Post on 02-Jul-2015
description
La revolució genètica
índex
1. Matèria viva – matèria inert.
2. Genètica mendeliana.
3. Els gens: què, on, com, utilitat?
4. El genoma humà.
5. Estudis i aplicacions dels gens
2
introducció
3
Quina és la clau de la nostra existència ???...
La informació de COM SOM...
... es troba codificada al...
GENS
GENOMA
ADN
Modificacions naturalsModificacions artificials
Com son? Com es transmeten?
Mutacions Encreuament sexual
Biotecnologia
- Cèl·lules mare.- Clonació.- Aliments transgènics.- Teràpies gèniques.
1. MATÈRIA VIVA - INERT
MATÈRIA INERT MATÈRIA VIVA
No hi ha capacitat de reproducció.
No es poden emmagatzemar ni transmetre caràcters.
Sí hi ha capacitat de reproducció.
Sí es poden emmagatzemar i transmetre caràcters.
Còpies ≠ Progenitors
En aquesta transmissió d’informació
Adaptació al medi
EVOLUCIÓ
SELECCIÓ
5
EXEMPLE D’ADAPTACIÓ: BISTON BETULARIA
DEPREDADOR
Adaptació d’alguns individus
Selecció dels
millors adaptats
Canvi ambiental
6
2. GENÈTICA MENDELIANA
Gregor Johann Mendel (1822-1884)
=> G. J. Mendel va ser la primera persona que volia descobrir com es transmetien els caràcters.
Al 1856 inicià experiments amb la planta del pèsol al seu convent de Brünn. Va trigar 7 anys en obtenir els resultats que avui dia es coneixen com: LLEIS DE MENDEL
Charles Darwin (1809-1882)
Espècie a Espècie b
Selecció natural
Com es trameten els caràcters ??
No ho sabia i moriria sense saber-ho => argumentava una “barreja dels caràcters en els fills”.
fill1
fill2
fill3
7
CONCLUSIONS DELS TREBALLS DE MENDEL
A la 1ª generació (F1) desapareixien caràcters parentals que tornaven a aparèixer a generacions posteriors (F2) => els caràcters no es barrejaven => els caràcters mantenen la seva individualitat. A la 1ª i 2ª generacions apareixen individus diferents als pares (P) => els caràcters es trameten independentment els uns respecte els altres.
1 Caràcter hereditari = 1 GEN (Wilhelm Johannsen)
GENÈTICA MENDELIANAHERÈNCIA 1 CARÀCTER
1ª LLEI DE MENDEL: LLEI DE LA UNIFORMITAT DE LA 1ª GENERACIÓSi encreuem dos individus de raça pura (homozigots), per a un determinat caràcter => tots els individus seran iguals per aquest caràcter.
P = generació paternaF1 = primera generació filialG = llavor de color groc g = llavor de color verd => al·lelsGG = homozigot dominant gg = homozigot recessiu => genotips paterns
P : GG x gg
F1 : 100% Gg
G G
g Gg Gg
g Gg Gg
Va observar que tots els individus de la 1ª generació eren grocs
GENÈTICA MENDELIANAHERÈNCIA 1 CARÀCTER
2ª LLEI DE MENDEL: LLEI DE LA SEGREGACIÓ DE CARACTERS EN F2
En encreuar 2 individus de la 1ª generació, els caràcters se separen i es distribueixen en els gàmetes de manera independent.
F1 Aa Aax
Gàmetes A a A a
AA Aa Aa aaF2
A la 2ª generació apareixien novament individus de color verd
GENÈTICA MENDELIANAHERÈNCIA 2 CARÀCTERS
3ª LLEI DE MENDEL: LLEI DE LA INDEPENDÈNCIA DE CARACTERS Els diferents caràcters s’hereten independentment els uns dels altres i es combinen a l’atzar en la descendència.
En el seu 3r experiment Mendel va combinar dos progenitors homozigòtics que diferien en dos caràcters: AALL (groc llis) i aall (verd rugós).Qué passarà a la F1?
P x
F1
AALL aall
AL al
AaLl
Gàmetes
Si ara combinem els individus de la F1: s’originen 4 tipus de gàmetes => AL, Al, aL i al
AaLlF1 AaLlx
AL Al aL al Gàmetes
LA La lA la
LA
La
lA
la
LA La lA la
LA LLAA LLAa LlAA LlAa
La LLAa LLaa LlAa Llaa
lA LlAA LlAa llAA llAa
la LlAa Llaa llAa llaa
9 3 3 1
Apareixien individus diferents als pares (P)
12
CARACTERÍSTIQUES DELS GENS ON SÓN?
