Post on 10-Jul-2015
Interações gênicas, Interações gênicas, Pleitropia, Alel ismo Pleitropia, Alel ismo múltiplomúltiplo
Prof. Dra. Adriana Dantas
UERGS – Bento Gonçalves
Conceitos GeraisConceitos Gerais Mendel – 1 gene = 1 caracteristicaMendel – 1 gene = 1 caracteristica
Polialelia (Alelos Múltiplos)Polialelia (Alelos Múltiplos) 1 Gene = Vários alelos1 Gene = Vários alelos 1 indivíduo = 2 alelos1 indivíduo = 2 alelos
Interação GênicaInteração Gênica 1 Gene = Várias características (Pleiotropia)1 Gene = Várias características (Pleiotropia) Vários Genes = 1 Característica Vários Genes = 1 Característica
(Interação gênica simples e epistasia)(Interação gênica simples e epistasia)
Genética Moderna Genética Moderna (Pós-(Pós-Mendeliana)Mendeliana) Heranças que se afastam, pouco ou muito, dos
processos descritos por Mendel em seus trabalhos.
As proporções fenotípicas podem variar em relação às proporções clássicas da genética mendeliana.
Herança Qualitativa: O fenótipo depende de quaisgenes estão presentes no genótipo.
Herança Quantitativa: O fenótipo depende de quantos genes estão presentes no genótipo.
Interações GênicasInterações SimplesInterações Simples
Genes com segregação independente que agem em conjunto para determinar um fenótipo.Ex.: forma das cristas em galináceos.
Fenótipos Genótipos
crista noz R_E_
crista rosa R_ee
crista ervilha rrE_
crista simples rree
Gene a
Caráter 1Gene b
Gene c
Interação Simples
Genótipo
das Aves
R_E_
(RREE ou RREe ou
RrEe ou ReEE)
R_ee
(RRee ou Rree)
rrE_
(rrEe ou rrEE)
rree
Fenótipo das
CristasCrista Noz Crista Rosa Crista Ervilha Crista Simples
INTERAÇÃO GÊNICA Interação SimplesInteração Simples
Esférica AlongadaDiscóide
Genótipo das
Abóboras
A_B_
(AABB ou AABb ou
AaBb ou AaBB)
A_bb ou aaB_
(AAbb ou Aabb ou
aaBB ou aaBb)
aabb
Fenótipo das
Abóboras
Forma Discóide Forma Esférica Forma
Alongada
A A EpistasiaEpistasia é um tipo de interação é um tipo de interação gênicagênica
Um alelo epistático de um gene Um alelo epistático de um gene el imina a el imina a expressãoexpressão dos fenótipos alternativos de outro dos fenótipos alternativos de outro gene e insere o seu proprio fenótipo.gene e insere o seu proprio fenótipo.
Os alelos epistáticos em geral Os alelos epistáticos em geral atuam antesatuam antes dos genes que eles cancelam, em alguma dos genes que eles cancelam, em alguma sequencia bioquímica ou de sequencia bioquímica ou de desenvolvimento.desenvolvimento.
Tipo de interações alél icasTipo de interações alél icas
1.1. DominânciaDominância Se manifesta quando, em condição heterozigótica, um
alelo se impõe, impedindo a ação do outro. Se considera dominante o alelo que codifica uma enzima
funcional. O alelo recessivo devido a uma mutação que não produz
enzima alguma, ou a uma mutação que produz uma enzima não funcional ou que funciona com defeito, sendo menos eficiente que a enzima produzida pelo alelo dominante.
Como resultado da presença do alelo defeituoso na condição homozigótica, a via metabólica é interrompida ou a quantidade do produto final é diminuída
DominânciaDominânciaForma da semente emForma da semente em Ervilhas Ervilhas
P RR (lisa) X rr (rugosa)
F1 100% Rr (lisas)
Rr X Rr
F2 1 RR (lisa) : 2 Rr (lisas) : 1 rr (rugosa)
Proporção genotípica 1:2:1 Proporção fenotípica 3:1
2. Dominância incompleta (semidominancia)2. Dominância incompleta (semidominancia)
Condição heterozigótica se expressa na forma quantitativa entre os dois homozigotos.
