Post on 05-Jul-2015
BAB I
PENDAHULUAN
1.1. Latar Belakang
Dinding perut mengandung struktur muskulo aponeuresis
yang kompleks. Pada bagian belakang, struktur ini melekat pada
tulang belakang dan sebelah atas melekat pada iga, sedangkan di
bagian bawah melekat pada tulang panggul. Dinding perut sendiri
terdiri dari berbagai lapis, yaitu lapisan kulit yang terdiri dari kutis dan
sub-kutis, lemak sub-kutan dan fasia superfisialis. Struktur otot
dinding perut terdiri dari muskulus oblikus abdominis externus,
muskulus oblikus abdominis internus, muskulus tranfersus
abdominis, dan lapisan preperitoneum. Selanjutnya adalah lapisan
peritoneum yang terdiri dari fasia tranversalis, lemak peritoneal dan
peritoneum (Hunter dan Soothill, 2002).
Perkembangan dinding perut dipengaruhi terutama pada
masa perkembangan embriologi, yaitu pada minggu kelima hingga
minggu kesepuluh. Pada minggu keenam akan terjadi pertumbuhan
yang cepat dari midgut yang akan menyebabkan hernia fisiologis dari
usus kemudian pada minggu kesepuluh bagian usus tersebut akan
kembali ke kavum abdomen. Pada bayi yang lahir dengan
gastroshisis proses ini tidak terjadi. Cacat kongenital dinding
abdomen ini memberi ancaman yang mematikan bagi neonatus
sebagai akibat terpaparnya visera dan kemungkinan kontaminasi
bakteri(Hunter dan Soothill, 2002).
Gastroschisis adalah kelainan paraumbilikal kongenital dari
dinding anterior abdomen yang menyebabkan herniasi dari visera
abdominal ke luar cavum abdomen. Kelainan ini biasanya kecil,
memiliki pembukaan yang memiliki pinggir yang lembut yang selalu
berada di sebelah lateral umbilikus dan tidak memiliki pembungkus.
Merupakan kecacatan yang muncul kira-kira 0,5-1 dalam 10.000
kelahiran hidup. Gastroshisis bukan merupakan penyakit genetik,
1
2
namun lebih pada kelainan kongenital yang jarang terjadi, di mana
penelitian epidemiologi menyatakan bahwa penyakit ini kemungkinan
besar berhubungan dengan ibu yang mengandung pada usia muda
dengan status sosial-ekonomi menengah ke bawah dan kondisi
malnutrisi (Kumar dan Burton, 2008). Gastroshisis merupakan kasus
dengan tingkat kegawat-daruratan dan resiko kematian yang tinggi,
oleh karena itu penanganan yg tepat dapat membantu meningkatkan
prognosa hidupannya.
Penanganan pembedahan dilakukan segera setelah kondisi
bayi stabil pasca-persalinan, hal ini dilakukan untuk mencegah
infeksi dan kerusakan jaringan yang berherniasi. Penanganan cepat
dapat dilakukan apabila diagnosis dapat ditegakkan selama
kehamilan atau sebelum kelahiran. Diagnosis pre-natal dapat
mendeteksi kira-kira 83% dari kelainan dinding abdomen (Minnesota
Neonatal Physicians, 2010). Oleh karena itu dibutuhkan screening
pada ibu hamil trimester pertama untuk bisa menentukan diagnosa
pre-natal sehingga kita bisa merencanakan persalinannya.
Di negara barat tingkat kematian pada gastroshisis terus
berkurang karena diagnosa dini yang bagus. Gastroshisis dapat
dideteksi dini pada kehamilan melalui ultrasound dan kenaikan level
serum alpha-fetoprotein ibu. Setelah diagnosis pre-natal dapat
ditegakkan, persalinan dilakukan lebih awal untuk membatasi
kerusakan dari jaringan usus. Dari keakuratan diagnosis pre-natal
inilah dapat dilakukan persiapan penanganan secara tepat dan
cepat. Kombinasi dari diagnosis dan penatalaksaan ini dapat
meningkatkan prognosis gastroshisis menjadi lebih baik (Minnesota
Neonatal Physicians, 2010).
Dari data di atas, penulis akan mengangkat studi pustaka
mengenai gastroshisis, terutama mengenai diagnosis pre-natal
karena memegang peranan penting untuk menekan tingkat
kematiannya dan meningkatkan prognosa kehidupannya.
