Post on 14-Feb-2019
Genova, Palazzo Ducale, 1-4 dicembre 2004
Convegno Internazionale
Genova, porta d’Europa per la cultura della disabilità
Genoa, Palazzo Ducale, December 1-4, 2004
International Meeting
Genoa, European gate for the culture of disability
COMUNE DI GENOVA
Presentazione
Il convegno, per contenuti e per approccio interdisciplinare all’argomento, è destinato a diversi operatori sanitari (medici, biologi, psicologi, tecnici della neuro e psicomotricità, fisioterapisti, logopedisti) ed anche agli educatori professionali. Le figure sopra citate sono coinvolte nei servizi di consulenza genetica e nei servizi riabilitativi, pertanto l’approfon-dimento scientifico degli aspetti genetici, clinici, riabilitativi e psico sociali è di fondamen-tale importanza per l’approccio multidisciplinare alla sindrome di Down ed alle forme di ritardo mentale su base genetica.
Presentation
Given its multidisciplinary approach and its contents, the meeting is targeted at various health service providers (physicians, biologists, psychologists, neuro - and psychomotor therapists, physiotherapists, speech therapists) as well as professional educators. The above mentioned professionals are involved in genetic consulting and rehabilitation services. A scientific update on the genetic, clinical, rehabilitation and psycho-social aspects is therefore of paramount importance for a multidisciplinary approach to Down syndrome and to genetically-related mental retardation.
14.00 Registrazione dei Partecipanti Registration of Participants
15.00 Inaugurazione e saluti delle Autorità Opening session and greetings of Authorities
15.30 Lettura magistrale - Lecture La sindrome di Down dalle origini ad oggi Down syndrome: from its origins to present day Bruno Dallapiccola
16.15 Tavola Rotonda - Round Table CEPIM 1974-2004: trent’anni di storia e attività CEPIM 1974-2004: thirty years of history and activities
Moderatore - Chairperson: Mario Paternostro Intervengono - Speakers: Francesco Dodero
Franca Dagna Bricarelli Aldo Moretti Alberto Rasore-Quartino
18.00 Discussione Discussion
18.30 Chiusura dei lavori Closing
Mercoledì, 1 dicembre - Wednesday, December 1
Trent’anni di storia e attività del CEPIMCEPIM: thirty years of history and activities
Promosso da Sponsored by
CEPIM - Centro Italiano Down - ONLUS EDSA - European Down Syndrome AssociationMEDITERRANEO SENZA HANDICAPCo.R.E.R.H. - Coordinamento Regionale Enti Riabilitazione Handicap
Comitato Scientifico Scientific Commitee
Gianfranco AyalaProfessore Ordinario Dipartimento di PsicologiaFacoltà di Scienze della FormazioneUniversità degli Studi PalermoFranca Dagna BricarelliDirettore Laboratorio di Genetica UmanaEnte Ospedaliero “Ospedali Galliera”Genova Bruno DallapiccolaProfessore Ordinario Genetica MedicaUniversità “La Sapienza”Istituto CSS Mendel RomaFranca FelicioliDirettore Servizi Riabilitativi e di IntegrazioneCEPIM - Centro Italiano Down Genova Gian Paolo GuaraldiDirettore Dipartimento di Psichiatria e Salute MentaleU.O. Psichiatria PoliclinicoModenaAldo MorettiDirettore Scientifico CEPIM - Centro Italiano DownGenova Alberto Rasore-QuartinoMembro Comitato Scientifico EDSA/CEPIM-UNIDOWNGenova
Giovedì, 2 dicembre - Thursday, December 2
9.00 Introduzione - Introduction Juan Perera, Presidente EDSA - EDSA President
ATTUALITÀ NELLA RICERCA GENETICA DELLA SINDROME DI DOWN GENETIC RESEARCH IN DOWN SYNDROME: AN UPDATE
Moderatore - Chairperson: Bruno Dallapiccola, Dean Nizetic
9.30 Atlante del cromosoma 21 umano: dall’espressione genica al fenotipo della sindrome di Down
The map of the human chromosome 21: from gene expression to the phenotype of Down syndrome