O alelo dominante produz uma enzima funcional porém ineficiente, de modo que a quantidade de enzima que codifica um só alelo é capaz de produzir uma quantidade limitada de produto final.
Dois alelos são capazes de codificar em dobro a enzima, que permite que a via metabólica elabore mais quantidade do produto final.
O alelo recessivo é inoperante e não gera produto.
SemidominânciaSemidominância
Aparece classe intermediária Proporção fenotípica 1:2:1 Também chamada Dominância
Incompleta
(vermelha) C1C1 X C2C2 (branca)F1 C1C2 (100% rosada) C1C2 X C1C2
C1 C2
C1 C1C1 C1C2
C2 C1C2 C2C2
F2 1 C1C1 vermelha 2 C1C2 rosada 1 C2C2 branca
3. Codominância3. Codominância Desde os experimentos de Mendel que se têm observado
numerosos casos em que ambos alelos de um locus heterozigoto se expressam no fenótipo.
Os alelos codominantes são ambos ativos e independentes.
Cada alelo do heterozigoto condiciona a formação de uma proteína ou enzima funcional.
Ambos os alelos se expressam, mas o fenótipo não é intermediário.
O fenótipo é a soma ou mistura de ambos os fenótipos.
Proporção fenotíca 1:2:1
Sistema MN
Proteínas presentes nas hemácias que não são levadas em conta nas transfusões sangüíneas.
Geneticamente é um caso de codominância. Grupo M: produz a proteína M. Grupo N: produz a proteína N. Grupo MN: produz as duas proteínas.
Fenótipos Genótipos
M LMLM
N LNLN
MN LMLN
DoaçõesDoações
M N
MN
4. Sobredominância4. Sobredominância
Existe evidência que indica que em alguns loci a condição heterozigótica, medida quantitativamente, pode produzir um fenótipo superior ao fenótipo do homozigoto de maior valor.
Por exemplo: Aa > AA ou aa.
Em Drosophila, por exemplo, o alelo responsável pelo fenótipo de olhos bancos, quando se encontra em condição heterozigótica, condiciona a produção de certos pigmentos fluorescentes em maior quantidade que em qualquer dos homozigotos.
5. Aditiva5. Aditiva Modo de ação relacionado às características
quantitativas.
Cada alelo acrescenta pouco ao fenótipo final.
O termo acrescentar pode significar um valor negativo.
Se existirem muitos genes envolvidos na determinação do genótipo final, então o valor aditivo de todos os alelos individualmente é que determina o valor fenotípico total.
Régua Fenotípica
Escala fenotípica das possibilidades de interações entre alelos.A régua representa uma medida, como quantidade de pigmento.
Genes Letais Provocam a morte ou não desenvolvimento do embrião. Determinam um desvio nas proporções fenotípicas esperadas,
geralmente 2:1.
Aa Aa
Aa Aa aaAA
CC, Cc normais cc albinasP Cc x CcF1 CC Cc cc 1 : 2 : letal
A proporção fenotípica final é 1:2, pois ¼ dos indivíduos morrem após consumir a reserva energética do grão, pois não realizam fotossíntese devido à falta de clorofila.
Alelos Múltiplos (Pol ialel ia)Alelos Múltiplos (Pol ialel ia) Herança determinada por 3 ou mais alelos que condicionam Herança determinada por 3 ou mais alelos que condicionam
um só caráter, obedecendo os padrões mendelianos.um só caráter, obedecendo os padrões mendelianos.
Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um de Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um de origem paterna e outro de origem materna.origem paterna e outro de origem materna.
Novos alelos surgem por mutações que provocam alterações Novos alelos surgem por mutações que provocam alterações na proteína original.na proteína original.
Em uma população o número total de alelos diferentes para Em uma população o número total de alelos diferentes para um único gene é em geral bem grande.um único gene é em geral bem grande.
A existência destes muitos alelos é chamada alelismo A existência destes muitos alelos é chamada alelismo multiplo, e o conjunto de alelos é chamado de série alélica.multiplo, e o conjunto de alelos é chamado de série alélica.
