enfermedad de Creutzfeldt- JacobCreutzfeldt- Jacob

►Enfermedad rara neurodegenerativa Enfermedad rara neurodegenerativa caracterizada por:caracterizada por: Demencia rápidamente progresivaDemencia rápidamente progresiva MiocloníasMioclonías AtaxiaAtaxia Trastornos visuales, extrapiramidales y Trastornos visuales, extrapiramidales y

piramidales.piramidales. Mutismo akineticoMutismo akinetico

►Variados tipos de movimientos Variados tipos de movimientos anormales han sido descritos en esta anormales han sido descritos en esta enfermedad.enfermedad.

►La frecuencia de los trastornos del La frecuencia de los trastornos del movimiento aumenta con el avance de movimiento aumenta con el avance de la enfermedad, pero se pueden ver en la enfermedad, pero se pueden ver en etapas tempranas. (podrían debutar etapas tempranas. (podrían debutar con ello).con ello).

►Clásicamente la enfermedad abarca Clásicamente la enfermedad abarca daño cortical y de ganglios basales.daño cortical y de ganglios basales.

MiocloníasMioclonías

►Es el más común para los tres tipos de CJ Es el más común para los tres tipos de CJ (esporádico, familiar y nueva variante).(esporádico, familiar y nueva variante).

►Puede ser focal o generalizado (82-100%)Puede ser focal o generalizado (82-100%)►Se desarrolla tempranamente en en Se desarrolla tempranamente en en

pacientes con :pacientes con : Metionina/metioninaMetionina/metionina Metionina/valina Metionina/valina

En el codón 129 del PRNP y en la variante En el codón 129 del PRNP y en la variante scrapie del PrPsc.scrapie del PrPsc.

►Raramente se puede acompañar de Raramente se puede acompañar de convulsiones como manifestación convulsiones como manifestación temprana.temprana.

MiocloníasMioclonías

►DifusasDifusas►GeneralizadasGeneralizadas►Relativamente rítmicasRelativamente rítmicas►Persisten en el sueñoPersisten en el sueño►Aumentan ante estimulación sensitiva.Aumentan ante estimulación sensitiva.

►Se pueden asociar a otro tipo de Se pueden asociar a otro tipo de movimientos: movimientos: atetosis de los dedosatetosis de los dedos Mano alienígenaMano alienígena Posturas distónicasPosturas distónicas

ConvulsionesConvulsiones

►RarasRaras►Ocurren en estados avanzados (MM1 y Ocurren en estados avanzados (MM1 y

MV1)MV1)►No responden a drogas antiepilépticas.No responden a drogas antiepilépticas.►Parciales o generalizadasParciales o generalizadas►Epilepsia parcial continua (manif. Epilepsia parcial continua (manif.

Temprana de CJD esporádica)Temprana de CJD esporádica)

DistoníaDistonía

►Posturas anormales en descanso o Posturas anormales en descanso o durante acción (nvCJD)durante acción (nvCJD)

►Distonía: síntoma temprano en CJ Distonía: síntoma temprano en CJ esporádico (raro en familiar)esporádico (raro en familiar)

►Unilateral y distalUnilateral y distal►Posturas distónicas focalesPosturas distónicas focales►Se asocia a otros movimientosSe asocia a otros movimientos

CoreoatetosisCoreoatetosis

►Rápido (corea) o lento (atetosis)Rápido (corea) o lento (atetosis)► Irregular y no rítmicoIrregular y no rítmico►Presentación psiquiátrica (dolor distal, Presentación psiquiátrica (dolor distal,

alteraciones del sensorio, ataxia y alteraciones del sensorio, ataxia y deterioro cognitivo ) vnCJD deterioro cognitivo ) vnCJD

►Raramente la coreoatetosis u otrs Raramente la coreoatetosis u otrs diskinesias se han visto en CJD diskinesias se han visto en CJD esporádicoesporádico

►Se superpone a otros movimientos Se superpone a otros movimientos involuntariosinvoluntarios

ParkinsonismoParkinsonismo

►Síndrome extrapiramidal caracterizado Síndrome extrapiramidal caracterizado por mutismo akinéticopor mutismo akinético

►Clásico en estados terminalesClásico en estados terminales►Forma atípica como presentación Forma atípica como presentación

inicialinicial►Alteraciones de la marcha y rigidez Alteraciones de la marcha y rigidez

asociadas a otros síntomas.asociadas a otros síntomas.

Mano alienígenaMano alienígena

►RaraRara►Falla en el paciente para reconocer la Falla en el paciente para reconocer la

acción de una de sus manos como acción de una de sus manos como propiapropia

►Generalmente se acompaña de otros Generalmente se acompaña de otros movimientos anormales.movimientos anormales.