3
1.2. Rumusan Masalah
1.2.1. Bagaimana diagnosis pre-natal gastroshisis dapat
ditegakkan?
1.3. Tujuan
1.3.1. Mengetahui penegakkan diagnosis pre-natal dari gastroshisis
1.4. Manfaat
1.4.1. Menambah wawasan dan ilmu pengetahuan di bidang
kedokteran mengenai gastroshisis, sehingga mampu
menekan tingkat kematiannya dan meningkatkan prognosa
hidupannya.
4
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
2.1. Definisi
Gastroschisis adalah penonjolan keluar dari isi
abdomen melalui lubang atau defek pada dinding
abdomen di mana organ berherniasi tersebut t idak dilapisi
oleh kantong atau sak. Defeknya terletak di sebelah lateral dari
umbilicus (Minnesota Neonatal Physicians, 2010).
Lubang atau defeknya biasanya berukuran sangat kecil,
walaupun kadang-kadang ditemukan juga dalam ukuran yang besar.
Jumlah atau tipe dari isi abdomen yang menonjol keluar juga
bervariasi, kebanyakan yang ditemukan adalah jaringan intestinal.
Struktur yang berniasi ini selama dalam kandungan akan
berhubungan langsung dengan cairan amnion yang dapat merusak
jaringan usus, yang menyebabkan abnormalitas dari tampilan
maupun fungsinya (Khan, 2008).
Gambar 2.1: Bayi dengan Gastroshisis
2.2. Epidemiologi
Penelitian menunjukan adanya peningkatan resiko terjadinya
gastroschisis sampai sebelas kali pada ibu dibawah umur 20 tahun.
Insidensi bayi dengan gastroschisis biasanya kecil untuk masa
kehamilannya. Sekitar 40% prematur atau kecil untuk masa
5
kehamilan. Ibu yang umur belasan sekitar 25%. Kelainan ini sedikit
lebih sering pada laki-laki daripada perempuan. Kelainan kromosom
dan anomali lain sangat jarang ditemukan pada gastroschisis,
kecuali adanya atresia usus (Hunter dan Soothill, 2002).
2.3. Embriologi dan Patofisiologi(Sadler, 2000)
Pertumbuhan janin dan pembentukannya diatur oleh proses
spesifik pada waktu dan tempat yang tepat. Proses ini melibatkan
suatu percepatan pertumbuhan yang sering diikuti oleh perlambatan.
Selain itu juga termasuk di dalamnya adalah proses diferensiasi
seluler, proliferasi, migrasi, dan deposisi terlibat dalam pembentukan
jaringan baru.
Kondisi gastroshisis berkaitan erat dengan perkembangan
pada masa embriologi, terutama pada minggu kelima hingga minggu
kesepeluh. Pada minggu kelima akan terjadi hernia umbilikus
fisiologi, sedangkan pada minggu kesepuluh struktur tersebut akan
kembali ke kavum abdomen. Secara fisiologis, proses tersebut akan
terjadi seperti berikut, yaitu:
Hernia Umbilikus Fisiologis
Terjadi pertumbuhan yang sangat cepat dari hati dan gelung
usus primer yang menyebabkan rongga abdomen menjadi
terlalu kecil untuk menampung seluruh gelung usus tersebut.
Gelung-gelung ini masuk ke rongga selom ekstra-embrional di
dalam tali pusat selama perkembangan minggu keenam.
Gelung-gelung usus tersebut akan semakin bertambah
panjangnya, selain itu juga akan melakukan perputaran yang
berlawanan arah dengan jarum jam dengan arteri mesenterika
superior sebagai porosnya.
Kembalinya Hernia ke Kavum Abdomen
Selama perkembangan di minggu kesepuluh, gelung usus
yang berherniasi akan mulai kembali ke dalam rongga
abdomen. Diikuti dengan terjadinya rotasi serta fiksasi dari
usus.
6
Gambar 2.2: Embriologi Midgut
Pada bayi dengan gastroshisis, proses kembalinya gelung
usus ke kavum abdomen tidak terjadi. Gelung-gelung usus tersebut
akan tetap tertinggal di luar tubuh hingga masa kelahiran.
2.4. Faktor Resiko
Penyebab dari gastroshisis masih belum dapat ditentukan
secara pasti. Namun, beberapa studi telah berhasil menentukan
beberapa faktor resiko yang berhubungan dengan kasus ini. Hal-hal
di bawah ini adalah yang memilki kemungkinan terbesar menjadi
faktor resiko dari gastroshisis, yaitu:
Usia ibu yang terlampau muda, yaitu kurang dari 20
tahun.
