Post on 23-Jan-2016
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LA DREPANOCITOSISLA DREPANOCITOSISEXPERIENCIA EN EL EXPERIENCIA EN EL
INSTITUTO DE HEMATOLOGÍA E INSTITUTO DE HEMATOLOGÍA E
INMUNOLOGÍAINMUNOLOGÍA
INCIDENCIA DE PORTADORES AS EN CUBAINCIDENCIA DE PORTADORES AS EN CUBA
• Población general : 3.08 %
• Blancos : 0.6 %
• Mulatos : 4.1 %
• Negros : 13 %
3,08%
HABANA(3,04%)
MATANZAS(2,54%)
VILLA CLARA(2,12%)
SANTIAGO DE CUBA(5,59%)
GUANTANAMO(10,60%)
ESTUDIOS REALIZADOS EN LAS ÚLTIMAS 3 DÉCADAS
Descripción del cuadro clínico en niños y adultos.
Descripción del cuadro hematológico en niños y adultos.
Crecimiento y desarrollo en niños.
Alteraciones cardiovasculares en niños y adultos (disfunción
autonómica).
Alteraciones del tracto digestivo (gastritis crónica, pancreatitis
crónica, síndrome de malabsorción).
Crisis de secuestro hepática.
Alteraciones neurológicas (síndrome del nervio mentoniano).
Estudio de los lípidos.
Alteraciones de la coagulación.
Estudios inmunológicos.
Exanguinotransfusion durante el embarazo.
Estudios de enzimas eritrocitarias.
Perfil psicopatológico del paciente adulto y estudio
neurocgnoscitivo en niños.
ESTUDIOS REALIZADOS EN LAS ULTIMAS 3 DECADAS
INVESTIGACIONES TERMINADAS
• Morbiletalidad
• Exanguinotransfusión en la enferma embarazada• Estudio histológico de la médula ósea• Función esplénica en niños con esplenectomía parcial• Tratamiento de las crisis vasooclusivas dolorosas con
láser•La drepanocitosis en los primeros 5 años de la vida• Tratamiento con hidroxiurea en niños con drepanocitosis y S0 talasemia. Estudio multinacional
INVESTIGACIONES EN EJECUCIÓN
• Tratamiento con hidroxiurea en niños y adultos con
drepanocitosis• Hidroxiurea en la prevención del accidente vascular
encefálico•Microalbuminuria y Captopril en la prevención de la
insuficiencia renal crónica• Oximetría de pulso• Manejo integral de la paciente embarazada• Alteraciones neurológicas en el niño.• Trasplante de progenitores hematopoyéticos
ESTUDIO NEUROLÓGICO EN NIÑOS CON ANEMIA DREPANOCÍTICA
Ultrasonido doppler transcraneal
Número de estudios: 147Número de pacientes: 108
Resultados
Condicional (170-200 cm/seg): 7 (6.4 %)
Anormal (> 200 cm/seg): 5 (4.6 %)
Total 11.1 %
OXIMETRÍA DE PULSO
Una medición: 107 pacientesDos mediciones: 62 pacientes
EN LA PRIMERA MEDICIÓNSaO2 de 91 % : 91 niñosSaO2 de 90 % : 16 niños (17.5 %)
EN LA SEGUNDA MEDICIÓNSaO2 de 91 % : 51 niñosSaO2 de 90 % : 11 niños (12.0 %)