Tipo PSPTipo PSP

►TípicamenteTípicamente Sd akinético rígido con oftalmoplejia Sd akinético rígido con oftalmoplejia

vertical supranuclear que no responde a vertical supranuclear que no responde a levodopa.levodopa.

Progresión lentaProgresión lenta Muerte aprox a los 7 añosMuerte aprox a los 7 años RaroRaro CJ familiarCJ familiar

Demencia frontotemporal y Demencia frontotemporal y parkinsonianoparkinsoniano

►Cromosoma 17Cromosoma 17►Autosómico dominanteAutosómico dominante►Desarrollo anormalDesarrollo anormal►Falla fx ejecutivas c/ características Falla fx ejecutivas c/ características

parkinsonianas.parkinsonianas.► Insidioso (50 años)Insidioso (50 años)►Duración 3- 30 años.Duración 3- 30 años.

TemblorTemblor

►Etapas tempranas del CJ esporádicoEtapas tempranas del CJ esporádico►Dg diferencial: mioclonías y dismetría Dg diferencial: mioclonías y dismetría

cerebelar.cerebelar.►Uni o bilateralUni o bilateral►Kinético o posturalKinético o postural►En reposo:En reposo:

IrregularIrregular Posturas distónicas superpuestas al Posturas distónicas superpuestas al

temblor o mioclonías.temblor o mioclonías.

Alteraciones RadiológicasAlteraciones Radiológicas

►Disfunción de los ganglios basalesDisfunción de los ganglios basales►Hiperintensidad del núcleo posterior y Hiperintensidad del núcleo posterior y

dorsomedial del tálamo y lesión de la dorsomedial del tálamo y lesión de la cabeza del caudado en FLAIR (vCJD)cabeza del caudado en FLAIR (vCJD)

►Lesión bilateral simétrica, señal Lesión bilateral simétrica, señal hiperintensa en ganglios basales en T2hiperintensa en ganglios basales en T2

►Alteraciones en tálamo y putamenAlteraciones en tálamo y putamen

FisiopatologíaFisiopatología

►El tálamo, núcleo caudado y putamen El tálamo, núcleo caudado y putamen son las áreas corticales más afectadasson las áreas corticales más afectadas

►Alteraciones en el mecanismo inhibitorio Alteraciones en el mecanismo inhibitorio Gabaergico: mioclono atípicoGabaergico: mioclono atípico

►Núcleo reticular del tálamo: actividad Núcleo reticular del tálamo: actividad eléctrica sincrónicaeléctrica sincrónica

►Lesiones talámicas: incrementan Lesiones talámicas: incrementan actividad eléctrica sincrónica actividad eléctrica sincrónica responsable de la génesis de las responsable de la génesis de las miocloníasmioclonías

►Distonía sintomáticaDistonía sintomática Lesiones: Lesiones:

►Complejo estriopalidal y el tálamoComplejo estriopalidal y el tálamo►Ocasionalmente: el tronco, caudado y g. Ocasionalmente: el tronco, caudado y g.

paliduspalidus

Alteraciones de los ganglios de la baseAlteraciones de los ganglios de la base

►Corea:Corea: Núcleo caudadoNúcleo caudado Infarto talámico posteriorInfarto talámico posterior Pérdida de sensibilidad propioceptivaPérdida de sensibilidad propioceptiva Tálamo:Tálamo:

►Corea c/ déficit sensitivo severo y dolor con Corea c/ déficit sensitivo severo y dolor con severa ataxiasevera ataxia

►Parkinsonismo:Parkinsonismo: Lesión bilateral de los ganglios de la baseLesión bilateral de los ganglios de la base

►Núcleo lentiformeNúcleo lentiforme►Globus pallidusGlobus pallidus►PutamenPutamen►Deficiencia nigroestriatal de dopaminaDeficiencia nigroestriatal de dopamina

►Mano alienígena:Mano alienígena: DesconocidoDesconocido Daño cortical, tálamo o del cuerpo calloso.Daño cortical, tálamo o del cuerpo calloso. Se acompaña de otros trastornos del mov.Se acompaña de otros trastornos del mov. Corteza y tálamo son responsables de la Corteza y tálamo son responsables de la

alteraciónalteración

►Temblor de acción:Temblor de acción: Daño talámicoDaño talámico

TratamientoTratamiento

► Tratamiento empíricoTratamiento empírico► Sin eficacia en distonías focalesSin eficacia en distonías focales►No responde a altas dosis de levodopaNo responde a altas dosis de levodopa► Corea y posturas distónicas: HaloperidolCorea y posturas distónicas: Haloperidol► Convulsiones y estatus convulsivo parcial Convulsiones y estatus convulsivo parcial

son resistentes a los anticonvulsivantes.son resistentes a los anticonvulsivantes.►Múltiples esquemas sin resultadosMúltiples esquemas sin resultados► Pentosan polisulfona: reducción transitoria Pentosan polisulfona: reducción transitoria

de mioclonías de mioclonías