Valeria Marigo
10.00 Cromosoma 21: sequenze non geniche conservate (CNGs) e variazione del-l’espressione genica
Chromosome 21 tails: CNGs sequencies and variation in gene expression Stylianos E. Antonarakis
10.30 Relazione tra sindrome di Down e cancro: aspetti cellulari e molecolari Relation between Down syndrome and cancer: a cellular and molecular view Dean Nizetic
11.00 Coffee break
11.30 Sindrome di Down e malattia di Alzheimer Down syndrome and Alzheimer disease Massimo Tabaton
11.50 Modelli murini delle anomalie mentali della sindrome di Down Murine models of Down syndrome mental abnormalities Xavier Estivill
IV Congresso della European Down Syndrome Association (EDSA)IV Congress of the European Down Syndrome Association (EDSA)
12.10 Analisi della diversa espressione genica nelle cellule della sindrome di Down: problemi del background genetico
Differential gene expression analysis in Down syndrome cells: genetic background issues Samuel Deutsch
12.30 Discussione Discussion
ATTUALITÀ CLINICHE NELLA SINDROME DI DOWNCLINICAL UPDATE IN DOWN SYNDROME
Moderatori - Chairpersons: Juan Perera, Alberto Rasore-Quartino
14.30 La comunicazione della diagnosi di sindrome di Down alla nascita The communication of the diagnosis of Down syndrome at birth Göran Annerén
15.00 Problemi immunologici della sindrome di Down Immunological problems of Down syndrome Alberto G. Ugazio
15.30 Caratteristiche del sistema endocrino nella sindrome di Down Endocrine features in Down syndrome Corrado Romano
16.00 Coffee break
16.30 Biologia dell’invecchiamento e sindrome di Down Biology of ageing and Down syndrome Claudio Franceschi
16.50 Aspetti clinici dell’invecchiamento nella sindrome di Down Clinical aspects of ageing in Down syndrome Verinder Paul Prasher
17.20 L’aspettativa di vita nella sindrome di Down Life expectancy in Down syndrome Carlo Baccichetti
17.50 Discussione Discussion
14.30 Introduzione - Introduction Giancarlo Pravettoni, Fouad Twal
ATTUALITÀ PSICOSOCIALI NEL RITARDO MENTALE PSYCHO-SOCIAL ASPECTS IN MENTAL RETARDATION: AN UPDATE
Moderatori - Chairpersons: Jean Rondal, Ciro Ruggerini
15.00 Effetto dell’introduzione di linee guida sulla qualità dell’assistenza psichia-trica alle persone con ritardo mentale
Effect of guidelines on the quality of psychiatric care in patients with mental retardation Gian Paolo Guaraldi
15.30 Il coinvolgimento parentale nelle pratiche abilitative e riabilitative della sin-drome di Down
Parental involvement in rehabilitation practices in Down syndrome Laura Nota
16.00 Presupposti psicofisiologici dell’intervento riabilitativo Psycho-physiological aspects of rehabilitation Giuseppe Chiarenza
16.30 Ordine di genitura e tetralogia dell’Io Order of geniture and tetralogy of the Ego Giancarlo Trentini
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17.30 Discussione Discussion 18.00 Test di valutazione dell’apprendimento (E.C.M.) Self-knowledge test
III Congresso Mediterraneo senza HandicapIII Mediterranean Congress without Handicap
Venerdì, 3 dicembre - Friday, December 3
Moderatore - Chairperson: Gian Paolo Guaraldi
9.00 Percorsi integrati riabilitativi ed educativi nell’ambito dell’intervento precoce Integrated rehabilitation and education in early stages of therapy Aldo Moretti
9.30 L’intervento riabilitativo precoce nel bambino con sindrome di Down Early rehabilitation therapy in children with Down syndrome Paolo Meazzini
10.00 La riabilitazione del linguaggio nel bambino con sindrome di Down Language intervention in children with Down syndrome Jean A. Rondal
10.30 I percorsi sociali per l'integrazione nella vita e nel lavoro The social paths for integration into life and work
