Post on 05-Jul-2015
description
ASUHAN KEPERAWATAN ANAK DENGAN GANGGUAN PERKEMBANGAN
DOWN SYNDROME
A. PENGERTIAN
• Down Syndrome adalah Gangguan genetic yang biasa diakibatkan oleh pembentukan tiga
salinan kromosom yang dua,karena kerusakan pemisahan kromosom selama meiosis
(=Trisomi 21)
• Down Syndrome adalah Individu yang dapat dikenal dari fenotipnya dan mempunyai
kecerdasan yang terbatas,terjadi akibat adanya jumlah kromosom 21 yang berlebih dan
interaksinya dengan fungsi gen lainnya menghasilkan suatu peubahan homeostatis yang
memungkinkan terjadinya penyimpangan fisik susunan saraf pusat.
B. ETIOLOGI
Selama satu abad sebelumnya banyak hipotesis tentang penyebab sindrom Down yang
dilaporkan.Tetapi semenjak ditemukan adanya kelainan kromosom pada sindrompada tahun
1959,maka sekarang perhatian lebih dipusatkan pada kejadian “non dysjunction” sebagai
penyebabnya,yaitu:
o Genetik
Diperkirakan terdapat predisposisi genetic terhadap “non disjuction”. Bukti yang mendukung
teori ini adalah berdasarkan atas hasil penelitian epidemiologi yang menyatakan adanya
peningkatan risiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan Down.
o Radiasi
Radiasi dikatakan merupakan salah satu penyebab terjadinya “non disjuntional” pada
syndrome Down ini.Uchida 1981 (dikutip Pueschel dkk) menyatakan bahwa sekitar 30 % ibu
yang melahirkan anak dengan syndrome Down,pernah mengalami radiasi didaerah perut
sebelum terjadinya konsepsi. Sedangkan peneliti lain tidak mendapatkan adanya hubungan
antara radiasi dengan penyimpangan kromosom.
o Infeksi
Infeksi juga dikatakan sebagai salah satu penyebab terjadinya syndrome Down. Sampai saat
ini belum ada peneliti yang mampu memastika bahwa virus dapat mengakibatkan terjadinya
“non-disjunction”.
1
o Autoimun
Penelitiaqn Fialkow 1966 (dikutip dari Pueschel dkk) secara konsisten mendapatkan adanya
perbedaan autoantibody tiroid pada ibu yang melahirkan anak dengan sindrom Down dengan
ibu control yang umurnya sama.
o Umur Ibu
Apabila unur ibu diatas 35 thn,diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat
menyebabkan ”non-disjunction” pada kromosom.Perubahan endokrim,seperti menigkatnya
sekresi androgen,menurunnya kadar hidroepiandrosteron,menurunnya kensentrasi estradiol
sistemik,perubahan konsentrasi reseptor hormone,dan peningkatan secara tajam kadar LH
dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selama menopause,dapat meningkatkan kemungkinan
terjadinya “non-disjunctional”
o Umur Ayah
Penelitian sitogenik pada orang tua dari anak dengan sindrome Down mendapatkan bahwa
20-30% kasus ekstra kromosom 31 bersumber dari ayahnya. Tetapi korelasinya tidak setinggi
dengan umur ibu.
C. GEJALA KLINIS
o BB lahir pada bayi dengan Down Symdrome kurang diperikarakan 20% kasus mempunyai
BB lahir 2500 gram atau kurang.
o Gambaran wajah yang khas menyerupai orang mongol.
o Pueschel (1983) membuat label tentang yang secara fenotip karakteristik paling sering terjadi
pada bayi dengan Down Syndrome.