Kondisi sosial-ekonomi yang rendah
Penggunaan aspirin selama kehamilan
Penggunaan dekongestan selama kehamilan, terutama
yang berhubungan dengan rokok atau pengobatan flu
lainnya
7
Intake yang kurang selama kehamilan atau BMI ibu
yang rendah
Penggunaan tobako, alkohol dan obat-obatan terlarang
selama kehamilan seperti mariyuana, kokain dan
ekstasi
Jamu-jamuan
Kondisi hipoksia pada kehamilan trimester pertama,
hipertensi, hyperemesis garvidarum
(Rasmussen dan Frías, 2008)
2.5. Gambaran Klinis
Dalam tabel akan disajikan gambaran klinis dari gastroshisis.
Faktor Gambaran Klinis
Lokasi Samping lateral umbilikus
Ukuran defek Kecil, yaitu 2-4 cm
Tali pusat Normal
Kantong Tidak ada
Isi Intestinal
Kondisi usus Kusut dan meradang
Malrotasi (+)
Fungsi usus Menurun
Anomali lain (-)
Defek biasanya hampir sama bentuk dan ukuran dan
tempatnya, 5cm vertikal, dan pada 95% kasus ditemukan defek
disebelah kanan umbilikus (Mastroiacovo dkk, 2007).
2.6. Diagnosis
Diagnosis dari gastroshisis merupakan elemen yang penting
dalam penanangan kasus ini. Diagnosis harus dapat ditegakkan
sebelum kelahiran bayi. Ada dua macam diagnosis pre-natal
gastroshisis, yaitu imaging dengan ultrasound dan pemeriksaan
8
kadar serum protein pada ibu yang disebut maternal serum alpha-
fetoprotein (MSAFP).
2.6.1. Maternal Serum Alpha-Fetoprotein (MSAFP)
Alpha-fetoprotein (AFP) ditemukan pada serum fetus dan
cairan amniotic. Protein ini dihasilkan pada minggu awal gestational
oleh yolk sac dan kemudian dihasilkan juga oleh liver dan GIT.
Fungsi dari protein ini masih belum dapat dijelaskan (Minnesota
Neonatal Physicians, 2010).
Test AFP dilakukan untuk menentukan level protein, baik
meningkat atau menurun untuk menentukan adanya kemungkinan
kelainan disorder (Minnesota Neonatal Physicians, 2010).
Adanya hubungan langsung antara usus fetus dan cairan
amnion akan meningkatkan level MSAFP pada ibu hamil.
Peningkatannya dapat mencapai sembilan kali dari nilai normal.
Peningkatan ini terutama ditemukan pada kasus abdominalwall
defect, seperti gastroshisis atau omphalocele. Hal ini merupakan
indikasi untuk pemeriksaan lebih lanjut, yaitu ultrasound untuk
mengidentifikasi defek tersebut secara pasti (Evans, 2006).
2.6.2. Ultrasound dua dimensi atau tiga dimensi...
Ultrasound pre-natal adalah pemeriksaan primer pada
kehamilan karena pemeriksaan ini bersifat non-invasif dan cepat,
terutama karena menyajikan gambaran fetal yang aktual (Khan,
2008).
Anterior dinding abdomen dan insersi tali pusat telah dapat
dikenali pada pemeriksaan antenatal karena dindingnya
meperlihatkan hubungan secara langsung dengan cairan
amnion.Pemeriksaan bagian bawah anterior dinding abdomen
kadang-kadang dipersulit oleh adanya bentukan tulang belakang
fetal yang berfleksi.Pemeriksaan bagian dalam dari anterior dinding
abdomen sulit diidentifikasi karena gambarannya yang merupakan
sisa dari viscera abdomen (Khan, 2008).
9
Gastroshisis merupakan hasil dari herniasi usus kecil ke
rongga amnion melalui defek yang kecil di sebelah lateral region
paraumbilikal. Bagian yang berherniasi ini tidak memiliki pembukus.
Selain usus kecil, biasanya bagian ini juga terdapat usus besar,
pankreas, lambung dan yang lebih jarang adalah liver, limpa, blader,
uterus, ovarium dan tuba falofi. Perlekatan dengan tali pusat juga
umum ditemukan (Khan, 2008).
