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7/27/2019 PATOLOGIA NIOS DAW RECTIFICADOO
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TEMA :
ALTERACIONES GENETICAS:
SINDROME DE DOWN
DOCENTE :
ANGELES GARCIA KAREN
INTEGRANTES:
CARRILLO MONTERO CESARPAREDES VALVERDE SARAI
ROBLES CASTRO BRAYAN
VALDIVIA FUNE GENER
VELASQUEZ CERNA DENIS
Ciclo: IV
PATOLOGIA GENERAL
2013
http://www.google.com.pe/url?sa=i&rct=j&q=ODONTOLOGIA&source=images&cd=&cad=rja&docid=PR-OhBdo6hdP5M&tbnid=hCTT9Z-KRn6PJM:&ved=0CAUQjRw&url=http://laodontologia.bligoo.pe/bienvenido-a-odontologia-forense-0&ei=eIrXUZvYJ-S60AG17YCABg&bvm=bv.48705608,d.dmQ&psig=AFQjCNErpKLaGNdQW6YHQ2Q0p9g_QaS_LQ&ust=13731664721707837/27/2019 PATOLOGIA NIOS DAW RECTIFICADOO
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http://www.google.com.pe/imgres?imgurl&imgrefurl=http://www.asdra.org.ar/que-es-el-sindrome-de-down/&h=0&w=0&sz=1&tbnid=FEy0FNHuZdAVZM&tbnh=176&tbnw=286&prev=/search?q=SINDROME+DE+DOWN&tbm=isch&tbo=u&zoom=1&q=SINDROME%20DE%20DOWN&docid=cWYSZ5LU26YrcM&hl=es-419&ei=0DTvUZ7FOIWA9QTanYCwBg&ved=0CAIQsCU7/27/2019 PATOLOGIA NIOS DAW RECTIFICADOO
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Objetivo
En este tema daremos a conocer la etiologa y epidiologia
del sndrome de Down
Dar a conocer las causas del sndrome de Down
Explicar las caractersticas clnicas del sndrome de Down
Indicar los riesgos de recurrencia.
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INDICE
Sndrome de Down ... 5
Causas Signos y Sntomas 5
Epidiologa .. 6
Etiologa .. 7
Signos fsicos Comunes . 8
Retraso Mental y social ..... 8
Pruebas de exmenes .. 9
Diagnostico .. 10
Caso clnico . 11
Bibliografa . 18
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SINDROME DE DOWN
Es una malformacin congnita causada por
el cromosoma 21 que se acompaa de retraso
mental grave o moderado
CAUSAS SINTOMAS Y SIGNOS
Por al presencia del materialgentico extra del cromosoma
21
Puede variar pero tiene
una caracterstica
reconocida
La cabeza puede ser
mas pequea de lo
normal y anormalmente
formada
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Epidemiologa
La incidencia global del sndrome de Down se aproxima a uno de cada 700nacimientos (15/10.000), pero el riesgo vara con la edad de la madre. La
incidencia en madres de 25 aos es de 1 por cada 2000 nacidos vivos, mientras
que en madres de 35 aos es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40
en las mujeres mayores de 40 aos. Por este motivo se recomiendan tcnicas
de diagnostico prenatal a todas las mujeres a partir de los 35 aos.
La probabilidad de tener un hijo con SD es mayor a la media para aquellospadres que ya han tenido otro previamente. Tpicamente la probabilidad de tener
otro hijo con SD en cada embarazo subsiguiente es de una por cada cien recin
nacidos vivos, esto hay que ponderarlo para cada caso con el riesgo propio de
la madre segn su edad. Los antecedentes familiares igualmente incrementan
ese riesgo.
Los varones con sndrome de Down se consideran estriles, pero las mujeres
conservan con frecuencia su capacidad reproductiva. En su caso tambin se
incrementa la probabilidad de engendrar hijos con SD hasta un 50%, aunque
pueden tener hijos sin trisoma.
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ETIOLOGIA
El sndrome de Down se produce por la aparicin de un cromosoma ms enel par 21 original (tres cromosomas trisoma del par 21) en las clulasdel organismo.
La mayor parte de las personas con este sndrome (95 %) deben el exceso
cromosmico a un error durante la primera divisin meiotica, llamandosetrisoma libre o regular.
El error se debe a una disyuncin incompleta del material gentico de unode los progenitores
Aproximadamente un 15% de los casos de cromosoma extra estrasmitidopor el espermatozoide y un 85% restante por el ovulo
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CARACTERISTICASCLINICAS
RETRASO
MENTAL YSOCIAL
Comportamiento impulsivo
Deficiencia en la capacidad de
discernimiento
Perodo de atencin corto
Aprendizaje lento
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Los nios con SD se caracterizan por presentar una
gran hipotona e hiperlaxitud
ligamentosa
Fenotpicamente presentan
unos rasgos muy caracterstico
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En el caso que se trate de una trisoma 21,
el riesgo de recurrencia para las mujeresde edad superior a los 30 aos es el mismo
que le da su edad. En las mujeres mas
jvenes es algo mas alto.
