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7/17/2019 Herencia ligada al sexo
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Tema 4. Herencia ligada al cromosoma X
Los cromosomas sexuales: X, Y
Inactivación del cromosoma X. Mecanismo
Patrón de herencia recesiva ligada a X
Hemoilia !" #istroia muscular de #uchenne" #altonismo
$%ndrome del X&r'gil
Herencia ligada al cromosoma Y: hol'ndrica
(enoti)os inluidos )or el sexo
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Los cromosomas sexuales
cromosoma Y *+ M
cromosoma X -** M
XX
XY
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X Y
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cómo es )osile /ue la distinta dosis de los genes en el cromosoma X
no )rovo/ue )rolemas en alguno de los sexos0
Inactivación del cromosoma X
1-2423 oservación de los cor)sculos 5arr
1-2*23 los cor)sculos 5arr corres)onden a X inactivo
n6 de cor)sculos 5arr 7 Xn & -
1-28-3 Mar9 L9on: en hemras ha9 una com)ensación de la dosis )or inactivación
de - cromosma X al aar en ases tem)ranas del desarrollo emrionario. ;na veinactivado un cromosoma X, )ermanece inactivo en las siguientes generaciones.
X activo
Las mu<
eres son mos'icos
)ara el cromosoma X
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X !Xa
X !Xa
X !Xa X !Xa
X !
Xa
X !Xa
X !Xa
Prueas
)ela<e de los ratones
color del )ela<e en mosaico en gatas calicó heterocigóticas
alinismo ocular )atrón en mos'ico de algunas
enermedades dermatológicas
causadas )or genes /ue est'n
en el cromosoma X
ex)erimentos con lineas celulares deirolastos de mu<eres heterocigotas
)ara la =8P#H
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Mecanismo de inacivación del cromosoma X
X/->
necesario )ara comenar el silenciamiento del cromosoma X: se transcrie en
un ?@! de -2A /ue es )rocesado, )ero @B traducido
elección del cromosoma X
/ue se inactiva
transcri)ción
eucromatina
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...)ero, )or/uC una mu<er XD no es normal0
la inactivación del cromosoma X no es com)leta
los cromosomas X e Y conservan regiones de homolog%a
regiones )seudoautosómicas
X
Y
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Enermedades ligadas a X recesivas
Xa X !Xa X !Xa
Y X !Y X !Y
X ! X !
Hemoilia !" #istroia muscular de #uchenne" #altonismo
recuencia en homres F mu<eres
homres aectados trasmiten: siem)re a hi<as
nunca a hi<os
aectado
a e c t a d o
)ortador
)ortadora
X ! X !X ! X !Xa
Y X !Y XaY
X ! Xa
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Hemoilia ! 1HEM!3 X/G+
!ecta a -"*.DDD&-D.DDD varones. )atrón de herencia descrito en el Talmud.
(amosos: ?eina ictoria )ortadora, !le<andro de ?usia aectado
(enoti)o: alta de coagulación de la sangre. Hemorragias en heridas, articulaciones9 msculos. Hemorragias intracraneales como la ma9or causa de muerte.
Producto gCnico: el actor III de coagulación
Mecanismo: altera la cascada de sucesos en la ormación de irina, lo /ue conlleva
a un deicit de coagulación
Mutación: el 4* de los casos se dee a la inversión de una ona estructural del gen.
La gravedad de la hemoilia est' relacionada con los niveles de actor III:
J- grave"-&* moderada"*&G* leve.En los 8DKs letal antes de los GD aos
En los DKs aumento hasta los 8+ aos, al ser administrado a )artir
del )lasma de donantes
En los +DKs a<ó a los 42, murieron al ser inectados )or virus
! )artir de los 2DKs la clonación del gen 9 la )roducción in vitro ha
eliminado el riesgo de contagio v%rico 9 ha vuelto a aumenta laes)erana de vida.
