HANGİ HASTADA İMMÜN YETMEZLİK DÜŞÜNMELİYİZ?

Dr. İsmail ReisliSelçuk Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi- Konya

İMMUNİTE

Organizmanın kendine yabancı olan tüm materyali etkili bir biçimde :

• Tanıma• Nötralize etme• Metabolize etme• Elimine etme kapasitesidir.

İmmunite

Spesifik İmmunite

B hücreleri T hücreleriHumoral immunite Hücresel immunite

Nonspesifik İmmunite

Fagositler Kompleman sistemi

İMMÜN YETMEZLİKLER

• 1. Primer immün yetmezlikler

• 2.Sekonder İmmün yetmezliklerİmmünsupresif tedaviEnfeksiyonlarİnfiltratif hastalıklarMetabolik hastalıklar

Hastalığın doğal seyri

Bulgusuz Klinik bulgular

Doğum Erken hastalık bulguları

Geç komplikasyonlar

Ölüm

Bulguları Tanıma

Teşhis Ayırıcı tanılar

Blore J, Haeney MR, BMJ. 1989

Seymour B, Miles J, Haeney M. J Clin Pathol 2005

Sekel

Primer immün yetmezlikler

Hastalığın Başlama Yaşı

• Yaşamın ilk bir yılında %40

• 5 yaşa kadar %40

• 5-16 yaş arası %15

• Yetişkin yaş %5

ESID 2000

%80 5 yaş

Primer immün yetmezlikli hastaların en sık hekime başvuru nedeni enfeksiyonlardır

İMMUN YETMEZLİKLE BİRLİKTE GÖRÜLEN KLİNİK ÖZELLİKLER

Sıklıkla bulunan; kuvvetle immün yetmezlik düşündürenler:

• Kronik enfeksiyonlar• Tedaviye yetersiz yanıt• Az rastlanılan ajanla enfeksiyon• Tekrarlayan, umulandan fazla sayıda enfeksiyon

Enfeksiyonun sayısı :

- Çocuklarda yılda 8’den fazla ÜSYE- Erişkinlerde yılda 4 kez ÜSYE- Her yıl en az 2 pnömoni atağı- Birden fazla hayatı tehdit eden enfeksiyon

Enfeksiyonun Seyri:

• Uzun• Ciddi • Beklenmeyen komplikasyonlar

Az rastlanılan ajanla akciğer enfeksiyonu

PRİMER İMMÜN YETMEZLİKLERDE

ENFEKSİYON DIŞI

KLİNİK İPUÇLARI

İMMUN YETMEZLİKLE BİRLİKTE GÖRÜLEN KLİNİK ÖZELLİKLER

• Gelişme geriliği

İMMUN YETMEZLİKLE BİRLİKTE GÖRÜLEN KLİNİK ÖZELLİKLER

• Gelişme geriliği• Cilt döküntüsü (egzema)• Hepatosplenomegali• Lenfadenopati

Kan transfüzyonu sonrasıGraft Versus Host Hastalığı

Uzamış su çiçeği

Egzema ve peteşi

Wiscott Aldrich Sendromu

İMMUN YETMEZLİKLE BİRLİKTE GÖRÜLEN KLİNİK ÖZELLİKLER

• Gelişme geriliği• Cilt döküntüsü• Hepatosplenomegali• Lenfadenopati• Cilt ve derin doku abseleri• Ciltte skarlar

İMMUN YETMEZLİKLE BİRLİKTE GÖRÜLEN KLİNİK ÖZELLİKLER

• Gelişme geriliği• Cilt döküntüsü• Hepatosplenomegali• Lenfadenopati• Cilt ve derin doku abseleri• Ciltte skarlar• BCG enfeksiyonu

ARB (+) Apse

İMMUN YETMEZLİKLE BİRLİKTE GÖRÜLEN KLİNİK ÖZELLİKLER

• Gelişme geriliği• Cilt döküntüsü• Hepatosplenomegali• Lenfadenopati• Cilt ve derin doku abseleri• Ciltte skarlar• BCG enfeksiyonu• Otoimmünite bulguları

Otoimmünite

-Jüvenil İdiopatik Artrit-Otoimmün Hemolitik anemi-Otoimmün Nötropeni-Hipertiroidi-Vitiligo

İMMUN YETMEZLİKLE BİRLİKTE GÖRÜLEN ÖZELLİKLER

• Ataksi• Telenjiektazi

İMMUN YETMEZLİKLE BİRLİKTE GÖRÜLEN KLİNİK ÖZELLİKLER

• Ataksi• Telenjiektazi• Parsiyel albinizm

• Chediak-Higashi Sendromu:Lökosit ve öncül hücrelerinin sitoplazması içindeki dev granüller:

• a)promyelosit, b)promonosit ve lenfosit,• c)Nötrofil, d)genç eosinofil, • e,f) monosit,• g)lenfosit

Keleş S, Reisli İ, Asthma Allergy Immunol 2009; 7: 79-84.