o Sutura sagitalis yang terpisah (98%)
o Fisura palpebralis yang miring (98%)
o Jarak yang lebar antara jari kaki I dan Kaki II (98%)
o Fontanela palsu (95%)
o Plantar crase jari kaki I dan kaki II
o Hiperfleksibilitas (9%)
o Peningkatan jaringan sekitar leher (87%)
o Bentuk palatum yang abnormal (85%)
o Hidung hipoplastik (83%)
o Kelemahan otot (81%)
o Hipotonia (77%)2
o Bercak Brushfield pd mata (75%)
o Mulut terbuka (65%)
o Lidah terjulur (58 %)
o Lekukan epikantus (57%)
o Single palmar crease pd tangan kiri (55%)
o Single palmar crease pd tangan kanan (52%)
o Brachyclinodactly tangan kanan (52%)
o Brachyclinodactly tangan kiri (50%)
o Jarak pupil yang lebar (47%)
o Tangan yang pendek dan lebar (38%)
o Oksiput yang datar (35%)
o Ukuran telinga yang abnormal (34%)
o Kaki yang pendek dan lebar (33%)
o Bentuk/struktur telinga yang abnormal (28%)
o Letak telinga yang abnormal (16%)
o Kelainan tangan lainnya (13%)
o Kelainan mata lainnya (11%)
o Sindaktil (11%)
o Kelainan kaki lainya (8%)
o Kelainan mulut lainnya (2%)
3
D. DIAGNOSIS
o Diagnosis DS→berdasar atas gejala klinis yang khas yang ditunjang dengan pemeriksaan
kromosom.
o Pemeriksaan radiologis→Brachycephalic sutura dan fontanel yang terlambat menutup
o Pemeriksaan karioptiping→untuk mencari adanya translokasi kromosom
o Amniosintesis pada kehamilan 3 bulan
o Pemeriksaan Dermatografik.
E. PROGNOSIS
o 44 % kasus DS hidup sampai 60 thn dan 14% sampai 68 thn
o Tingginya angka PJK→ 80% kematian terjadi pada usia I Kehidupan
o Meningkatnya anka kejadian leukemia pada DS sekitar 15 kali dari populasi yang normal
o Rentan terhadap penyakit infeksi yang sebabnya belum diketahui.
F. PENGKAJIAN
Pengkajian Fisik :
1). Kepala :
- Sutura sagitalis yang terpisah
- Fontanela palsu
2). Mata :
- Fisura palpebralis yang miring
- Terdapat bercak brushfield
- Terdapat lekukan epikantus
- Jarak pupil yang lebar
3). Telinga :
- Ukuran telinga yang abnormal (kecil)
- Letak telinga yang abnormal.
4). Mulut :
- Mulut terbuka.
- Lidah terjulur
- Bentuk palatum yang abnormal
5). Leher :
- Peningkatan jaringan sekitar leher.
6). Ekstremitas :
4
- Jarak yang lebar antara jari kaki ke 1 dan jari ke 2.
- Plantar clase jari kaki ke 1 dan ke 2.
- Hiperfleksibilitas.
- Kelemahan otot.
- Hipotonia.
- Tangan yang pendek dan lebar.
- Kaki yang pendek dan leber.
7). Pengkajian fisik lainnya sesuai dengan usia pada anak yang tidak menderita down syndrome
o Lakukan pengkajian perkembangan
o Dapatkan riwayat keluarga : Usia ibu atau anak lain dalam keluarga dengan keadaan
serupa
o Observasi manifestasi klinik:
Tanda fisik, intelegensia, anomali kongenital, masalah sensori, masalah pertumbuhan dan
perkembangan seksual
o Tes diagnostik: analisis kromosom
G DIAGNOSA KEPERAWATAN
DX 1 Resiko tinggi infeksi berhubungan dengan hipotonia,peningkatan kerentanan terhadap
infeksi pernafasan.
Tujuan: Anak tidak menunjukkan tanda-tanda infeksi pernapasan.
Intervesi :
o Ajarkan keluarga tehnik mencuci tangan yang baik
o Tekankan pentingnya mengganti posisi anak dengan sering ,terutama posisi duduk
o Ajarkan untuk teratur dalam pemberian imunisasi.
o Tekankan pentingnya menyelesaikan program antibiotik bila diinstrusikan.
DX 2 Gangguan menelan berhubungan dengan hipotonia,lidah besar,kerusakan kognitif.
Tujuan : Kesulitan pemberian makan pada masa bayi menjadi minimal
o Hisap hidung bayi setiap kali sebelum pemberian makan.
o Jadwalkan pemberian makan sedikit makan sedikit tapi sering; biarkan anak untuk
beristrahat selama pemberian makan.
o Jelaskan pada keluarga bahwa menarik lidah merupakan respon normal pd anak dengan
lidah menjulur dan tidak berarti penolakan terhadap makanan.
o Berikan makanan padat dengan mendorong mulut.
o Hitung kebutuhan kalorik untuk memenuhi energi.
o Pantau tinggi badan dan berat badan.