Estudio otorrinolaringológico: 72 pacientes
Edad
MicroalbuminuriaTotal
Positiva Negativa
Nº % Nº % Nº %
5-10años
>10 años
9 37,5 8 34,8 17 36,2
15 62,5 15 62,5 30 63,8
Total 24 100 23 100 47 100
MICROALBUMINURIA
74 pacientes. En 30 (40,5%) positiva
MICROALBUMINURIA
Edad (años) Resultados Conclusiones
5 Tc99 SC positivo Normal
Tc99 MDP negativo
6-10 Tc99 SC positivo Bazo funcional. Infartos recientes
Tc99 MDP positivo
11-15 Tc99 SC Negativo Bazo no funcional. Infartos múltiples
Tc99 MDP Positivo
15 Tc99 SC Negativo Asplenia funcional y orgánica.
Tc99 MDP Negativo
GAMMAGRAFÍA ESPLÉNICA EN 30 NIÑOS CON ANEMIA DREPANOCÍTICA
GAMMAGRAFÍA ESPLÉNICA
EVENTOS EN GESTANTES CON AD CON Y SIN TRANSFUSIONES PROFILÁCTICASEVENTOS EN GESTANTES CON AD CON Y SIN TRANSFUSIONES PROFILÁCTICAS
EventosGrupo A (n 26) Grupo B (n 31)
Nº % Nº %
CVOD * 5 19.3 20 64.5
STA 0 0 6 19.3
Síndrome nefrótico 0 0 2 6.4
Crisis hepáticas 1 3.8 10 32.2
AVE 0 0 1 3.2
Úlcera Maleolar 1 3.8 5 16.1
Fallecimiento 0 0 1 0.2
* p= 0.027
VariablesMediana
pAntes Después
CVOD 3 0 0.001
STA 1 0 0.001
CVO-SNC 1 0 0.003
Ingresos 2 0 0.001
Transfusiones 1 0 0.001
Infecciones 1 0 0.001
MANIFESTACIONES CLÍNICAS EN 30 ADULTOS TRATADOS CON HIDROXIUREA
Parámetros Antes Después p
X DE X DE
Hb (g/dl) 8.1 1.5 8.5 0.9 NS
Reticulocitos (%) 18.2 10.9 11.9 29 0.002
Leucocitos (10 9 / l) 9.9 3.3 8.2 1.0 0.006
Neutrófilos (%) 56.8 10.0 49.6 4.7 0.001
Plaquetas (10 9 / l) 383.9 129.4 280.1 22.1 0.001
HbF (%) 2.7 1.29 8.35 2.17 0.001
PARÁMETROS HEMATOLÓGICOS
DISTRIBUCIÓN DE NIÑOS CON AD TRATADOS CON HU
51
22 varones
15 cubanos13 dominicanos 12 salvadoreños9 costarricenses
2 panameños
Mediana de edad (años) 10 (4-18)
Mediana de seguimiento (meses)24 (12-24)
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Manifestaciones Antes Después
Mediana Rango Mediana Rango
CVOD 3 0 - 6 0.8 0 - 2
STA 0 0 - 3 0 0 - 1
Transfusiones 3 0 - 8 0 0 - 3
Hospitalizaciones 4 0 - 6 0.5 0 - 4
PARÁMETROS HEMATOLÓGICOS
Parámetro Antes X DE
Después X DE
p
Hemoglobina (g/dl) 7.8 1 8.5 1 0.0001
Reticulocitos (%) 15 7.5 13.9 4 0.407
Leucocitos (x 109/l) 10.9 3.2 9.8 2.1 0.027
Neutrófilos (%) 48.7 9.7 50.5 7.2 0.218
Plaquetas (x 109/l) 401.5 143.5 373.1 99 0.054
Hb Fetal (%)* 6.4 5.3 14.2 7.9 0.0001
* Pacientes cubanos
CONCLUSIONES
Disminución significativa de CVOD, STA,
hospitalizaciones y transfusiones.
Aumento de Hb total.
Aumento de la Hb F.
Cumplimiento bueno.
Toxicidad mínima.
• En el accidente vascular encefálico con régimen de hipertransfusión el costo anual oscila entre $10 000 y $ 50 000
• Con tratamiento quelante $ 400 000
TRASPLANTE DE PROGENITORES HEMATOPOYÉTICOS
FRECUENCIA DEL SISTEMA Rh EN PACIENTES CON DREPANOCITOSIS DraC. Antonio Bencomo
Fenotipo Rh No.