CARACTERÍSTICAS QUALITATIVASCARACTERÍSTICAS QUALITATIVAS
•Controladas por poucos genes de Controladas por poucos genes de grande impactogrande impacto
•Mudanças no ambiente não alteraram a Mudanças no ambiente não alteraram a expressão da característicaexpressão da característica
CARACTERÍSTICAS QUANTITATIVASCARACTERÍSTICAS QUANTITATIVAS
•Controladas por muitos genes de pequeno impacto
•Mudanças no ambiente podem alterar a expressão da característica
•Podem ser melhoradas pela seleção artificial
POLIMERIA Herança Quantitativa onde ocorre efeito
cumulativo na ação de vários pares de genes.
Há uma variação fenotípica gradual e contínuaentre um valor mínimo e um valor máximo, devida a adição de genes dominantes no genótipo, seguindo uma curva normal de distribuição.
Ex.: altura, peso, cor da pele, cor dos olhos, grau de inteligência, altura de plantas, produção de leite em bovinos, comprimento de pêlos, etc.
Herança QuantitativaCor da Pele em Humanos
Fenótipos Genótipos
Negro SSTT
Mulato EscuroSsTTSSTt
Mulato MédioSsTtSSttssTT
Mulato ClaroSsttssTt
Branco sstt
1
2
3
2
1
Negro
Mulato Escuro
Mulato Médio
Mulato Claro
Branco
Revelam claramente como genes diferentes cooperam na determinação de um caráter.
Genes interagem para determinar a cor de pelagem em animais:
A, B, C, D, E, S, O.
Cor de Pelagem em Cor de Pelagem em mamíferosmamíferos
Genes da cor da pelagemGenes da cor da pelagem
Gene A Determina distribuiçao do pigmentos nos pelos.Determina distribuiçao do pigmentos nos pelos. Alelo A selvagem produz fenótipo chamado agouti (cor acizentada) Alelo a – pêlo preto
Gene B Determina a cor do pigmentoDetermina a cor do pigmento Alelo B – codifica o pigmento preto Alelo b – codifica o pigmento marrom Alelo B combinado com A – normal agouti Alelo B combinado com aa – cor preta Alelo A_bb – cor marrom por inteiro
Padrão de herança dos genes A Padrão de herança dos genes A e Be B AAbb (cinnamon) x aaBB (preto)
ou AABB (agouti) x aabb (marrom)
F1 todos AaBb (agouti)
AaBb (agouti) x AaBb (agouti)
F2 9 A_B_ (agouti) 3 A_bb (cinnamon)
3 aaB_ ( preto) 1 aabb (marrom)
Genes da cor de pelagem C e Genes da cor de pelagem C e DD Gene CGene C
Permite a expressão da corPermite a expressão da cor Alelo c – impede a expressão da corAlelo c – impede a expressão da cor Duplo recessivo cc – epistático em relaçao ao outros genes de cor.- Duplo recessivo cc – epistático em relaçao ao outros genes de cor.-
albinos albinos Albinos são comuns: coelhos, aves, peixes.Albinos são comuns: coelhos, aves, peixes.
Gene DGene D Controla a intensidade do pigmento especificado pelos outros Controla a intensidade do pigmento especificado pelos outros
genes de cor de pelagemgenes de cor de pelagem Genotipos DD e Dd – permite toda expressao da cor em Genotipos DD e Dd – permite toda expressao da cor em
camundongoscamundongos Alelo dd – dilui a cor, fazendo com que pareça leitosaAlelo dd – dilui a cor, fazendo com que pareça leitosa Agouti diluído; cinnamon diluído; marrom diluído e preto diluídoAgouti diluído; cinnamon diluído; marrom diluído e preto diluído Gene que atua gerando tal efeito ‘diluído’ é chamado Gene que atua gerando tal efeito ‘diluído’ é chamado gene gene
modificador.modificador.
Alelos Múltiplos (Polialelia)
Ex.: Cor da pelagem em coelhos.
4 alelos C selvagem (aguti). cch chinchila. ch himalaia. ca albino.