5
o Rujuk ke spesialis untuk masalah makan yang spesifik.
DX 3 Resiko tinggi konstipasi berhubungan hipotonia
Tujuan : Anak tidak menunjukkan tanda-tanda konstipasi
Intervensi:
o Pantau frekwensi dan karakteristik defekasi
o Tingkatkan hidrasi adekuat
o Berikan diet tinggi serat pada anak
o Berikan pelunak feses atau laksatif secara instruksi.
DX 4 Resiko tinggi cedera berhubungan dengan hipotonia,hiperekstensibilitas sendi.
Tujuan : Anak tidak mengalami cedera yang berkaitan dengan aktifitas fisik.
Intervensi :
o Anjurkan aktifitas bermain dan berolah raga yang sesuai dengan maturasi fisik
anak,ukuran,koordinasi dan kelelahan.
o Anjurkan pd anak untuk tidak berolahraga yang melibatkan tekanan pada kepala dan
leher.
o Ajari keluarga dan guru/pelatih gejala nyeri leher,kelemahan,tortikolis.
o Laporkan dengan segera adanya tanda-tanda kompresi medula spinalis (nyeri leher
menerap,hilangnya ketrampilan motorik stabil dan kontrol kandung
kemih/usus,perubahan sensasi.
DX 5 Perubahan proses keluarga berhubungan dengan mempunyai anak yang menderita Down
sindrome
Tujuan : Anak mendapat dukungan yang adekuat
Intervensi :
o Berikan informasi pd keluarga sesegera mungkin pada saat atau setelah kelahiran.
o Ajak kedua orang tua untuk hadir pada konfrensi pemberian informasi.
o Bila mungkin,berikan informasi tertulis pada keluarga tentang kondisi anak.
o Dorong keluarga untuk bertemu dengan keluarga lain yang mempunyai masalah yang
sama.
o Dorog anggota keluarga untuk mengekspresikan perasaan dan kekhawatiran.
o Tunjukkan penerimaan terhadap anak melalui perilaku anda sendiri.
6
DX 6 Perubahan pertumbuhan dan perkembangan berhubungan dengan kerusakan fungsi kognitif.
Tujuan : Anak akan mencapai pertumbuhan dan perkembangan yang optimal.
Intervensi :
o Libatkan anak dan keluarga dalam program stimulasi dini pada bayi.
o Kaji kemajuan perkembangan anak
o Bantu keluarga menentukan kesiapan anak untuk mempelajari tugas-tugas khusus.
o Bantu keluarga menyusun tujuan yang realistis untuk anak
o Berikan penguatan positif atas perillaku anak
o Dorong untuk mempelajari keterampilan perawatan diri segera setelah anak mencapai
kesiapan .
o Kuatkan aktifitas perawaan diri.
o Tekankan bahwa anak mempunyai kebutuhan yang sama dengan anak lain.
o Sebelum remaja,berikan penyuluhan pada anak dan orang tua tentang maturasi
fisik,perilaku,seksual,perkawinan dan kelurga.
7
ASUHAN KEPERAWATAN ANAK DENGAN GANGGUAN PERKEMBANGAN
RETARDASI MENTAL
Defenisi adalah
1. Fungsi intelektual umum dibawah normal
2. Terdapat kendala dalam adaptif social
3. Gejala timbul pada masa perkembangan pada usia dibawah 15 tahun
Etiologi
Adanya disfungsi otak merupakan dasar dari retardasi mental. Untuk mengetahui adanya
retardasi mental perlu anamnese yang baik,pemeriksaan fisik. Penyebab dari retardasi mental sangat
kompleks dan multi factorial. Walaupaun terdapat beberapa factor yang potensial berperan dalam
terjadinya retardasi mental.
Faktor-faktor potensial sebagai penyebab retardasi mental.
