Post on 10-Nov-2018
Facomatose Pigmentovascular
INTRODUÇÃO: Facomatose pigmentovascular (FPV) é definida
como uma associação de nevos vasculares e
pigmentares extensos. Trata-se de uma síndrome
congênita rara, com relatos de aproximadamente
220 casos em todo o mundo.
RELATO DE CASO: GDS, 05 meses, apresenta, desde o nascimento,
máculas vinho do Porto na região do primeiro ramo
do nervo trigêmeo à esquerda, região occipital,
interescapular e membro superior esquerdo,
compatíveis com hemangiomas planos. Presença
de máculas azul-acinzentadas, próximas ao olho
direito, acometendo a esclera e o restante do
corpo, caracterizando o nevo de Ota, o nevo de Ito
e mancha mongólica aberrante. Mãe nega
antecedentes familiares.
DISCUSSÃO: A FPV foi descrita em 1947 por Ota e
colaboradores. Hasegawa dividiu a síndrome em 4
tipos. Posteriormente, Happle propôs uma re-
classificação, utilizando termos descritivos.
(Tabela) A patogênese não está bem esclarecida.
Duas teorias são propostas : anormalidade no
desenvolvimento de células melanocíticas e
neurais vasomotoras; e presença de duas
mutações somáticas recessivas localizadas no
mesmo cromossomo (“twin spot”). As
manifestações sistêmicas mais encontradas são
no sistema nervoso central,oculares e
esqueléticas.
CONCLUSÃO: O paciente que motiva este pôster encontra-se
classificado como tipo II / cesioflamea e o
acometimento sistêmico está em investigação.
A raridade da doença explica a escassez de relatos
publicados e de informações nos livros- texto.
A importância do diagnóstico consiste na
investigação de possíveis acometimentos
sistêmicos que implicariam uma mudança de
prognóstico.
Cada subtipo classifica – se como (A) ou (B) de acordo com a ausência ou presença de
achados sistêmicos, respectivamente.
Andrade TMV¹, Miranda D M¹, Bedin V² (1)Pós-graduando do Instituto BWS
(2)Professor Coordenador do Instituto BWS
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS: Montse Fernandez – Guarino et all. Phakomatosis Pigmentovascularis: Clinical
findings in 15 pacients and review of the literature. Journal American Academy of
Dermatology 2008, 88 – 93
C. Ajith et all. Phakomatosis Pigmentovascularis tipe IIb associated with Sturge
– Weber Syndrome. Clinical and Experimental Dermatology 2006, 31: 588-
602Rudolf - Happle. Phacomatosis Pigmentovascularis Revisitedand Reclassified.
Arch Dermatol 2005, 141: 385 - 388