Pacientes
%
ccDee 138 53.3
CcDee 57 22.0
CcDEe 17 6.6
CCDee 13 5.0
ccDEe 13 5.0
ccDEE 4 1.5
ccee 17 6.6
Total 259 100.0
TRANSFUSIÓN SIMPLE EN LA ANEMIA DREPANOCÍTICA
CSE: Crisis de secuestro esplénico. STA: Síndrome torácico agudo.
CA: Crisis aplástica. C H: Crisis hepática
61%
32% 33%
13%15%
6%
0%
10%
20%
30%
40%
50%
60%
70%
CSE
STA
Infecciones
Cirugía
CA
CH
PROMEDIO DE TRANSFUSIONES POR GRUPO DE EDAD Y TIPO DE DREPANOCITOSIS
Tipo
Promedio de transfusiones por edad (años)
< 6 6 - 12 13 - 18
ss 8.2 1.64 0.45
sc 3.0 0.0 0.16
s-β 4.6 0.5 0
REACCIONES TRANSFUSIONALES
Tipo de reacción Nº %
Reacción febril no hemolítica 11 10.78
Aloinmunización eritrocitaria 11 10.78
Urticaria 2 1.96
Reacción hemolítica inmediata 1 0.98
Hepatitis B 4 3,92
Hepatitis C 4 3,92
Total 33 32.34
FRECUENCIA Y ESPECIFICIDAD PARA LOS ANTÍGENOS DE GRUPO SANGUÍNEO
Sistema de grupos sanguíneos Especificidad Frecuencia
%
Rh 66,6 % anti E 20
anti c 20
anti C 13.3
anti D 13.3
Kell anti K 13.3
Kidd anti JkD 6.6
Lewis anti Le 13.3
PROGRAMA DE ASISTENCIA PROGRAMA DE ASISTENCIA MEDICO-PREVENTIVA, TERAPEUTICA MEDICO-PREVENTIVA, TERAPEUTICA
Y DE REHABILITACIÓNY DE REHABILITACIÓN
ATENCIÓN INTEGRALATENCIÓN INTEGRAL
• Seguimiento desde los primeros meses de vida
• Educación del paciente y familiares
• Penicilina oral profiláctica
• Acido fólico
• Utilización racional de las transfusiones
• Atención multidisciplinaria de la mujer
embarazada
PROGRAMA DE DIAGNOSTICO PRENATAL 1983-2004PROGRAMA DE DIAGNOSTICO PRENATAL 1983-2004
Mujeres estudiadas 2 788,542 Portadoras(AS, AC)
95,838 3.4%
Parejas en riesgo 4,786 5.0%
Dianóstico prenatal
2,874 60.0%
Positivo: SS o SC 563 19.5%
Interrupciones 349 62.0%
DOCENCIADOCENCIA
• Docencia a residentes y pediatras de diferentes partes del país
•Actualización de la Normas de Tratamiento
•Talleres, seminarios, cursos de actualización, conferencias, reuniones de trabajo
•Supercurso sobre la drepanocitosis en multimedia que tuvo amplia difusión
PUBLICACIONESPUBLICACIONES
•Gammagrafía esplénica en niños
•La drepanocitosis en los primeros años de la vida
•Morbiletalidad
•Esplenectomía parcial
•Histología de la médula ósea
•Estudio de algunos parámetros de laboratorio
•Exanguinotransfusión en el embarazo
•Tratamiento con HU en niños de Cuba y otros países de Centroamérica y el Caribe
OTRAS ACTIVIDADESOTRAS ACTIVIDADES
• Elaboración de un folleto explicativo para pacientes y familiares
• Creación de un grupo de apoyo
• Normas de tratamiento
•MEJORÍA EN LA ATENCIÓN INTEGRAL
Aumento de la sobrevida Mejor calidad de vida
• Mejorar la atención del paciente para lograr aumentar la
sobrevida y la calidad de vida.
• Extender el uso de la hidroxiurea.
• Continuar los estudios sobre las alteraciones del SNC en
el niño.
• Continuar los estudios de las alteraciones renales.
• Continuar el estudio de la oximetría de pulso.
Realizar el TPH cuando esté indicado.
• Revitalizar el grupo de apoyo.
PERSPECTIVAS