1. Non Organik
• Kemiskinan dan keluarga yang tidak harmonis
• Faktor sosiokultural
• Interaksi anak-Pengasuh yang tidak baik
• Penelantaran anak
2. Organik
• Faktor pra konsepsi
1. Abnormalitas single Gene
2. Kelainan Kromosom (X-Linked,translokasi,fragile-X) syndrom poly genic familial
• Faktor Pranatal
1. Gangguan pertumbuhan otak pada trimester I
• Kelainan kromosom (trisomi,mosaik dll)
• Infeksi intra uterin mis TORCH,HIV
• Zat-zat teratogen
• Disfungsi plasenta
• Kelainan kongenital dari otak
2. Gangguan pertumbuhan otak trimester II dan III
8
• Infeksi intra uterin mis TORCH,HIV
• Zat-zat Teratogen
• Ibu;DM,PKU (Phenylketonuria)
• Toksemia gravidarum
• Disfungsi plasenta
• Ibu Malnutrisi
3. Faktor Perinatal
• Sangat Prematur
• Asfiksia neonatorium
• Trauma lahir:Perdarahan intra kranial
• Meningitis
• Kelainan metabolik: Hipoglikemia,Hiperbilirubinamia
4. Faktor Post Natal
• Trauma berat pada kepala/Susunan saraf pusat
• Neurotoksin Mis Logam berat
• CVA (Cerebrovasculas accident)
• Anoksia mis tenggelam
• Metabolik
o Gizi buruk
o Kelainan hormonal,mis Hipothyroid,Pseudohipoparatiroid
o Aminiaciduria,mis:PKU (Phenylketonuria)
o Kelainan metabolisme karbohidrat,galaktosemia
o Polisakaridosi Mis: Syndrom Hurler
o Cerebral Lipidosis (Tay Sachs),dengan Hepatomegali (Gaucher).
o Penyakit degeneratif / Metabolik lainnya
• Infeksi
o Meningitis,ensefhalitis dll
o Sub akut Sklerosing panesefhalitis.
Klasifikasi Retardasi Mental
1. Ringan (IQ 50-70)
9
• Prasekola (Lahir-5 Thn) Maturasi dan perkembangan → Seringkali melalui pengamatan
tidak tanpa gejala terbelakang,kadang mengalami kelambatan perkembangan Mis
Berjalan,bicara,makan sendiri ; lainnya seperti anak normal.
• Usia sekolah (6-12 Thn) masa latihan-pendidikan → mampu melaksanakan ketrampilan
motorik,mampu ,membaca dan berhitung (SLB) Kls 1-6,mampu melaksanakan interaksi
sosial dengan bimbingan kemampuan kognitif maksimal sama dengan usia 8-12 thn.
• Masa Dewasa (21thn-dewasa) kemampuan bekerja-sosial →mampu berinteraksi sosial
dan melaksanakan pekerjaan dengan adekuat untuk menjaga diri,perlu bimbingan,dapat
berumah tangga tapi tidak boleh mempunyai anak.
2. Sedang (IQ 35-49)
• Prasekolah (Lahir-5thn) Maturasi dan perkembangan→ Keterlambatan perkembangan
motorik,terutama bicara .Mampu/ada respon terhadap latihan untuk memenuhi kebutuhan
sendiri
• Usia Sekolah (6-12 thn) masa latihan - pendidikan→ Mampu belajar untuk
berkomunikasi sederhana,memelihara kebersihan sendiri,pekerjaan sederhana,tidak bisa
membaca dan berhitung,kemampuan maksimal 3-7 tahun
• Masa dewasa (21 thn-dewasa) kemampuan bekerja-sosial → mampu bekerja dengan
pengawasan, bepergian mengunjungi keluarga,tidak mampu melaksanakan self
maintance.
3. Berat
• Prasekolah (lahir-5thn) Maturasi dan perkembangan→Terlambat perkembangan
motorik,sedikit/tidak dapat berkomunikasi,ada respon,baik diberi latihan sederhana
misalnya makan sendiri.
• Usia Sekolah (6-12 thn) Masa latihan-pendidikan→Dapat dilatih untuk kegiatan rutin
maksimal sampai todler.
• Masa Dewasa (21thn-dewasa) Kemampauan bekerja-sosial→mampu menyesuaikan diri
dengan kegiatan sehari-hari,membutuhkan bimbingan dan supervisi dalam keamanan.
4. Berat sekali (IQ < 20)
• Pra sekolah (lahir-5thn) Maturasi dan perkembangan→Kapasitas minimal untuk
mempengaruhi sensorik motorik membutuhkan total care.
