Post on 01-May-2015
Gametogenesi
Che cosa è?
Nelle gonadi: ovaio,
testicolo
Come avviene?
MEIOSIDIFFERENZIAMENTO
MEIOSI
Dove avviene?
TRASFORMAZIONE delle CELLULE GERMINALI in GAMETI: uova
spermatozoi
ovogenesiovogenesi
spermatogenesispermatogenesi
Il cariotipo nell’uomo (diploide)46 cromosomi22 coppie di autosomi, XX, XY
Il cariotipo nell’uomo (diploide)46 cromosomi22 coppie di autosomi, XX, XY-I cromosomi di una coppia sono detti cromosomi omologhi
-I cromosomi omologhi
derivano:
1 dal padre
1 dalla madre
I due omologhi portano
la stessa sequenza di geni
mitosi
fecondazione
mitosiZigote2n
meiosi meiosi
GametogenesiProcesso che porta alla formazione dei gameti
CICLO RIRODUTTIVO DIPLOIDI
Dalla madre Dal padre Figlio
meiosi riduce materiale genetico nei gameti maturi consentondone la costanza nella riproduzione
Troppi!
LO SCOPO DELLA MEIOSI è la riduzione del materiale genetico nei gameti
Nella gametogenesi il ruolo centrale Nella gametogenesi il ruolo centrale è svolto da un tipo particolare di è svolto da un tipo particolare di
divisione cellulare detto divisione cellulare detto MEIOSI che MEIOSI che avviene solo nelle cellule avviene solo nelle cellule
germinaligerminali• le cellule germinali si replicano le cellule germinali si replicano
inizialmente per inizialmente per mitosimitosi come tutte le come tutte le altre cellule dell’organismoaltre cellule dell’organismo
• la particolarità delle cellule germinali la particolarità delle cellule germinali sta nelle ultime due divisioni cellulari:sta nelle ultime due divisioni cellulari:prima e seconda divisione prima e seconda divisione meioticameiotica
Prodotti della MITOSI: 2 x 2n cellule.
2 cellule diploidi
Prodotti della MEIOSI: 4 x n cellule
(4 cellule aploidi)
2n 2n 2n
2n n n n n
MEIOSIMEIOSI
Per semplicità in questa cellula è evidenziata solo
Una coppia di cromosomi omologhi
cromosoma materno
cromosoma
paterno
1 duplicazione DNA
2 successive divisioni cellulari
Dal greco significa “riduzione”
cromosoma materno
Centromero
Una coppia di cromosomi omologhi, ciascuno duplicato
per l’ingresso in meiosi
Duplicazione in
Fase S
Cromatidi fratelli
(n = 23 nell’uomo) (n = 23 nell’uomo)
cromosoma
paterno
2n
4n
MEIOSI1 duplicazione DNA
Ciascun cromosoma si replica prima di entrare in meiosi
fasi della prima divisione meiotica
Preleptotene (20-30 h) Corrisponde all’interfase delle cellule somatiche
profase IMolti giorni (maschio)
Molti anni (femmina)
leptotene I cromosomi (dicromatidici) diventano visibili come filamenti lunghi e sottili
zigotene I cromosomi omologhi si avvicinano e si appaiano (salvo X e Y che non essendo omologhi si connettono ai terminali)
pachitene I cromosomi si contraggono, diventando più corti e più spessi
diplotene I cromosomi omologhi cominciano a respingersi separandosi parzialmente, tranne che a livello dei chiasmi
metafase I I cromosomi omologhi (tetradi) ruotano disponendo i centromeri verso i due poli della cellula
anafase I I cromosomi omologhi si separano definitivamente, spostandosi verso i due poli della cellula
telofase I Formazione dell’involucro nucleare e ritorno dei cromosomi alle condizioni di interfase
interfase
Interfase (fase S, sintesi DNA)
Profase I i cromosomi si spiralizzano ediventano visibiligli omologhi si appaiano
Profase I
Crossing over escambio dimateriale geneticotra cromosomiomologhi
Profase I Inizia ad organizzarsi il fuso mitotico
Metafase I i cromosomi si dispongono sullaPiastra metafasica
Anafase I i cromosomi omologhi si separano vs i poli opposti della cellula
Telofase Ii cromosomi omologhi sono localizzati ai poli opposti della cellula
meiosi I completaLe 2 cellule figlie contengono solo uno dei due cromosomi omologhi