C > cch > ch > ca
C _
cch _ch _
caca
Padrão de herança genes B e CProporção : 9:3:4 – epistasia recessiva
BBcc (albino) x bbCC (marron)ou BBCC (preto) x bbcc (albino)
F1 todos BbCc (pretos)
BbCc (preto) x BbCc (preto)
F2 9 B_C_ (preto) 3 bbC_ (marrom)
3 B_cc (albino)1 bbcc (albino)
44
Padrão de herança B e EEpistasia RecessivaEpistasia Recessiva
ee é epistatica em relaçao a B_ e bbee é epistatica em relaçao a B_ e bb
Gene Epistático= recessivoGene Hipostático = Dominante
Genótipo dos
Cachorros
B_E_
(BBEE ou BbEe ou BBEe
ou BbEE)
bbE_
(bbEE ou bbEe)
B_ee ou bbee
(BBee ou Bbee)
Fenótipo da Cor
dos Pêlos
Cor Preta Cor Marrom Cor Dourada
Padrão de herança gene B e Padrão de herança gene B e DD
BBdd (preto diluido) x bbDD ( marrom)Ou BBDD ( preto) x bbdd (MArron diluido)
F1 todos BbDd (pretos)
BbDd (pretos) x BbDd (pretos)
F2 9 B_D_ (preto) 3 B_dd ( preto diluido)
3 bbD_ ( marrom) 1 bbdd (marron diluido)
Padrão de herança gene SPadrão de herança gene S Controla a distribuiçao da
pigmentaçao da cor por todo o corpo.
Controla presença ou ausência de manchas
Alelo S – ausência de manchas Alelo s – presença ed manchas –
cavalo malhado Cruzamentos nos quais dois genes
interagem sao heterozigotos para alelos que modificam a cor
Pelagem em mamíferos
* Alelo sensivel a temperatura do gene C, resulta na sintese reduzida do pigmento escuro melanina na pele que cobre as partes mais quentes do corpo.
•Em temperaturas baixas as extremidades do corpo do siames e coelhos himalaios o focinho, orelhas, cauda e patas sao mais escuras. Ambos sao geneotipos chch
Padrão de herança genes O e BGene O (o+) – pigmento laranjaGene o (o-) – ausência do pigmento laranja
Gene B (b+) – pigmento preto
Gene b (b-)– ausência pigmento preto
OObb (laranja) x ooBB (preto)
F1 OoBb (natural)
OoBb (natural) x OoBb (natural)
F2 9 O_B_ (natural)3 O_bb (laranja)
3 ooB_ (preto) 1 oobb (albino)
Gene O e B
Epistasia Dominante
DDww (vermelho-escuro) x dd WW (branca com pontos avermelhados)
F1 DdWw (brancas com pontos avermelhados)
DdWw x DdWw
F2 9 D_W_ - brancas com pontos vermelhos3 ddW_ - brancas com pontos vermelho3 D_ww - vermelho escuro1 ddww - vermelho claro
1212
Epistasia Dominante – Cor de Penas
Genótipo das
Galinhas
C_ii
(CCii ou Ccii)
C_I_ ou ccI_ ou ccii
(CCII ou CcII ou CcIi ou ccII ou ccIi)
Fenótipo das
Galinhas
Galinhas
coloridas
Galinhas Brancas
Gene Epistático= DominanteGene Hipostático = Recessivo
Gene C Gene C penas coloridas. penas coloridas.Gene c Gene c penas brancas. penas brancas.Gene I Gene I epistático sobre gene C. epistático sobre gene C.
Proporçoes fenotipicas modificadas Proporçoes fenotipicas modificadas por interaçao gênicapor interaçao gênica
Tipo de interaçao 9
A_A_
3
A_bb
3
aaB_
1
aabb
Proporçao fenotipica
Nenhuma (4 genes distintos) 9 3 3 1 9:3:3:1
Açao genica complementar 9 7 9:7
Epistasia recessiva de aa agindo nos alelos Be b
9 3 4 9:3:4
Epistasia dominnate de A agindo nos alelos Be b
12 3 1 12:3:1
Genes duplicados 15 1 15:1
Grupos Sangüíneos
Determinado por proteínas presentes no plasma ou nas hemácias.
Conhecimento importante nas transfusões, medicina legal, estudos étnicos, etc.
Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo.
A herança obedece os padrões mendelianos: Sistema ABO Polialelia e codominância. Sistema Rh Monoibridismo com dominância. Sistema MN Monoibridismo e codominância.
Sistema ABO
Grupo Sangüíneo Aglutinogênio nas hemácias
Aglutinina no plasma
A A Anti-B
B B Anti-A
AB A e B -
O - Anti-A e Anti-BDoaçõesDoações
OA B
AB
Epistasia
Genótipos
IAIA, IAiO
IBIB, IBiO
iOiO
Todos
Representação esquemática dos grupos grupos sanguíneos ABO.
Sistema ABO
Os grupos do sistema ABO são determinados por uma série de 3 alelos, IA, IB e i onde:
Gene IA determina a produção do aglutinogênio A. Gene IB determina a produção do aglutinogênio B. Gene i determina a não produção de aglutinogênios.
Fenótipos Genótipos
Grupo A IAIA ou IAi
Grupo B IBIB ou IBi
Grupo AB IAIB
Grupo O ii
IIAA = I = IBB > i > i
Sistema Rh
Fator RhFator Rh Proteína encontrada nas hemácias que pode agir como antígeno se for inserida em indivíduos que não a possuam.
Rh+ indivíduos que possuem a proteína.
Rh- indivíduos que não possuem a proteína.
DoaçõesDoações
Rh- Rh+
Fenótipos Genótipos
Rh+ RR ou Rr
Rh- rr
Alelismo múltiplo em PlantasAlelismo múltiplo em Plantas Transferência de pólen para o estigmaPlantas que necessitam de polinização cruzada apresentam mecanismo de auto-incompatibilidade (SI)É um sistema utilizado pelas plantas para prevenir a auto-fertilização que é controlada por um único loco S.
Liberação do pólen
Transferência do pólen
Depósito do pólen
Rosaceaes, tabaco, petunia, primulas e Solaneceaes, Brassicaceaes.
Etapas:
Auto-incompatibil idade (SI)Auto-incompatibil idade (SI) Apresenta pares de alelos diferentes dentro de um conjunto
de muitos alelos (> de 50 na primula e no trevo);
Esta incompatibilidade é geneticamente controlada, pois é gametofítica, ocorre sempre que o pólen e o estigma apresentam o mesmo alelo S;
Quando os alelos são idênticos, a velocidade de crescimento do tubo polínico é lenta, ou até mesmo nula, retardando a sua penetração até o ovário;
Assim, ao atingi-lo, dificilmente ocorrerá à fecundação, pois o óvulo em geral já não está mais receptível.
PODE SER INDUZIDA DE DUAS MANEIRAS:
1. Pelo genótipo do micrósporo (GametofíticaGametofítica) - Cada grão de pólen contém 1 alelo de incompatibilidade responsável pelo fenótipo de incompatibilidade do estigma
ex.: Solanaceas (fumo, batatinha, tomate); Rosaceas
- loco SS com muito alelos
- Reação do estilete - glicoproteínas - ação tóxica ao tubo polínico
2. Pelo genótipo da planta que produz o pólen (EsporofíticaEsporofítica)
ex.: Brássicas
- loco SS, com muitos alelos - dominância
- Reação no estigma nas células papilares - pólen não germina ou
não progride
AUTO - INCOMPATIBILIDADEAUTO - INCOMPATIBILIDADE
Genética Relacionada ao Sexo
Heranças determinadas por genes localizados nos cromossomos sexuais (alossomos) ou por genes autossômicos mas cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais.
As principais são: Herança ligada ao sexo: genes localizados na porção não
homóloga do cromossomo X. Herança restrita ao sexo: localizada na porção não homóloga
do cromossomo Y. Herança influenciada pelo sexo: genes localizados em
cromossomos autossomos que sofrem influência dos hormônios sexuais.
Determinação do Sexona Espécie Humana
A espécie humana apresenta 23 pares de cromossomos. 22 pares são autossomos e não tem relação direta com a determinação do sexo. Um par, chamado de alossomos (X e Y), são os cromossomos sexuais.
A mulher apresenta dois alossomos X e é chamada de sexo homogamético, pois seus gametas sempre terão o cromossomo X.