El nucli Microfotografia del nucli d'una cèl·lula del fetge humà.
20.740 augments
CROMATINA
La cromatina és una substància que es troba dispersa al nucli de les cèl·lules i que es condensa just abans del procés de divisió cel·lular.
13
CARACTERÍSTIQUES DELS GENS ON SÓN?
Quan la cromatina es condensa forma els CROMOSOMES.
cromatina
ADN
cromosoma
histones
video
14
CARACTERÍSTIQUES DELS GENS ON SÓN?
Els éssers humans tenim 23 parells de cromosomes homòlegs.
Cromosoma X
De cada parell un prové del pare i altre de la mare => total 46 cromosomes. Un d’aquests parells és el sexual: XX = dona / XY = home
Cromosoma Y
15
CARACTERÍSTIQUES DELS GENS ON SÓN?
Totes les cèl·lules del teu cos contenen als seus nuclis 23 parells de cromosomes homòlegs, excepte les cèl·lules sexuals o gàmetes que tenen 23 cromosomes, per què?
♂ 22 + X o Y
♀ 22 + X
Fecundació i nou individu = 23 parells de cromosomes
16
CARACTERÍSTIQUES DELS GENS ON SÓN?
1 GEN = segment de CROMOSOMA
Si s’han determinat milers de gens (factors o caràcters hereditaris) i només tenim 23 parells de cromosomes, llavors:
17
CARACTERÍSTIQUES DELS GENS DE QUÈ SÓN FETS?Els gens estan formats per ADN, però com es va saber que hi havia ADN i no proteïnes ?
Soca S => pneomococs virulentsSoca R => pneumococs innocus
Els bacteris R van aprofitar l’ADN (no destruït) dels S (morts) per sintetitzar la càpsula externa causant de la malaltia
18
CARACTERÍSTIQUES DELS GENS DE QUÈ SÓN FETS?
L’ADN és una molècula 3D formada per una seqüència de compostos químics que es repeteix: NUCLEÒTIDS
Nucleòtid
Base nitrogenada
Àcid fosfòric
Sucre
Adenina
Timina
Citosina
Guanina
Elements estructurals
19
CARACTERÍSTIQUES DELS GENS DE QUÈ SÓN FETS?
Com hem dit abans, la seva disposició és tridimensional, en forma de doble hèlix, a on:
Les bases nitrogenades sempre s’emparellen complementàriament de la mateixa manera:
A - TC - G
Aquesta és la clau del mecanisme de replicació del material genètic.
vídeo
20
CARACTERÍSTIQUES DELS GENS DE QUÈ SÓN FETS?QUI VA DONAR LA RESPOSTA?
James Watson (1928-) i Francis Crick (1916-2004)
(1953) No van fer cap experiment, però van recollir les dades obtingudes per altres científics:
1.- Radiografies per difracció de raigs X fetes per Rosalind Franklin (1920-1958) i Maurice Wilkins (1916-2004)
Dimensions i forma (doble hèlix)
2.- Lleis d’Edwin Chargaff (1905-2002):- Contingut d’adenines (A) i timines (T) coincidia.- Contingut de guanines (G) i citosines (C) coincidia.
Vídeo 1Vídeo 2
21
CARACTERÍSTIQUES DELS GENS DUPLICACIÓ DE l’ADN?
Els gens es copien duplicant la molècula d’ADN.
vídeos
22
CARACTERÍSTIQUES DELS GENS QUINA UTILITAT TENEN?
ADN Fa còpies de si mateix Transmet la informació hereditària
Com expressa l’ADN aquesta informació ?:
Cèl·lules formades proteïnes
Les proteïnes = cadenes
aminoàcids
Controlen la majoria de funcions
biològiques
Cada 3 nucleòtids (ADN) codifiquen 1
aminoàcid
Els gens (ADN) expressen la
seva informació mitjançant la fabricació de
proteïnes
Diferent ordre => diferent
proteïna
23
CARACTERÍSTIQUES DELS GENS QUINA UTILITAT TENEN?
Exemple il·lustratiu: l’anèmia falciforme
Un canvi en la seqüència dels tres nucleòtids que codifiquen la proteïna glutamina => dóna lloc a la proteïna
valina => glòbuls vermells defectuosos.
Glòbul vermell defectuós amb forma
de mitja lluna => redueix l’eficiència
transport O2
24
CARACTERÍSTIQUES DELS GENS QUINA UTILITAT TENEN?
Com es sintetitzen les proteïnes?
