MALFORMACIONES CARDIACAS

Dr. Igor Pardo Zapata

Las malformaciones cardíacas ocurren en aproximadamente el 0,8% de todos los nacidos vivos.

Representan casi la mitad de las malformaciones que se encuentran al nacer.

Muchas de estas malformaciones se presentan en grupos familiares y muestran un tremendo polimorfismo.

El origen de la mayor parte de las malformaciones cardíacas se desconoce, estableciéndose lo que se ha llamado un origen multifactorial

Rev Esp Cardiol. 2002;55:962-74 - Vol. 55 Núm.09

Anomalías Topográficas

Defectos del Tabique Auricular

Defectos del Tabique Ventricular

Defectos del Tabicamiento del Bulbo Arterial

Anomalías Topográficas

Anomalías Topográficas

Dextrocardia

Ectopias

Sindrome de Kartagener: bronquiectasias, situs inverso y alteración de senos paranasales

Sindrome de Chassinat- Cooper: diverticulos bronquiales, irrigación del pulmón derecho por arterias aórticas y desembocadura de las venas pulmonares derechas en la vena cava inferior

Muy extrañas se acompañan de grandes anomalias

Síndrome de Kartagener

(A) Left–right asymmetric arrangements of internal organs in the human body.

Nobutaka Hirokawa et al. Cold Spring Harb Perspect Biol 2009;1:a000802

©2009 by Cold Spring Harbor Laboratory Press

Left–Right Determination: Involvement of Molecular Motor KIF3, Cilia, and Nodal Flow

Síndrome de Chassinat- Cooper

1. Drenaje venoso pulmonar anómalo (Vena Cava Inferior, Unión Cavo atrial o Atrio Derecho)

2. Hipoplasia de pulmón derecho 3. Dextrocardia

Síndrome de Chassinat- Cooper

Síndrome de Chassinat- Cooper

http://dx.doi.org/10.4067/S0717-93082013000400008 Revista Chilena de Radiología. Vol. 19 N° 4, año 2013; 187-189.

Síndrome de Chassinat- Cooper

Existen dos presentaciones clínicas:

INFANTIL, caracterizada por taquipnea, neumonías a repetición y falla cardiaca durante los primeros meses de vida, de mal pronóstico

ADULTA, donde la mayoría de los pacientes son asintomáticos, la patología es de curso benigno y el diagnóstico usualmente es un hallazgo imagenológico.

Lo anterior determinado por la presencia de un shunt de izquierda a derecha que, dependiendo de su magnitud, llevará al desarrollo de hipertensión pulmonar y falla cardiaca derecha

Síndrome de Chassinat- Cooper

Ectopia cardiaca

Ectopia cardiaca

Ectopia cardiaca

Ectopia cardiaca

Pentalogía de Cantrel1. Onfalocele2. Fisura del esternón3. Hernia diafragmática4. Ectopia cordis5. Defecto cardiaco CIV

Pentalogía de Cantrel

Pentalogía de Cantrel

Defectos del tabique auricular(DSA)

Defectos del Tabique Auricular

Tipo secundum

Tipo primum

Tipo seno venoso

Aurícula Común

Ostium secundum: demasiado grande o situación normal

Defecto congénito más común

Septum secundum: demasiado corto

Defecto de la almohadilla endocardica (completo- incompleto)

Absorción incompleta del seno venos

Falta de desarrollo del septum primum y secundum

Formación Normal del Tabique Interauricular

Tipos de Alteraciones en la Formación del Tabique Interauricular

Alteraciones en la Formación del Tabique InterauricularTipo Semtum Primum

Alteraciones en la Formación del Tabique InterauricularTipo Semtum Secundum

Alteraciones en la Formación del Tabique InterauricularTipo Seno Venoso

Alteraciones en la Formación del Tabique InterauricularTipo Fosa Oval

Alteraciones en la Formación del Tabique InterauricularAurícula Común

Comunicación Interauricular(CIA)

Cierre con dispositivo percutáneo

Comunicación Interauricular(CIA)

Cierre con dispositivo percutáneo

Comunicación Interauricular(CIA)

Malformación de Ebsteins

Malformación de Ebsteins

Malformación de Ebsteins

Malformación de Ebsteins

Defectos del tabique ventricular(DSV)

Defectos del Tabique Ventricular DSV (4-7ma semana)

Tipo membranoso alto

Tipo muscular bajo

Ventrículo Único

Desarrollo deficiente del tabique membranoso por proliferación incompleta de almohadilla endocardica posterior

Muy raro, por ausencia del tabique interventricular. Se denomina CORAZÓN TRILOCULAR BIATRIATUM

Cualquier punto, único o múltiple por resorción excesiva del tejido miocárdico durante formación trabéculas (al cuadro clínico que acompaña este defecto se denomina: síndrome de Roger)

Alteraciones en la Formación del Tabique InterventricularTipo Membranoso

Alteraciones en la Formación del Tabique InterventricularTipo Muscular

Alteraciones en la Formación del Tabique InterventricularSíndrome de Eisenmenger

Defectos del tabique bulboarterial

Defectos del tabicamiento del bulbo arterial

Tronco arterioso persistenteVentana aorticopulmonar

Transposición de los grandes vasos

No se desarrolla el tabique aorticopulmonar

Defecto en el tabique aorticopulmonar : orificio o ventana.

Tabique aorticopulmonar no desarrolla en espiral :Vaso del ventrículo derecho hacia circulac. sistémicaVaso del ventrículo izquierdo: hacia circulac. pulmonarPara supervivencia debe existir

comunicación interventricular o conducto arterioso

TETRALOGÍA DE FALLOTEstenosis pulmonarHipertrofia del VDCabalgamiento de la aortaComunicación InterventricularSubdesarrollo del infindibulo pulmonar por división desigual del bulbo arterial (desplaz. hacia DER tabique aorticopulmonar)

Alteración de la formación del tabique aorticopulmonar

08/09/2015

Un equipo de investigadores del Centro de Regulación Genómica de Barcelona (España) descubrió una proteína encargada de regular el desarrollo del corazón humano.

“Un interruptor genético único que parece guiar a las células madre para que se transformen en células especializadas de músculo cardíaco”

Esa proteína, se llama Mel18, en células cardíacas tempranas podrían estar implicados en malformaciones del corazón.

El estudio fue publicado en la revista Cell Stem CelLuciano por Di Croce, líder del estudio.

Investigaciones recientes

Dávalos F. Embriología y genetica. 3ra ed. La Paz, 2006.Carlson BM. Human embryology & developmental

Biology. 2nd ed. USA: Mosby, 1999.Larsen W. Essentials of human embryology. Singapore:

Churchill Livingstone, 1998.Moore K, Persaud TVN. Embriología Clínica. 6ª ed.

México: Interamericana Mc Graw Hill, 1999.Sadler TW. Embriología médica con orientación clínica.

13ª ed. The Point, 2016.

BIBLIOGRAFÍA