SAITOU NaruyaNational Institute of Genetics

Mishima, JapanAugust 4th, A.S. 0017

NIG Auditorium, Mishima

Human Evoluion I

木村資生記念進化学セミナー　第１回

From Babarinde & Saitou (2013)

From Babarinde & Saitou (2013)

Topics covered in this talk

• PCA (Principal Component Analysis)• Individual-based admixture analyses• Population-based phylogenetic analyses• Search of genes existing in genomic regions

with large population difference• Haplotype estimation (phasing)• Introgression from archaic humans

チンパン ジーと ボノボの 系統へ

図１

ホモ属の出現（猿人）

ホモ・エレクタスの出現（原人）絶滅

絶滅

絶滅 絶滅

出アフリカ（原人）

パン属の出現

絶滅

絶滅

ホモ・サピエンス の出現(50万年前)

絶滅

絶滅

出アフリカ（旧人）

新人の出現

出アフリカ（新人）

絶滅

絶滅

絶滅 絶滅

絶滅絶滅

絶滅地 球 上 に 現 在 生 き て い る 人 々

７００万年前

３００万年前

(20万年前)

From Hara, Imanishi, & Satta (2012)

Scally (2016)より

ヒトゲノム突然変異率の推定

ゲノムデータを用いた人口変化の推定

日本人イタリア人フィンランド人

中国人イギリス人ヨルバ人

“stairway” From Liu and Fu (2015)

Neighbor-Joining Tree of Modern Human Populations

From Tishkoff et al. (2009)

West and Central Africa

East Africa

South Africa and Pygmies

IndiaCentral Asia

Europe

East AsiaAmerica

Oceania

Near East

● Negritos　　● Non-Negritos

January, 1982; Palawan Island

February, 1982; Tappa, Pamplona

15

February, 1982; Palaui Island

Mol. Biol. Evol. 29(11):3513–3527 (2012)

Individual-based PCA using SNP genotype data

図13：大集団と小集団の混血により、彗星状パターンが生じる様子

混血小集団大集団

大集団

混血個体

混血度低 混血度高

comet-like pattern

Neighbor-Net network constructed from Nei’s standard genetic distance matrix

2013 in Negrito special issue

Structure analysis (k = 2~6)

Discerning the origins of the Negritos, First Sundaland Peoples: deep divergence and archaic admixture

Genome Biology and Evolution (advance pub. July 11, 2017)

Timothy A. Jinam,1 Maude E. Phipps,2 Farhang Aghakhanian,2 Partha P. Majumder,3 Francisco Datar,4 Mark Stoneking,5 Hiromi Sawai,6 Nao Nishida,6,7 Katsushi Tokunaga,6 Shoji Kawamura,8 Keiichi Omoto,9 Naruya Saitou1

1) Division of Population Genetics, National Institute of Genetics, Mishima, 411-8540, Japan 2) Jeffrey Cheah School of Medicine and Health Sciences, Monash University Malaysia, Sunway City, 46150 Selangor, Malaysia 3) National Institute of Biomedical Genomics, Kalyani 741251, West-Bengal, India 4) Department of Anthropology, University of the Philippines, Diliman, Quezon City 1101, the Philippines 5) Department of Evolutionary Genetics, Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology, Deutscher Platz 6, D-04103 Leipzig, Germany 6) Department of Human Genetics, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Tokyo 113-8654, Japan 7) Department of Hepatic Disease, Research Center for Hepatitis and Immunology, National Center for Global Health and Medicine, Chiba 272-8516, Japan 8) Department of Integrated Biosciences, Graduate School of Frontier Sciences, The University of Tokyo, Kashiwa, 277-8562, Japan 9) Department of Anthropology, Faculty of Science, The University of Tokyo, Tokyo 113-0033, Japan

Dr. Timothy A. Jinam

at Kanazawa in 2015

図12：東南アジアのネグリト人のゲノム多様性

（グレイスケールにする）

(A)ネグリト集団全体の比較 (B)アンダマン諸島人を除いた比較

1-4

5

6

52

1 3

4A

A

Admixture Analysis

k=2

k=3

k=4

k=5

k=6

Andamanese

Batek

Jehai & Kintak

Aeta & Agta

Mamanwa

Non-Negrito SEA

Phylogenetic interpretation of admixture analysis results

Phylogenetic tree using Neighbor-Joining method

Phylogenetic tree using TreeMix method

Phylogenetic Network using NeighborNet

新人20集団とデニソワ人の系統ネットワーク

アンダマン諸島 ネグリト人

アフリカ人

ヨーロッパ人

サフール人ルソン島ネグリト人

ミンダナオ島 ネグリト人

マレー半島 ネグリト人

非ネグリト人

パラワン島 ネグリト人

Introgression of Denisovan DNAs to Papuans and Aeta Negritos

Introgression test of Denisovan DNAs to Negritos

35

36

Divergence time estimates based on SNP data

African

West Eurasian

Malaysian Negritos

Philippine Negritos

SouthEast Asian

East Asian

Divergence time estimates based on SNP data

African

West Eurasian

Malaysian Negritos

Philippine Negritos

SouthEast Asian

East Asian

41

From Malaspinas et al. (2016)

Four Possible Scenarios of Denisovan Introgression in Modern Humans

東ユーラシア人形成の３モデル

(A)

★

西ユーラシア人

サフール大陸人アンダマン諸島人

スンダランド人３

スンダランド人１

スンダランド人２

東アジア人

(B)

★

西ユーラシア人

サフール大陸人アンダマン諸島人

スンダランド人１

スンダランド人２

スンダランド人３

東アジア人

(C)

★

西ユーラシア人

サフール大陸人アンダマン諸島人

スンダランド人１

スンダランド人２

スンダランド人３

東アジア人

From Prüfer et al. (2008)

重層的な混血が推定される人類進化 (1)

重層的な混血が推定される人類進化 (2)

From Skogland et al. (2016)

デニソワ人

ネアンデルタール人

新人原人?