Vídeo transcipció
Vídeo traducció
DOGMA CENTRAL BIOLOGIA
25
4. EL GENOMA HUMÀ
L’any 2003 es va completar la seqüència de totes les bases => “text” sencer gens
Després de saber què és un gen i quina era l’estructura de l’ADN, quin va ser el següent pas?...
PROJECTE GENOMA HUMÀ
Quines dades es van obtindre?
23.000 gens (5% genoma) 98 % => ADN no codificant
3,1·108 parells bases codifica 100.000 proteïnes
Gen => ADN
Segment ADN d’un gen
EXONS: segments codifiquen
INTRONS: segments no codifiquen
ADN escombraria => No pertany a cap gen => no se’n sap la utilitat ¡¡¡¡GE
NO
MA
HU
MÀ
26
27
Els introns són eliminats de l’ ARN abans de començar la síntesi de proteïnes.
EL GENOMA HUMÀ
Resulta paradoxal que la major part del genoma està format per matèria (ADN) que és rebutjat o del qual no es coneix la funció:
Gens (24%)
28
EL GENOMA HUMÀ
Més qüestions interessants: la dimensió del genoma vol dir major complexitat de l’organisme generat?
Veient aquesta taula podem contestar que no.
La genòmica es dedica a l’estudi dels genomes.
Estudi de malalties complexes (càncer) que depenen de més 1 gen.
Aplicacions
La proteòmica es dedica a l’estudi de les proteïnes sintetitzades pel genoma.
29
5. ESTUDIS i APLICACIONS DELS GENS
5.1. BIOTECNOLOGIA: FABRICACIÓ PROTEÏNES
Tot s els coneixements sobre genètica assolits porten rel 1972 a deixar només d’observar => MANIPULAR => creació de molècules no existents a la natura.
EXEMPLE: fabricació d’insulina humana per diabètics (1975)
3. Recombinació ADN humà i bacterià.
1. ADN pàncrees humà sa.2. ADN bacteri. 4. Cultiu bacteris amb
ADN recombinat => producció massiva insulina humana.
30
5.2. BIOTECNOLOGIA: TRANSGÈNICS
Organisme transgènic => organisme modificat genèticament per incorporació d’un gen estrany => creació de nova espècie.
“Millora” genètica
Què es pretén?
Bacteris superdegradadors de petroli. Bacteris productors de plàstics biodegradables. Plantes resistents a plagues => menys pesticides.
Benefici ésser humà
Desconeixement efectes sobre l’ésser humà. Repercussions mediambient. Adaptacions insectes més resistents als canvis.
Tot són beneficis??
Evolució consum
31
5.3. BIOTECNOLOGIA: CÈL·LULES MARE (Notícia EL País)
Cèl·lules mare => cèl·lules no diferenciades que es poden convertir en altre tipus de teixit => tractament malalties com diabetis, Parkinson, cardiopaties, osteoporosi, artritis i transplantament de medul·la.
EMBRIONÀRIESProcedents d’embrions
CLASSIFICACIÓ
1. Segons Forma d’obtenció
- Per clonació: transferència nucli cèl·lula pell adulta a un òvul. - Excedents fertilització in vitro amb embrions 4 dies.- Teixits fetals humans.
ADULTES
- S’han identificat de: fetge, medul·la, musculars, oculars, adipòcits, intestinals i neuronals.S’extreuen directament de l’adult i es tornen a injectar a on es requereixen.
REPROGRAMADES - Cèl·lules pell reprogramades.
Sí Sí
No No
No No
Problemes ètics? Rebuig?
32
REPROGRAMADES => James Thomson (2007)
Utilització de retrovirus per introduir els 4 gens que permeten l’obtenció de les cèl·lules mare.
33
2. Segons capacitat
Poden créixer i formar un organisme complet.
No poden formar un organisme complet però sí qualsevol altre tipus de cèl·lula.
Diferenciació limitada a un nombre de teixits.
Poden formar un únic tipus de cèl·lula
34
5.4. BIOTECNOLOGIA: CLONACIÓ
CLONAR: reprogramar una cèl·lula qualsevol de l’organisme per tal que desenvolupi el programa embrionari.
35
Clonació a partir d’una cèl·lula de glàndula mamaria per transferència del seu nucli al nucli d’un òvul donant.
Ovella DOLLY (1r ésser viu clonat, 1997)
36
5.5. BIOTECNOLOGIA: TERÀPIA GÈNICA
Remediació de malalties hereditàries per substitució a l’individu del gen defectuós que provoca la malaltia per altre que funciona correctament .