Hemoilia 5: deicit del actor IX de coagulación. M's leve
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Isael II (eli)e Margarita
Nonde deMountatten
Oaldemar Henr9$egismundo
de Prusia
PrincesaIrene
(ederico
#u/ue deOindsor
orgeI
Qaiser =uillermo II
orge
Eduardo IIEm)eratriictoria
es)osa de(ederico de Prusia
Princesa !licia de Hesse !l redo
Rarina !le<andra
!nastas ia !lexis icondede Trematon
!liciade
!thlone
PrincesaHelena
Leo)oldo#u/ue de !lan9 5eatri
ictoriaEugenia
1!lonso XIII 3
!l onso aime 5eatri MS Nristina uan =onalo
Leo)oldo Mauricio
uanNarlos
$oKa
Elena Nristina (eli)e
ictoria
Eduardodu/ue de Qent
!lerto
#u/ue de$a<onia&Nourg
orge IIILuis II
=ran #u/ue de Hesse
Henr9#u/ue
de Hesse
Lad9 # Narlos !na !ndre Eduardo
=uillermo Enri/ue
Hemoilia
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#istroia Muscular de #uchenne 1#M#3 X)G-.G !ecta a -">DDD varones. El gen de ma9or tamao: G*DDAUU
(enoti)o: degeneración muscular )rogresiva acaando en silla de
ruedas antes de * aos. Muerte recuente )or )arada cardio&res)iratoria
Las mu<eres )ortadoras )resentan cierto grado de deilidad muscular Producto gCnico: la distroina
Mutaciones: deido a su gran tamao tiene una elevada tasa
de mutación 1-D&43 siendo las deleciones las m's recuentes.
El gen tiene dierentes )romotores 9 dierente )rocesamiento,
generando distintas isoormas te<ido&es)ec%ias. Las cClulas
musculares son las m's aectadas, )ero tamiCn neuronas 9 cClulas de PurAin<e. Presenta
heterogeneidad alClica: dierentes mutaciones en el mismo gen )resentan enoti)os dierentes.
#istroia Muscular de 5ecAer 1#M53. Mutación en )osición o de naturalea dierente dentro
del mismo gen. Menos recuente 9 m's leve.
Mecanismo: la distroina se une a la actina 9 al com)le<o
gluco)rotCico de la memrana manteniendo la integridad
estructural de la cClula rente a una tensión.
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#altonismo 1#N53 X/G+ 1deutan color lindnes3
htt):"".o)ticien&lentilles.com"daltonienVeta"nuevaVtestVdaltoniano.)h)
Test de Ishihara
htt):"".uam.es")ersonalV)di"medicina"algvilla"undamentos"nervioso"#altonismo"ishihara.htm
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otorrece)tores: cClulas ca)aces de ca)tar la lu
9 generar im)ulsos elCctricos. Ha9 G ti)os
astones retinianos: rodo)sina 1lu3
conos retinianos: o)soninas 1color3ro<o
verde
aul
visión tricrom'tica
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ro<o
verde
#altonismo es la ceguera )ara el ro<o 9 verde
!ecta a +"-DD varones 1raa lanca3
4"-D.DDD mu<eres
arios ti)os de daltonismo
monocrom'ticos: visión en lanco 9 negro
dicrom'ticos:visión de dos colores
tricrom'ticos: visión de los colores alterada
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ro<o
verde
ro<o
verde
ro<o
verde
ro<o
verde
ro<o
verde
?W &
recominación intergCnica
recominación intragCnicarecominación intragCnica
recominación intragCnica
tricrómatas
)rotoanómalos
deuterano)ia
?W ? W
? W
tricrómatasdeuteroanómalos
?W
?W&
?W
?&
?W
?W?&
?egiones mu9 similares son altamente
sucestilesde recominación
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$%ndrome del X&r'gil 1(M?-3 X/G.>
!ecta a -"4DDD varones.
(enoti)o: es la causa m's recuente de retraso mental
Producto gCnico: (M?P 1ragil X mental retardation )rotein3
Mutación: re)etición del tri)lete N== en el extremo *K
no traducido. @mero de co)ias:
@ormal: *&*D co)ias. !ectado: GDD&-DDD.
Trasmisor: *D&GDD 1)remutación3. TamiCn aecta
el grado de metilación de N)= 9 /ue )odr%a
aectar a la ex)resión de genes ad9acentes.
Patrón de herencia mu9 com)licado: ligado a Xdominante con ex)resión variale 9 )enetrancia
incom)leta.
Mecanismo: la (M?P es uicua, )ero se ex)resa en
altos niveles durante la sina)sis de las neuronas.
La ragilidad )odr%a estar causada )or la ormación de
estructuras secundarias durante la re)licación.
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Herencia hol'ndrica
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Inluencia del sexo
ariación de la dominanciacalvicie )rematura
cuernos en ovinos
Limitación al sexo
)luma<e de aves
vello acial en homres
órganos sexuales
Inluencia del sexo
coger car)etas
ensear uas
ensear suela de a)atosmovimientos al andar
elegir una carrera