Post on 23-Nov-2021
I n v
e s
t i c
e d
o r
o z
v o
j e
v z
d ě
l áv
án
í
Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky.
Inovace studia molekulárnía buněčné biologie
reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354
I n v
e s
t i c
e d
o r
o z
v o
j e
v z
d ě
l áv
án
í
Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky.
Předmět: KBB/OGPSB
I n v
e s
t i c
e d
o r
o z
v o
j e
v z
d ě
l áv
án
í
Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky.
Chromozomové základy dědičnosti
Cytologické základy dědičnosti.Dělení buněk. Rozmnožování organismů.
Dana Šafářová
Cíl přednášky: Seznámení se s funkcí, stavbou a strukturou chromozomů; typy dělení buněk a jejich významem. Charakteristika pohlavního rozmnožovánírůzných organismů a jejich genetických aspektů.
Klíčová slova: Chromozom, gen, lokus, chromatida, p- a q- raménko, chromatin; karyotyp, karyogram, idiogram; mitoza, meioza, crossing-over; ploidie, paradox hodnoty C.
Chromozomové základy dědičnosti
Cytologické základy dědičnosti -struktura a funkce chromozómů,
organizace chromatinu.
Rozmnožování organismů - genetickéaspekty mitózy a meiózy, crossing
over, buněčný cyklus a jeho regulace.
Genetický materiál buňky
- Nukleoid (jádro)- ribozomy, plazmidy
Genofory: nukleoid, plazmidy
- jádro + jadérko- membránové organely:ER, ribozomy,
mitochondrie, chloroplast
Genofory: jádro, mitochondrie, plastidy, (cytoplazma)
ProkaryotaEukaryota
Chromozomy (Chromo-soma)
• 1882-1885: Flemming, Strasburger, Fol, Boveri:
Chromozómy a jejich chování• 1883: Van Beneden, Roux
Mitoza• 1902: Sutton, Boveri
chromozomy a jejich chování při mitóze a meióze
Chromozóm - stavba
chromatida
Sekundární konstrikce= NOR (organizátor jadérka)
Teloméra
Centroméra= primární konstrikce
Kinetochor (upínání dělícího vřeténka)
p – krátké raménko
q – dlouhé raménko
Chromozóm - stavbachromatida sesterské
chromatidy
Chromozóm - stavbachromatida
sesterskéchromatidy
sesterskéchromatidy
nesesterskéchromatidy
Homologní chromozómy= homologní chromozomový pár
Chromozóm - stavbachromatida
sesterskéchromatidy
sesterskéchromatidy
nesesterskéchromatidy
Homologní chromozómy= homologní chromozomový pár
A AA aa lokus
Chromozóm – typy podle centroméry
p – krátké raménko
q – dlouhé raménko
p/(p+q)
<0,15Telocentrický
0,25-0,15Akrocentrický
0,45-0,25Submetacentrický
0,5-0,45Metacentrický
Chromozóm – typy podle významu
Podle významu:- Somatický (Autozom): A- Pohlavní (Gonozom): X, Y; W, Z
Atypické chromozomy- Polytenní chromozomy- Štětkovité chromozomy
Chromozómová výbava eukaryot
Chromozómy přítomny ve dvou kopiích - homologní chromozómy- chromozomální sada (tj. 2sady)
Haploidní chromozomální číslo (n)Základní chromozomální číslo (x)Obsah jaderné DNA (C)
Charakteristika chromozómové výbavy
Karyotyp IdiogramKaryotyp - Karyogram
2n = 46,XY
2n=2Plasmodium malariae
2n=168Artemia salina
2n=64Guinejské prase
2n=36Xenopus laevis
2n=216Equisetum arvense
2n=42Triticum aestivum
2n=22Sequoia sempervirens
2n=20Zea mays
2n=10Arabidopsis thaliana
2n=128Trypanosoma
2n=6Anopheles culicifacies
2n=32Saccharomyces cerevisiae
2n=12Caenorhabditis elegans
2n=8Drosophila melanogaster
2n=50Danio rerio
2n=6Muntiacus muntjac
2n=78Gallus gallus
2n=36Felis domesticus
2n=78Canis familiaris
2n=40Mus musculus
2n=48Pan troglodytes
2n=46Homo sapiens
Chromozom - struktura
Chromatin / Chromatinové vlákno
Heterochromatin(kondenzovaný chromatin)
- Konstitutivní- Fakultativní
Euchromatin(dekondenzovaný chromatin)
Chromozom - struktura
1. Primární2. Sekundární3. Terciérní4. Kvartérní
podle Pearson H. (2003). Nature 421: 310-312
Chromozom – primární struktura• Nukleosom
H2A
H2B
H4
H3
- dvoušroubovice DNA (146 + 60 = 200 pb)- oktamer histonů H2A, H2B, H3, H4- 10 nm
- nukleozomové vlákno
Chromozom – sekundární struktura
• Solenoid - histon H1- smyčka 6 nukleozomů- 30 nm
Chromozom – Terciérní struktura
• Chromatinové smyčky- chromozomová doména- SAR, Topo I- 250 -300 nm
www.jhu.edu/cmdb/Faculty/Corces/Research2.html.
Chromozom – Kvarterní struktura
• Mitotický chromozóm- 700 nm
Chromozóm - struktura
http://library.thinkquest.org/C004535/media/chromosome_packing.gif
Metody studia chromozomů
• Rozlišení podle velikosti a typu – barvení„mitotických“ chromozomů („karyologie“)
• Pruhování chromozomů (banding) Studium polytenních chromozomů
Cytogenetika – banding chromozomů
• 1956 Tjio + Levan 2n=462n=46,XX 2n=46,XY
• 1970 Caspersson„Banding“/pruhování
chromozomů
• Q, G, R banding- stanovení chromozomálních a numerických aberací
Stanovení chromozomových aberací
´Chromosome painting´
M (multicolor) bandingIn situ hybidizace