11.00 Coffee break
11.30 Il trattamento intercettivo orofacciale precoce, un approccio multidisciplinare Early oro-facial interceptive treatment: a multidisciplinary approach Stefano Garatti
11.50 Buone prassi riabilitative ed educative per l’integrazione ed il mantenimento al lavoro
Good practices in rehabilitation and education for finding and keeping a job Franca Felicioli
12.10 Percorsi di educazione all’autonomia per le persone con sindrome di Down Promoting the social independence of people with Down syndrome Anna Contardi
12.30 Discussione Discussion
Attualità negli interventi riabilitativi della sindrome di DownRehabilitation in Down syndrome: an update
Anna Banchero
Göran AnnerénProfessor Department of Clinical GeneticsRudbecklaboratoryUppsala University Children’s HospitalUppsala (S)
Stylianos E. AntonarakisDirector Medical Genetics CMU-9University of Geneva - School of MedicineGeneva (CH)
Carlo BaccichettiPresidente Fondazione Baccichetti per la sindrome di DownPadova
S.E. Tarcisio BertoneCardinale Curia Arcivescovile di Genova
Richard BonjeanDirecteur La Fermette/Glanée APEM-Tri21Verviers (B)
Mons. Luigi BorzonePro Vicario generale Curia Arcivescovile di Genova
Emeritus Professor Department of Psychology Developmental DisabilityUniversity of PortsmouthPortsmouth (UK)
Jean Paul ChampeauxDirecteur Technique et AdministratifF.A.I.T. 21 Saint Etienne (F)
Giuseppe ChiarenzaDirettore U.O. Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’AdolescenzaAzienda Ospedaliera G. SalviniGarbagnate Milanese (MI)
Anna ContardiCoordinatore AIPD Associazione Italiana Persone DownRoma
Franca Dagna BricarelliDirettore Laboratorio di Genetica UmanaEnte Ospedaliero “Ospedali Galliera”Genova
Bruno DallapiccolaProfessore Ordinario Genetica MedicaUniversità “La Sapienza”Istituto CSS Mendel Roma
Relatori e ModeratoriSpeakers and Chairpersons
Sabato, 4 dicembre - Saturday, December 4
L’Europa di fronte ai bisogni dell’handicapEurope facing disability needs
Moderatore - Chairperson: Bruno Vespa
9.00 Intervento di Mons. Luigi Borzone
9.20 Intervento Rappresentante del Ministero del Lavoro e Politiche Sociali The contribution by Rapresentative of the Ministry of Labour and Social Policies
10.00 Il ruolo ed il modello ligure in Europa e nel Mediterraneo The role of the Regione Liguria and model in Europe and in the Mediterranean Roberto Levaggi
10.30 Coffee break
11.00 Tavola Rotonda - Round Table Politiche socio-sanitarie sull’handicap a confronto Debate on socio-health policies on disabilities
Intervengono i rappresentanti di: Contributions by the representatives of:
1. Albania Vahe Mokini Albania2. Belgio Richard Bonjean Belgium3. Francia Jean Paul Champeaux France4. Israele Shaul Harel Israel5. Italia Aldo Moretti Italy6. Portogallo Cristina Louro Portugal7. Spagna Juan Perera Spain8. Tunisia Fouad Twal Tunisia
12.45 Saluti - Regards: S.E. Tarcisio Bertone Conclusioni - Conclusions: Giancarlo Pravettoni
13.30 Chiusura del Convegno Closing of the Meeting
Anna BancheroDirettrice Servizio Programmazione Socialee Integrazione Socio-SanitariaRegione Liguria Genova
Laura NotaProfessore AssociatoFacoltà di PsicologiaUniversità degli StudiPadova
Mario PaternostroDirettore PrimocanaleGenova
Juan PereraPresidente Centro Principe de Asturias - EDSAUniversidad Islas Baleares (UIB)Marratxi, Mallorca-Baleares (E)
Verinder Paul PrasherAssociate Professor Neuro-developmental PsychiatryMonyhull HospitalBirmingham (UK)
Giancarlo PravettoniDirettore Centro Guanelliani per la Comunicazione Roma
Alberto Rasore-QuartinoMembro Comitato Scientifico EDSA/CEPIM-UNIDOWNGenova