Gambaran yang ditemukan pada kasus gastroshisis meliputi
adanya hubungan antara usus dengan anterior dinding abdomen,
adanya gelung-gelung usus yang ireguler dengan penebalan dari
bagian usus yang mengapung dengan bebas di cairan amnion. Tidak
adanya pembungkus perlihatkan struktur gelung-gelung usus
sebagai sebuah masa yang besar dengan tipe yang ireguler, di mana
gambaran ini akan nampak seperti bunga kol (Evans, 2006).
Tanda obstruksi dari usus mungkin dapat terlihat, sebagai
contoh adanya gelung-gelung usus, baik intraperitoneal maupun
ekstraperitoneal. Gelung usus ini biasanya berdiameter lebih dari 17
mm yang menunjukkan adanya dilatasi dari perut, selain itu dengan
diameter yang besar akan menyebabkan komplikasi post-natal yang
lebih besar. Selain itu, tanda obstruksinya adalah adanya
polihidromnion (Khan, 2008).
Dari gambaran ultrasound akan terlihat pula adanya defek
pada sebelah lateral region paraumbilikal paramedian, yang
besarnya biasanya 2-5 cm. Herniasi umbilicus bersama dengan
gelung-gelung usus biasanya normal. Biasanya tidak ditemukan
asites.Perforasi usus dapat menyebabkan kalsifikasi dan pseudo-
kista extraabdominal intramesenterika (Evans, 2006).
Sensitifitas ultrasound dalam mendeteksi abnormalitas
mencapai 75% pada kasus gastroshisis.Walaupun, ada
kemungkinan pemeriksaan imaging ini memberikan hasil false
negative atau false positive.Ada beberapa defek anterior dinding
abdomen yang mungkin dapat menyerupai gastroshisis, seperti pada
10
kasus omphalocele dengan liver di intra-abdominal (Khan, 2008).
Gambar 2.3: Gambar Ultrasound Gastroshisis
2.7. Diagnosis Banding
Gastroshisis sangat erat dihubungkan dengan omphalocele.
Berikut akan disajikan dalam tabel perbandingan antara gastroshisis
dan omphalocele.
Faktor Pembeda Omphalocele Gastroshisis
Lokasi Cincin umbilicus Samping umbilikus
Defek ukuran Besar (2-10 cm) Kecil (2-4 cm)
Tali pusatMenempel pada
kantongNormal
Kantong Ada Tidak
Isi Hepar, usus. Usus, gonad.
Usus Normal Kusut , meradang
Malrotasi Ada Ada
Abdomen kecil Ada Ada
Fungsi Intestinal NormalFungsi menurun
pada awal
Anomali lain Sering (30-70%) Tidak biasa kecuali
11
atresia usus.
(Mastroiacovo dkk, 2007)
Gambar 2.5: Omphalocele dan Gastroshisis
2.8. Komplikasi
Distress pernapasan (kesalahan peletakan isi abdomen
akan menyebabkan gangguan pengembangan paru)
Suhu yang menurun (hipotermi)
Kehilangan cairan
Infeksi
Nekrosis usus / nekrosis
Bentuk pusar dapat mengalami bentuk yang tidak normal
walaupun dengan bekas luka yang tipis
Komplikasi dari operasi abdomen adalah peritonitis dan
paralisis usus sementara
Bila kerusakan usus halus terlalu banyak, bayi mungkin
akan mengalami short bowel syndrome dan mengalami
gangguan pencernaan dan penyerapan
(The Children’s Hospital of Philadelphia, 2009)
12
2.9. Prognosis
Mortalitas gastroschisis pada masa lampau cukup tinggi,
yaitu sekitar 30%, namun akhir-akhir ini dapat ditekan
hingga sekitar 5%.
Prognosis meningkat karena pemeriksaan dan diagnosis
pre-natal.
Mortalitas berhubungan dengan sepsis dan vitalitas dan
kelainan dari traktus gastrointestinal pada saat
pembedahan.
(The Children’s Hospital of Philadelphia, 2009)
BAB III
13
PEMBAHASAN
Seperti yang telah disebutkan pada studi pustaka, beberapa
penelitian menyebutkan bahwa gastroshisis sangat berhubungan
erat dengan kondisi ibu selama mengandung. Beberapa kondisi
tersebut adalah usia ibu yang muda, yaitu kurang dari 20 tahun,
kondisi sosial-ekonomi yang rendah, penggunaan obat-obatan sperti
aspirin dan dekongestan, status gizi yang kurang dan penggunaan
alkohol, tobako dan obat-obatan terlarang. Sebagai seorang dokter
umum, apabila menemui ibu yang mengandung dengan kondisi di
atas baiknya kita menyarankan si ibu untuk melakukan pemeriksaan
ultrasound untuk menilai kondisi janin.Hal ini adalah salah satu
tindakan preventif yang dapat kita lakukan sehubungan dengan
kasus gastroshsis.