GRİSCELLİ SENDROMU

İMMUN YETMEZLİKLE BİRLİKTE GÖRÜLEN KLİNİK ÖZELLİKLER

• Ataksi• Telenjiektazi• Parsiyel albinizm• Dismorfik yada kaba yüz görüntüsü

Hiper IgE Sendromu

Kaba yüz görünümüEgzemaKronik viral enfeksiyon

Reisli, İ. The Turkish Journal of Pediatrics, 47, 85-88 (2005)

İMMUN YETMEZLİKLE BİRLİKTE GÖRÜLEN KLİNİK ÖZELLİKLER

• Ataksi• Telenjiektazi• Parsiyel albinizm• Dismorfik yada kaba yüz görüntüsü• Tetani

DiGeorge Sendromu

– Tırnak, saç hipoplazileri veya distrofi

– Omfalit– Göbeğin geç düşmesi

Başka bir neden için incelenirken

• Kronik akciğer hastalığı bulguları• Bronşiektazi

Bronşiektazi

AİLE HİKAYESİ

• Akraba evliliği

– Batı Anadolu %5– Doğu Anadolu %32

(Türkiye Nüfus İstatistikleri 2009)

Türkiye’de akraba evliliği oranıyüksektir

– Otozomal resesif geçişli hastalıkların görülme riski fazladır

Literatürde Fenilketonüri: 1/14000Ülkemizde Fenilketonüri: 1/4500

AĞIR KOMBİNE İMMÜN YETMEZLİK SIKLIK: 1/50.000-1/100.000

KONYA’da 2001-2006

• Canlı doğum sayısı : 200 000• Ağır kombine İY tanısı : 20

Varsayılan sıklık: 10 000 canlı doğumda birÜlkemizde AKİY sıklığı sanıldığından yüksektir

KONYA

Asthma Allergy Immunology 2008; 6: 127-134

X-bağlı AKİY1:100 000

• En sık görülen AKİY formudur• AKİY’ler içinde sıklığı %50 dir• T-B+NK- AKİY formudur• Akrabalık rol oynamaz

Konya’da• T-B+NK- AKİY formu %16

Astım Allerji İmmünoloji 2008; 6: 127-134

AİLE HİKAYESİ

• Akraba evliliği oranı yüksektir

Konya’da PİY’li hastalarda %38 dir

Fransa’da toplumda akraba evliliği <%1 den azdır

Fransız İmmün Yetmezlik kayıt sisteminde akraba evliliği oranı %15 dir

AİLE HİKAYESİ

• Akraba evliliği• Erken bebek ölümleri• Etkilenen kişilerin cinsiyeti

AİLE HİKAYESİ

• Akraba evliliği• Erken bebek ölümleri• Etkilenen kişilerin cinsiyeti• Ailede immun yetmezlik tanısı almış kardeş varlığı• Aile ağacı

Aile Ağacı

Olgu

Anne Baba

I

II

III

IV

Tonsil ve lenf nodlarının olmaması

- Bruton Hastalığı- AKİY

Lenfoid dokuların olmaması

ORAL MONİLİASİS

LABORATUAR TETKİKLERİNDEİMMÜN YETMEZLİK İÇİN İPUÇLARI NELERDİR

• Kronik lenfopeni: 1 yaş altında 3000/mm3

1 yaş üstünde 1500/mm3

• Kronik lökositoz

• Eozinofili

• Trombositopeni-mikrotrombositler

• Agammaglobulinemi-Hipogammaglobulinemi

İMMÜN YETMEZLİKLİ HASTALARIMIZ

• 647 (61.4%) ERKEK

• 407 (38.6%) KIZ

• E/K: 1,6

• Tanı yaşı ortalaması: 55 ay

Başvuru nedeni enfeksiyonlar %

• ÜSYE 54• ASYE 47• Sinüzit 38• Otitis media 25

• Gastroenterit 9• Oral Candidiasis 5• İYE 4• Septisemi 2• Menenjit 1• Cilt infeksiyonları 1

İZLEM• Tekrarlayan ÜSYE %46,5• Pyojenik enfeksiyonlar %27,5• Allerjen duyarlılığı %40• BT ile akciğer patolojileri % 6

11 hastada atelektazi 15 hastada bronşiektazi 37 hastada fibrotik değişiklikler

SONUÇ

• İmmün yetmezlikler düşünüldüğünden sıktır• Akraba evliliği önemli bir faktördür• Erken tanı ve tedavi komplikasyonları

önlemek için çok önemlidir - Ölüm- Kronik akciğer hastalığı- Gelişme geriliği

Yılda sekizden fazla USYE

Yılda ≥ 2 sinüs enfeksiyonu

≥ 2 ay antibiyotik kullanımı

Yılda ≥ 2 pnömoni Gelişme geriliği

Persistan oral moniliazis

IV tedavi gereksinimi ≥2 derin doku enfeksiyonu,Fırsatçı m.o enf

Aile öyküsü

Tekrarlayan cilt veya organ abseleri

İmmün Yetmezlik Düşündüren 10 Klinik Bulgu