Corrado RomanoDirettore Unità Operativa Complessa di Pediatria e Genetica MedicaDipartimento per il Ritardo MentaleI.R.C.C.S. Associazione Oasi Maria SantissimaTroina (EN)
Jean Adolphe RondalProfesseur Departement des Sciences CognitivesUnité de PsycholinguistiqueUniversité de LiègeLiège (B)
Ciro RuggeriniDirigente Medico I Livello Dipartimento di Psichiatria e Salute MentaleA.O. PoliclinicoModena
Massimo TabatonProfessore AssociatoUniversità degli StudiDipartimento di Scienze Neurologiche e NeuroriabilitazioneGenova
Giancarlo TrentiniProfessore Ordinario Cattedra di Psicologia GeneraleUniversità degli StudiCà FoscariVenezia
Fouad TwalVescovo di Tunisi
Alberto Giovanni UgazioCoordinatore Dipartimento di Medicina PediatricaOspedale Pediatrico Bambino GesùRoma
Bruno VespaGiornalistaRoma
È prevista la traduzione simultanea (francese, inglese).Simultaneous translation will be provided (French, English).
Samuel DeutschAssistant University of GenevaMedical SchoolGeneva (CH)
Francesco DoderoPresidente CEPIM - Centro Italiano DownGenova
Director European Association Mental Health in Mental Disorders Helvoirt (NL)
Xavier EstivillDirector Center for Genomic Regulation Genes & Disease ProgramPompeu Fabra University Barcelona Biomedical Research ParkBarcelona (E)
Franca FelicioliDirettore Servizi Riabilitativi e di IntegrazioneCEPIM - Centro Italiano Down Genova
Claudio FranceschiProfessore Ordinario Cattedra di ImmunologiaCentro Interdipartimentale “L. Galvani”Università degli Studi Bologna
Stefano GarattiLibero Professionista - Studio Odontoiatrico Monza (MI)
Gian Paolo GuaraldiDirettore Dipartimento di Psichiatria e Salute MentaleU.O. Psichiatria PoliclinicoModena
Shaul HarelDirector Institute for Child Development and Pediatric NeurologyTel Aviv Sourasky Medical Center Tel Aviv (IL)
Roberto LevaggiAssessore alla Salute Regione LiguriaGenova
Cristina LouroMinistero del LavoroLisboa (P)
Valeria MarigoTelethon Institute of Genetics and Medicine - TIGEMNapoli
Paolo MeazziniProfessore Ordinario Facoltà di Scienze della FormazioneCattedra di Psicologia ClinicaUniversità degli Studi Udine
Vahe MokiniDipartimento di Pediatria Servizio di Genetica MedicaCentro Ospedaliero Universitario “Madre Teresa” Tirana (Albania)
Aldo MorettiDirettore Scientifico CEPIM - Centro Italiano DownGenova
Dean NizeticProfessor of Cell and Molecular Biology Department of HematologyBarts and The London Queen Mary’s School of Medicine and DentistryLondon (UK)
QUOTE DI ISCRIZIONEREGISTRATION FEES
Euro 150,00 - per partecipanti che richiedono accreditamento ECMEuro 150.00 - for participants applying for CME accreditationEuro 100,00 - per partecipanti che non richiedono accreditamento ECMEuro 100.00 - for participants not applying for CME accreditationEuro 50,00 - per genitori che non richiedono accreditamento ECMEuro 50.00 - for parents not applying for CME accreditation
La quota di partecipazione e la scheda di iscrizione debitamente compilata dovranno pervenire entro il 22 novembre a Forum Service, Via Martin Piaggio 17/6, 16122 Genova, fax +39 010 83 79 42 61.È possibile l’iscrizione in loco.Il pagamento della quota potrà essere effettuato mediante:• assegno bancario non trasferibile intestato a Forum Service• bonifico bancario intestato a Forum Service c/c n° 1395 (allegare fotocopia), Banca
Popolare di Milano, Dip. N. 320 Genova, ABI 05584 - CAB 01400 CIN W (specifican-do nella causale la dicitura “iscrizione di ……….. al Convegno CEPIM”)
• carta di credito: MasterCard, Visa, EurocardL’invio della scheda e della quota conferma l’iscrizione salvo diverse indicazioni della Se-greteria. Non saranno considerate valide le domande pervenute senza quota di iscrizione.