O homem apresenta um X e um Y e é o sexo heterogamético, pois seus gametas serão metade com cromossomo X e metade com cromossomo Y.
Na mulher, um dos cromossomos X em cada célula permanece inativo e se constitui na cromatina sexual ou corpúsculo de Barr.
Herança Ligada ao Sexo
Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X.
Quando dominantes, o caráter é transmitido pelas mães a todos os descendentes e pelos pais somente às filhas.
Quando recessivos, o caráter é transmitido pelas mães aos filhos homens. As meninas só terão a característica se o pai também a tiver.
Ex.: Daltonismo e Hemofilia.
Herança Ligada ao SexoDaltonismo Anomalia visual recessiva em que o indivíduo tem deficiência na
distinção das cores vermelha ou verde. Os homens daltônicos (8%) tem um gene Xd pois são
hemizigotos e as mulheres daltônicas (0,64%) devem ser homozigotas recessivas.
Fenótipo Genótipo
Mulher normal XDXD
Mulher portadora XDXd
Mulher daltônica XdXd
Homem normal XDY
Homem daltônico XdY
Herança Ligada ao SexoHemofilia
Anomalia que provoca a falta de coagulação do sangue.
Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e mulheres hemofílicas são homozigotas recessivas (1/100.000.000).
Fenótipos Genótipos
Mulher normal XHXH
Mulher portadora XHXh
Mulher hemofílica XhXh
Homem normal XHY
Homem hemofílico XhY
Genética Relacionada ao Sexo
Herança Restrita ao Sexo
Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo Y.
Genes Holândricos. Só ocorrem no sexo
masculino. Ex.: Hipertricose
auricular.
Herança Influenciada pelo Sexo
Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais.
Comportamento diferente em cada sexo, agindo como dominante em um e como recessivo em outro (variação de dominância).
Ex.: Calvície (alopecia).
Genótipos Fenótipos
CC Homem calvo Mulher calva
Cc Homem calvo Mulher não-calva
cc Homem não-calvo Mulher não-calva
PLEIOTROPIA
Herança em que um único par de genes condiciona várias características simultaneamente.
Efeito múltiplo de um gene.
Exemplos: Síndrome de Lawrence-Moon : obesidade, oligofrenia,
polidactil ia e hipogonadismo.
Síndrome de Marfan : defeitos cardíacos, problemas visuais, aracnodactil ia.
Fenilcetonúria : deficiência mental, convulsões, icterícia, queda de cabelo, urina muito concentrada.
Gene a
Caracter 1
Caracter 2
Caracter 3
Pleiotropia
Herança em que um único par de genes condiciona várias características simultaneamente.
Efeito múltiplo de um gene.Exemplos: Síndrome de Lawrence-Moon: obesidade, oligofrenia,
polidactilia e hipogonadismo. Síndrome de Marfan: defeitos cardíacos, problemas visuais,
aracnodactilia. Fenilcetonúria: deficiência mental, convulsões, icterícia, queda
de cabelo, urina muito concentrada.
HERANÇA QUANTITATIVA Herança Quantitativa onde ocorre efeito cumulativo na
ação de vários pares de genes.
Há uma variação fenotípica gradual e contínua entre um valor mínimo e um valor máximo, devida a adição de genes dominantes no genótipo, seguindo uma curva normal de distr ibuição.
Ex.: altura, peso, cor da pele, cor dos olhos, grau de intel igência, altura de plantas, produção de leite em bovinos, comprimento de pêlos, etc.
Para se saber o número de fenótipos ou quantos pares de genes estão envolvidos são uti l izados modelos matemáticos.
Herança QuantitativaCor da Pele em Humanos
Fenótipos Genótipos
Negro SSTT
Mulato EscuroSsTTSSTt
Mulato MédioSsTtSSttssTT
Mulato ClaroSsttssTt
Branco sstt
1
2
3
2
1
Negro
Mulato Escuro
Mulato Médio
Mulato Claro
Branco
Herança Aditiva ou poligênica.Herança Aditiva ou poligênica.Quem define a características é o número Quem define a características é o número de genes efetivos.de genes efetivos.