10
• Usia Sekolah (6-12thn) Masa latihan-pendidikan → keterlambatan dalam seluruh area
perkembangan, memperlihatkan respon emosional dasar, dapat berespons terhadap
latihan ketrampilan untuk kaki, tangan, rahang. Membutuhkan pengawasan ketat.
• Masa Dewasa (21 tahun – dewasa) kemampuan bekerja-sosial → mampu berjalan, butuh
orang untuk mengasuh dan menyayangi. Mampu berkata sederhana, biasanya mampu
untuk melaksanakan kegiatan dengan bimbingan dan bantuan.
Gejala Klinik :
Gejala klinik dari Retardasi Mental tergantung dari tipenya, adalah sebagai berikut :
1. Retardasi Mental Ringan :
Kelompok ini merupakan bagian terbesar dari retardasi mental. Kebanyakan dari mereka ini,
diagnosa dibuat setelah anak beberapa kali tidak naik kelas. Golongan ini termasuk mampu di
didik, artinya selain dapat di ajar baca, tulis bahkan bisa sampai kelas 4 – 6 SD, juga bisa dilatih
ketrampilan tertentu sebagai bekal hidupnya kelak dan mampu mandiri seperti orangdewasa yang
normal. Tetapi pada umumnya mereka ini kurang mampu menghadapi stres, sehingga tetap
membutuhkan bimbingan dari keluarganya.
Retardasi Mental Sedang :
Kelompok ini kira-kira 12% dari seluruh penderita retardasi mental, mereka ini mampu latih tetapi
tidak mampu didik. Taraf kemampuan intelektualnya hanya dapat sampai kelas 2 SD, tetapi dapat
dilatih mengusai suatu ketrampilan tertentu misalnya pertukangan, pertanian dll. Dan apabila
bekerja nanti mereka ini perlu pengawasan. Mereka juga perlu dilatih mengurus diri sendiri.
2. Retardasi Mental Berat :
Sekitar 7% dari penderita Retardasi Mental masuk kelompok ini. Diagnosa mudah ditegakan
secara dini, karena selain adanya gejala fisik yang menyertai juga berdasarkan keluhan dari orang
tua dimana anak sejak awal sudah terdapat keterlambatan motorik dan bahasa. Mereka dapat dilatih
higiene dasar saja dan kemampuan bicara yang sederhana, tidak dapat dilatih ketrampilan kerja dan
memerlukan pengawasan dan bimbingan sepanjang hidupnya.
Dibawah ini beberapa kelainan fisik dan gejala yang sering disertai retardasi mental,yaitu
(Swaiman,1989):
1. Kelainan pada mata
• Katarak
Sindrom Cockayne
11
Sinrom Lowe
Galactosemia
Sindrom Down
Kretin
Rubela pranatal
• Bintik cherry-merah pada daerah makula
Mukolipidosis
Penyakit Nieman-pick
Penyakit Tay-Sachs
• Karioretinitis
Lues kongenital
Penyakit sitomegalo virus
Rubela pranatal
• Kornea keruh
Lues kongenital
Sindrom hunter
Sindrom Hurler
Sindrom Lowe
2 Kejang
• Kejang umum tonik klonik
Defisiensi glikogen sinthetase
Hiperlisinemia
Hipoglikemia,terutama yang disertai glycogen storage diseas I,III,IV dan VI.
Phenyl ketonuria.
Sindrom malabsorbsi methionin
• Kejang pada masa neonatal
Argiosuccinic asiduria
Hiperammonemia I dan II
Laktik asidosis,dll
3 Kelainan kulit
Bintik cafe-au-lait
Ataksia-telengiektasia
Sindrom Bloom
12
Neurofibromatosis
Tubereous sclerosis
4 Kelainan Rambut
• Rambut rontok
Familial laktik asidosis dengan necrotizing ensefalopati
• Rambut cepat memutih
Atrofi progresif serebral hemisfer
Ataksia telangieksia
Sindrom malabsorpsi methionin
• Rambut halus
Hipotiroid
Malnutrisi
5. Kepala
• Mikrosefali
• Makrosefali
Hidrosefalus
Mucopolisakaridase
Efusi subdural
6. Perawakan pendek
• Kretin
• Sindrom Prader-Willi
7 Distonia
• Sindrom Hallervorden-Spaz
3. Retardasi Sangat Berat :
Kelompok ini sekitar 1% dan termasuk dalam tipe klinik. Diagnosa dini mudah dibuat karena
gejala baik mental maupun fisik Sangat jelas. Kemampuan bahasanya Sangat minimal. Mereka ini
seluruh hidupnya tergantung pada orang disekitarnya.