The registration fee and the filled-in registration form must be sent to Forum Service, Via Martin Piaggio 17/6, 16122 Genova, fax +39 010 83 79 42 61, by November 22.On-the-spot Registration is possible.Payment options:• Non transferable Cheque payable to Forum Service• Bank transfer to Forum Service c/c n° 1395 (enclose copy), Banca Popolare di Milano,
Dip N. 320 Genova, ABI 05584 - CAB 01400 CIN W (indicating the reason for payment “Registration of ……….. to the CEPIM Meeting”)
• Credit Card: MasterCard, Visa, EurocardRegistration is confirmed by sending the form and paying the rate unless otherwise specified by the Secretariat.
Informazioni Generali General Information
Palazzo DucaleSala del Maggior ConsiglioPiazza Matteotti, 9Genova
Palazzo Ducale è situato nel centro cittadino ed è facilmente raggiugibile dalle stazioni ferroviarie di Genova Piazza Principe e Genova Brignole utilizzando i mezzi pubblici dell’AMT (www.amt.genova.it) con fermata adiacente a Piazza De Ferrari (Via Dante), oppure a piedi (10 minuti circa da Brignole, 15 minuti circa da Piazza Principe).
The Palazzo Ducale is located in the city centre and can be easily reached from Genova Porta Principe and Genova Brignole Stations either using AMT public transport (www.amt.genova.it) bus stop near Piazza De Ferrari, or on foot (10 minutes from Brignole Station and about 15 minutes from Piazza Principe Station).
Sede Venue
Palazzo Ducale
È stato richiesto l’accreditamento dell’evento al Ministero della Salute per le giornate dell’1, 2 e 3 dicembre per le seguenti professioni:
• Medici (genetisti, pediatri, neuropsichiatri infantili)*• Biologi*• Educatori professionali*• Fisioterapisti*• Logopedisti*• Psicologi - 11 crediti• Terapisti della neuro e psicomotricità dell’età evolutiva - 12 crediti
Il rilascio della certificazione dei crediti è subordinato all’accreditamento del Ministero del-la Salute, alla partecipazione all’intera durata dei lavori, alla consegna della scheda di valu-tazione e del questionario di valutazione dell’apprendimento debitamente compilati e alla corrispondenza tra la professione del partecipante e le professioni cui l’evento è destinato.
* in attesa assegnazione crediti
ECM
CancellazioniLe comunicazioni di rinuncia dovranno pervenire in forma scritta alla Segreteria Orga-nizzativa entro e non oltre il 26 novembre.La quota versata verrà restituita con la detrazione del 50%.Gli annullamenti effettuati dopo tale data non avranno diritto ad alcun rimborso.I pagamenti dei rimborsi verranno effettuati 30 giorni lavorativi dopo la chiusura del-l’evento.
CancellationsCancellations must be in writing and received in the Organising Secretariat Office on November 26, 2004.50% of the rate will be refunded.Cancellations received after the cancellation deadline will not be honoured.Refunds will be processed 30 working days after the closing of the event.
SEGRETERIA ORGANIZZATIVA ORGANISING SECRETARIAT
FORUM SERVICEVia M. Piaggio 17/6 - 16122 GenovaTel. +39 010 83 79 42 36 - Fax +39 010 83 79 42 61e-mail: events@forumservice.net
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