metafase II Nelle 2 cellule figlie i cromosomi omologhi si dispongono sulla piastra metafasica e prendono contatto con il fuso mitotico
anafase II I cromatidi fratelli si
separano alla meiosi II
telofase II Attorno ai cromatidi si riorganizza la membrana nucleare
meiosi II completa
Il risultato della meiosi:
4 cellule aploidi
Durante la meiosi, il numero di cromosomi in ciascuna cellula si riduce
La cellula in divisionecontiene 23 coppie di omologhi duplicatiM
EIO
SIS
I
Separazione degli
omologhi alla meiosi I
I cromatidi fratelli si
separano alla meiosi II
Le cellule figlie contengono solo uno dei due omologhi
4 cellule figlie con un cromosoma ciascuno: i futuri gameti
ME
IOS
IS I
I
E’ visualizzata solo una coppia di omologhi2n
n
n
geni e cromosomigeni e cromosomi
geni e cromosomigeni e cromosomi
L’unione dei 2 gameti ricostituisce il numero di cromosomi
22 coppie di autosomi+ XX (2n)
Meiosi
Uovo
A
X
a
X
22 autosomi+ X (n)
aA
x
x
Meiosi
22 autosomi+ Y (n)
22 autosomi+ X (n)
Spermatozoo
zigote
22 coppie di autosomi+ XX (2n) ♀
♂22 coppie di autosomi+ XY (2n)
22 coppie di autosomi+ XY (2n)
“errori” nella meiosi
non disgiunzione di cromosomi omologhi o cromatidi fratelli
Gametogenesi: correlazioni cliniche
metafase
anafase non disgiunzione
meiotica
Non disgiunzione meiosi I
Normale meiosi II
gameti
Numero cromosomi
Non disgiunzione in meiosi II
Normale meiosi I
Numero cromosomi
gameti
ANEUPLOIDIAMancata
separazione di cromosomi
origina gameti diploidi o privi di un cromosoma
• Aneuploidia: eccesso o difetto di specifici cromosomi
• Lo sbilanciamento tra i geni crea un fenotipo anomalo o morte
• La maggior parte degli aneuploidi autosomici sono letali con aborto spontaneo
• Pochi trisomici autosomici sopravvivono
• Trisomia 21, 18, 13
• Le aneuploidie che interessano i cromosomi sessuali XXY, XYY, XXX, XXXX e XXXXX possono non essere letali.
• La monosomia è incompatibile con la vita tranne XO
Gametogenesi: correlazioni cliniche
Sindrome di Sindrome di DownDown
Trisomia 21
Ritardi nello sviluppo
Difetti cardiaci
problemi immunitari
Vista, udito, problemi respiratori
Inci
den
za
Do
wn
syn
dro
me
per
nu
mer
o d
i n
asci
te
20 24 28 32 37 4742
Età madre (anni)
12300
11600
11200
1100
146
1290
1880
INCIDENZA DI TRISOMIAIN RELAZIONE ALL’ETA’ DELLA MADRE
Trisomia 13
• Microcefalia (piccola testa)• Microftalmia (occhi piccoli)
o occhi assenti • Palatoschisi (60% dei casi) • Dita sopranummerarie.• Difetti cardiaci (80% casi)
Monosomia X
Bassa statura
Mancato sviluppo ovarico
Frequenti problemi renali, cardiovascolari, e tiroide
Sindrome di TurnerSindrome di Turner
Sindrome di Klinefelter
Insufficiente virilizzazione,
• testicoli piccoli e duri, • Azoospermia
(sterilità) • ginecomastia • elevata statura media • aumento delle gonadotropine plasmatiche• Basso QI
oogenesi
spermatogenesi
Gametogenesi: dove?
Originano nell’EPIBLASTO (II sett di sviluppo)Poi migrano nel sacco vitellino al di fuori dell’embrione4° sett MIGRAZIONE delle CELLULE GERMINALI in abbozzi gonadi: mitosi
allantoide
cellule germinali primordiali
sacco vitellino
amnios
Gametogenesi: cellule germinali
• 4° sett. MIGRAZIONE delle CELLULE GERMINALI primordiali in abbozzi gonadi (creste genitali):
• Mitosi• Meiosi
Gametogenesi: cellule germinali
La produzione di gameti maturi si realizza alla pubertà
DIFFERENZIAMENTO
PUBERALE DELLE GONADI
Ripresa GAMETOGENESI
INDUZIONE dei CARATTERI
SESSUALI SECONDARI
TESTICOLO
Produce una quantità
di TESTOSTERONE maggiore
OVAIO
Inizia la produzione di
ESTROGENI, PROGESTERONE
- Sviluppo mammelle
- Comparsa del pelo pubico
- Ingrandimento dei testicoli e
del pene
- Crescita della barba
- Cambiamenti della voce
- distribuzione di grasso e
muscoli
GametogenesiPUBERTA’