Post on 12-Feb-2019
MICROCEFALIA RELACIONADA À INFECÇÃO PELO VÍRUS ZIKA– DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
PATRÍCIA S. CORREIA
MICROCEFALIA• É um sinal, não um diagnóstico
• Definição: perímetro cefálico menor que dois ou mais desvios-padrão para sexo, idade ou idade gestacional
• Pode ter início pré ou pós natal
• Pode estar associada ou não a malformações cerebrais e atraso no desenvolvimento
• Pode ser isolada ou associada a outras malformações
ETIOLOGIA DA MICROCEFALIA
Ambiental
Diagnóstico: história, sorologias, achados típicos
Defeitos congênitos cerebrais que sugerem disrupção: calcificações, esquizencefalia, disgenesia de corpo caloso, hidroanencefalia...
Fundo de olho é importante
Redundância de couro cabeludo é frequente
Geralmente não há dismorfias
Pode haver deformidades por imobilidade
Causas ambientais:•Infecções congênitas: rubéola, CMV, toxoplasmose...
•Álcool e outras drogas
•Medicações: anticonvulsivantes, retinóides, metotrexato...
•Radiação ionizante
•Deformidades – oligodramnia, gemelaridade, malformações uterinas
IMAGENS DO SNC SUGESTIVAS DE ETIOLOGIA AMBIENTAL
ETIOLOGIA DA MICROCEFALIA
Genética
Diagnóstico: história, exame físico, exames complementares
Etiologia•Cromossômica
•Monogênica
•Multifatorial
QUANDO SUSPEITAR DE CAUSA GENÉTICA
- História familiarConsanguinidade
Recorrência
- Exame físicoDismorfias
Malformações cerebrais que sugerem defeitos do desenvolvimento
Ausência de malformações cerebrais
Presença de malformações em outros órgãos
Craniossinostose
- Cuidado com deformidades
- Algumas condições genéticas têm neuroimagem sugestiva de infecção congênita!!!
EXEMPLOS DE CONDIÇÕES GENÉTICAS QUE CURSAM COM MICROCEFALIA
SÍNDROME DE SECKEL• Herança autossômico recessiva
• Dismorfias bastante características
• Nanismo de início pré-natal
• Malformações como fenda palatina, hipospádia, agenesia dentária
• Malformações de SNC: paquigiria, cistos aracnoides, hipoplasia de vermis cerebelar
SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPTIZ
• Herança autossômica recessiva
• Erro inato do metabolismo do colesterol
• Malformações como polidactilia, sindactilia, malformações renais, hipospádia ou genitália ambigua
CRANIOSSINOSTOSES
• Causa da microcefalia é o fechamento prematuro de suturas
•A deficiência intelectual pode ser evitada pela intervenção cirúrgica na maioria das vezes
• Sindrômica x isolada
• Herança da maioria é autossômica dominante
BUSCANDO INDÍCIOS DE UMA CAUSA GENÉTICA
História familiar cuidadosa – recorrência, perdas, consanguinidade
História gestacional – doenças maternas, medicações, teratógenos, exames complementares
Exame físico – medidas, dismorfias, malformações, medir o PC dos pais
Exames complementares – malformações associadas, fundo de olho, imagem de SNC, cariótipo, exames moleculares
Diferenciar causas e consequências:Suturas fechadas, fontanela pequena
Deformidades
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