En el caso de que exista una traslocacin y
alguno de los progenitores sea portador,
no influye la edad materna, pero existe unriesgo mas alto de recurrencia si el
portador de la traslocacin es la madre.
En el caso de que alguno de los padres
tenga una translocacin Robertsoniana
entre dos cromosomas 21 el riesgo de
recurrencia es del 100%
independientemente del sexo que lo
transmita. Si ninguno de los progenitores
es portador de una traslocacin el riesgo
de recurrencia es de alrededor de un 2-3%
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PRUEBAS DEEXAMENES
Ecocardiografa para ver
si hay problemas en el
corazn y radiografas
de trax y
gastrointestinal
EXAMENES
MINUCIOSOS
Examen de los ojos cada ao durante la
niez
Audiometras cada 6 a 12 meses,
dependiendo de la edad
Exmenes dentales cada 6 meses
Radiografas de la columna cervical o
superior entre las edades de 3 a 5 aos
Exmenes de tiroides cada 12 meses
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La tcnica ms frecuentemente utilizada para la obtencin de material gentico
fetal es la Amniocentesis. consiste en la puncin ecoguiada de la cavidad
amnitica por va abdominal. Se consigue as una muestra de lquido
amnitico, de donde es posible obtener clulas fetales para su estudio.
Conforme pasaron el tiempo se empez a usar otra tcnica, denominada
Biopsia de vellosidades corinicas: se obtiene un fragmento de material
placentario por va vaginal o a travs del abdomen, normalmente entre las
semanas 8 y 11 del embarazo. Esta tcnica se puede realizar antes de que
exista la suficiente cantidad de lquido amnitico necesaria para que se puedallevar a cabo la amniocentesis, y el estudio cromosmico es ms rpido pues
no se necesita el cultivo celular para obtener una muestra suficientemente
grande.
Diagnstico
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Un paciente masculino de 18 aos, cuarto en
el orden de nacimiento, nacido de una
pareja no-consangunea de 45 y 49 aos deedad fue referido al Departamento de
Ortodoncia con el principal motivo de
consulta de espaciamiento entre los dientes
y entre los maxilares.
El paciente tambin se quejaba de que le
faltaban dientes y quera que se le
reemplazaran.
CASO CLINICO
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El paciente estaba moderadamente desarrollado y presentaba retraso mentalleve. Presentaba los trastornos dismrficos ms comunes del sndrome de
Down.
Fisuras palpebrales cortas, pliegues del epicanto del prpado que causan ojos
con forma de almendra, puente de la nariz mongoloide, hipertelorismo, y
clinodactilia bilateral. El paciente tena cuello corto, orejas anormales, pies ymanos pequeas. Surcos profundos en la palma de la mano, presencia del
surco conocido como Simio, pobre tono muscular y puntos blancos en el iris de
los ojos conocidos como de Brushfield. El paciente tambin presentaba espacio
excesivo entre los dedos primero y segundo del pie.
La historia familiar no era significativa. Su historia mdica tampoco era
remarcable y no estaba bajo ningn tratamiento medicamentoso.El perfil facial mostraba cara aplanada con ojos hendidura palpebral corta.
Revelaba un puente nasal deprimido con mrgenes infraorbitales.
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vista facial que muestra cara
aplanada, con ojos rasgados yngulo labial descendente.
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El paciente tena una maloclusin
Clase III con protrusin de los
incisivos superiores e inferiores.
Presentaba una baja incidencia de
caries e higiene oral relativamente
aceptable.
Intra-oral vista que muestra
espaciamiento generalizado
en relacin con los arcos
maxilares y mandibulares,
coronas cnicas clnicos y
macroglosia.
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La ortopantomografa revel
espaciamiento generalizado de los dientes
en ambos arcos, agenesia mltiple, y
caries.
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Considerando el desarrollo fsico y
mental, los hallazgos orales clnicos y
radiogrficos el paciente fue
diagnosticado y se le program la
rehabilitacin total restaurativa yestructural para brindarle integridad
funcional en su funcin masticatoria
y pueda llevar una vida normal con
respecto a la cavidad bucal.
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CONCLUSIONES
De cada 700 nios recin nacidos 1 nace con
sndrome de Down este riesgo varia de acuerdo
ala edad de la madre.
El sndrome de Down se da por la presencia del
material gentico extra del cromosoma 21
Los nios con SD se caracterizan por presentar
una gran hipotona e hiperlaxitud ligamentosa
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