Dari pemeriksaan ultrasound yang dilakukan, kita dapat
menilai kondisi janin apakah ditemukan kelainan atau tidak. Apabila
dari pemeriksaan kita menemukan kelainan dan diagnosis pre-natal
gastroshisis dapat ditegakkan, hal berikutnya yang harus dilakukan
adalah menerangkan kepada si ibu bahwa dengan kondisi janin yang
seperti ini harus dilakukan persalinan di rumah sakit dengan fasilitas
yang lengkap, yaitu rumah sakit tipe b/ A.Dengan tindakan merujuk
ini, kita mengharapkan perencanaan persalinan dan penatalaksaan
gastroshisis dapat dilakukan dengan baik.
Diagnosis pre-natal memiliki peranan yang penting dalam
penanganan gastroshisis.Apabila diagnosis intrauterine dapat
ditegakkan, perencaaan persalinan ibu dan penanganan gastroshisis
bayi dapat dipersiapkan dengan baik. Hal ini akan berhubungan
langsung dengan prognosisnya, diharapkan penatalaksaan yang
matang dapat mengurangi tingkat mortalitasnya.
14
BAB IV
KESIMPULAN
4.1. Kesimpulan
Dari studi pustaka yang telah dijelaskan pada bab
sebelumnya, berikut adalah hal-hal yang dapat disimpulkan, yaitu:
Gastroschisis adalah penonjolan keluar dari isi
abdomen melalui lubang atau defek pada
dinding abdomen di mana organ berherniasi
tersebut t idak dilapisi oleh kantong atau sak.
Kondisis gastroshisis berkaitan erat dengan kegagalan
perkembangan pada masa embriologi, terutama pada
minggu kelima hingga minggu kesepeluh.
Etiologi masih belum dapat ditentukan secara pasti.
Namun, faktor resikonya terutama berhubungan
dengan kondisi ibu saat mengandung.
Diagnosis dari gastroshisis merupakan elemen yang
penting dalam penanangan kasus ini. Diagnosis harus
dapat ditegakkan sebelum kelahiran bayi.
Prognosis meningkat karena pemeriksaan dan
diagnosis pre-natal.
15
Referensi:
1. Evans, M. 2006. Pre-Natal Diagnosis. The Mcgraw-Hill Companies:
Chicago.
2. Hunter, A, Soothill, P. 2002. Gastroschisis -An Overview. Prenatal
Diagnosis.Vol. 22 No. 10 hh. 869-873.
3. Khan, A. 2008. Gastroschisis. Medscape Reference. Dilihat pada
tanggal 24 April 2011 <http://emedicine.medscape.com/>
4. Kumar, Praveen, Burton, Barbara, K. 2008. Congenital
Malformation: Evidence-Based Evaluation and Management. The
Mcgraw-Hill Companies: Chicago.
5. Mastroiacovo, P, Lisi, A, Castilla, E, Martínez-Frías, M, Bermejo, E,
Marengo, L, et al. 2007. Gastroschisis and Associated Defects: An
International Study.American Journal of Medical Genetics. Vol. 143
No. 7 hh. 660-671.
6. Minnesota Department of Health. 2005. Gastroschisis Fact Sheet.
Dilihat pada tanggal 24 April 2011
<www.health.state.mn.us/mcshn>
7. Minnesota Neonatal Physicians. 2010. Gastroschisis. Dilihat pada
tanggal 24 April 2011 <www.minnesotaneonatalphysicians.org>
8. Rasmussen, S, dan Frías, J. 2008. Non-Genetic Risk Factors for
Gastroschisis. American Journal of Medical Genetics. Vol. 148 No.3
hh.199-212.
9. Sadler, T. W. 2000. Langman’s Medical Embriology. 8th Ed.
Lippincott Williams & Wilkins: Philadelphia
10. The Children’s Hospital of Philadelphia. 2009. Gastroschisis. Dilihat
pada tanggal 25 April 2011 <http://www.chop.edu/>