Pencegahan dan Pengobatan :
Primer :
• Pendidikan kesehatan pada masyarakat (prenatal, pertolongan persalinan, hamil pada wanita
>40 tahun dikurangi, cegah radang otak pada anak)
• Perbaikan sosial ekonomi13
• Konseling genetik
Sekunder :
• Diagnosa dan terapi dini pada radang otak perdarahan sub cranial.
Tertier :
• Pendidikan klien dan latihan khusus di SLB
• Konseling orang tua untuk mengatasi frustrasi
Pengkajian :
• Lakukan pengkajian fisik.
• Lakukan pengkajian perkembangan.
• Dapatkan riwayat keluarga, teruama retardasi mental dan gangguan herediter.
• Kaji tentang riwayat kesehatan untuk mendapatkan bukti – bukti adanya trauma prenatal,
perinatal, pasca natal atau cedera fisik.
Diagnosa Keperawatan
DX 1 :Perubahan pertumbuhan dan perkembangan berhubungan dengan kerusakan fungsi
kongnitif.
Tujuan : Pasien mencapai potensi pertumbuhan dan perkembangan yang optimal.
Intervení :
• Libatkan anak dan keluarga dalam program stimulasi dini pada bayi.
• Kaji kemajuan perkembangan anak dengan interval reguler,buat catatan yang terperinci untuk
membedakan perubahan fungís yang benar.
• Bantu keluarga menentukan kesiapan anak untuk mempelajari tugas-tugas khusus.
• Bantu keluarga menyususn tujuan yang realistis
• Berikan penguatan positif ata tugas-tugas khusus atau perilaku anak.
• Dorong untuk mempelajari ketermpilan perawatan diri segera estela anak mencapai keseiapan
• Kuatkan aktifitas perawatan diri
• Dorong keluarga untuk mencari tahu program khusus perawatan sehari dan kelas-kelas
pendidikan segera
14
• Tekankan bahwa anak mempunyai kebutuhan yang sama dengan anak lain.
• Sebelum remaja,berikan penyuluhan pada anak dan orang tua tentang maturasi fisik,perilaku
seksual,perkawinan,dan keluarga.
DX 2 Perubahan proses keluarga berhubungan dengan mempunyai anak yang menderita retardasi
mental.
Tujuan : Pasien atau keluarga mendapat dukungan yang adekuat.
Intervensi :
• Berikan informasi lepada keluarga sesegera mungkin pada saat atau setelah kelahiran
• Ajak kedua orang tua untuk hadir pada konfrensi pemberian informasi
• Bila mungkin,berikan informasi tertulis pada keluarga tentang kondisi anak.
• Diskusikan dengan anggota keluarga tentang manfaat dari perawatan dirumah,beri
kesempatan pada mereka untuk menyelidiki semua alternatif residensial sebelum membuat
keputusan.
• Dorong keluarga untuk bertemu dengan keluarga lain yang mempunyai masalah yang sama.
• Tunjukkan penerimaan terhadap anak melalui perilaku sendiri.
• Tekankan karakteristik normal anak
• Dorong anggota keluarga untuk mengekspresikan perasaan dan kekhawatirannya
• Dorong keluarga untuk mempertimbangkan pemberian perawatan sesuai kebutuhan.
• Dorong keluarga untuk memasukkan anggota keluarga yang menderita retardasi mental
dalam perencanaan dan untuk melanjutkan hubungan yang bermanfaat setelah penempatan
• Rujuk anak pada lembaga yang memberikan dukungan dan bantuan.
15
Daftar Pustaka
Soetjiningsih, 1995, Tumbuh Kembang Anak, EGC, Jakarta
Wong, D, 2003, Pedoman Klinis Keperawatan Pediatrik, Edisi IV, EGC, Jakarta
16