アイヌ人

本土人

琉球人

多原かおりさん

宮里藍さん

酒井美直さん故萱野茂氏

下地幹郎氏

杉本彩さん 根井正利先生 斎藤のはら

南沙織さん

Photo taken by Saitou, 2000

Consortium MembersTimothy Jinam1, Nao Nishida2,+, Momoki Hirai3,+, Shoji Kawamura3,+, Hiroki OOta3,+, Kazuo Umetsu4,+, Ryosuke Kimura2,+, Jun Ohashi2,+, Atsushi Tajima5,+, Toshimichi Yamamoto6,+, Hideyuki Tanabe7,+, Shuhei Mano8,+, Yumiko Suto9,+, Tadashi Kaname10, Kenji Naritomi10, Kumiko Yanagi10, Norio Niikawa11, Naruya Saitou1,12,+,*, Keiichi Omoto13,+,*, and Katsushi Tokunaga2,+,*

1) Dept. Genetics, School of Life Science, SOKENDAI2) Dept. Human Genetics, Graduate School of Medicine, University of Tokyo3) Dept. Integrated Bioscience, Graduate School of Frontier Sciences, University of Tokyo4) Dept. Forensic Sciene, Yamagata University School of Medicine5) Dept. Human Genetics and Public Health, The University of Tokushima Graduate School6) Dept. Legal Medicine and Bioethics, Nagoya University School of Medicine7) Dept. Evolutionary Studies of Biosystems, School of Advanced Sciences, SOKENDAI8) Institute of Statistial Mathematics9) National Institute of Radiological Sciences10) Dept. Genetic Medicine, Graduate School of Medicine, University of the Ryukyus11) Health Sciences University of Hokkaido12) Dept. Biological Sciences, School of Science, University of Tokyo13) Dept. Anthropology, Faculty of Science, University of Tokyo

+ Members of "Asian Archival DNA Repository Consortium"* Corresponding Authors

PCA plot of Japanese and HapMap populations

Yoruban

European

East Asian

PCA plot of Japanese and HapMap populations (Yoruba was removed)

European

Ainu

Ryukyu

Han Chinese

Results of frappe analysis for k=2 to k=5 in three Japanese and HapMap East Asia populations. Each vertical bar represents an individual and each color represents ancestry components corresponding to assumed number of ancestral populations, denoted by k.

Correlation between Principal Component 1 (PC1) coordinates from Figure 1A with proportion of Ainu ancestry from frappe analysis, assuming k=2. PC1 coordinates have been normalized to range from 0 to 1.

アイヌ人中国北部の少数民族

中国南部の少数民族ヤマト人

オキナワ人韓国人北京の漢族台湾の漢族

上海の漢族

東アジア人の遺伝的系統関係

論文Aより

他の東アジア人との比較

西ユーラシア人？？？人

論文Aより

3 Ainu in Hondo cluster

5 Ainu outliers

PCA for Ainu onlyPC1 vs PC2

PC3 vs PC4

Ainu frappe results

k = 2

k = 3

3 Ainu individuals in Hondo cluster

5 Ainu outlier individuals

アイヌ人の遺伝的特徴を詳細に解析（2015; 論文B）

Journal of Human Genetics, vol. 60, pp. 565-571 (2015年)

Dr. Jinam (2016年4月)

Estimation of kinship within Ainu

parent-offspring

sibling

second-degreeandfartherrelationships

Jinamら（2015）

オキナワ人ヤマト人

北方中国人南方中国人 アイヌ人

東アジアの５人類集団のあいだの遺伝的関係

67

アイヌ人

オキナワ人ヤマト人韓国人

北方中国人

東アジアの６人類集団のあいだの遺伝的関係

Jinam・斎藤ら（未発表）

南方中国人

ADMIXTURE results after omission of closely related individuals in Ainu using approximately 65k SNPs

縄文人？弥生時代の渡来人？

ひとりひとりを２集団の混血と仮定すると・・・

ア イ ヌ 人

オ キ ナ ワ 人

ヤ　　 マ　　 ト　　 人　　

韓 国 人

北 方 中 国 人

南 方 中 国 人

70

アイヌ人 と 本土人 の核DNAハプロタイプの期待される系統関係

71

混血個体のハプロタイプ

アイヌ人 と 本土人 の核DNAハプロタイプの期待される系統関係

fastphase beagle

Jinam・斎藤ら（未発表）

fastphase beagle

Jinam・斎藤ら（未発表）

fastphase beagle

Jinam・斎藤ら（未発表）

fastphase beagle

Jinam・斎藤ら（未発表）

76

論文Bより

アイヌ人祖先集団と本土人祖先集団が混血をはじめた時期の推定

およそ紀元６~7世紀

論文Bより

78

東北地方におけるアイヌ語地名（-ナイ, -ベツ）の分布

理化学研究所のデータとの重ね合わせ

えみしの子孫？

アイヌ人

オキナワ人

関東ヤマト人北京の漢族

論文Bより

80

Distribution of differentiated SNP in the Ainu for the five genes associated with facial morphology in Europeans and for hair and tooth morphology

(EDAR)