Post on 17-Apr-2015
DMP
M. Angela Gianni
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M. Angela Gianni
Doenças geneticamente determinadas que cursam com degeneração progressiva do músculo esquelético.
Divididas de acordo com a distribuição da fraqueza e o padrão de herança.
Doenças geneticamente determinadas que cursam com degeneração progressiva do músculo esquelético.
Divididas de acordo com a distribuição da fraqueza e o padrão de herança.
DMPDMP
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M. Angela Gianni
Descrita em 1852
Incidência – 1/3500 RN do sexo masculino
Herança – ligada ao X (se manifesta no sexo masculino e tem a mulher como portadora)
Situações em que pacientes do sexo feminino podem apresentar clínica:
Síndrome de Turner
Inativação do X
Descrita em 1852
Incidência – 1/3500 RN do sexo masculino
Herança – ligada ao X (se manifesta no sexo masculino e tem a mulher como portadora)
Situações em que pacientes do sexo feminino podem apresentar clínica:
Síndrome de Turner
Inativação do X
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNEDISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
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M. Angela Gianni
O gene, distrofina producente, está locado no braço curto do cromossomo X (Xp21)
A distrofina está localizada na membrana da célula muscular e está ausente em todos os pacientes com DMD
O gene, distrofina producente, está locado no braço curto do cromossomo X (Xp21)
A distrofina está localizada na membrana da célula muscular e está ausente em todos os pacientes com DMD
DMDDMD
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M. Angela Gianni
DMD – QUADRO CLÍNICODMD – QUADRO CLÍNICO
Inicio antes dos 4 anos e as queixas mais comuns são:
Quedas freqüentes
Marcha desajeitada
Dificuldade para subir escadas
Dos 3 aos 6 anos – evolução lenta
Após os 6 anos – declínio progressivo
Inicio antes dos 4 anos e as queixas mais comuns são:
Quedas freqüentes
Marcha desajeitada
Dificuldade para subir escadas
Dos 3 aos 6 anos – evolução lenta
Após os 6 anos – declínio progressivo
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DMD – QUADRO CLÍNICODMD – QUADRO CLÍNICO
Extensores da coxa e da colunaExtensores da coxa e da colunaSinal de Gowers
eMarcha anserina
Sinal de Gowerse
Marcha anserina
Grupo Tibial anteriorGrupo Tibial anterior
Após 4 a 5 anos cintura escapularApós 4 a 5 anos cintura escapular
MMSSMMSS
Músculos intercostaisMúsculos intercostais
Alterando a dinâmica
respiratória
Alterando a dinâmica
respiratória
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M. Angela Gianni
SINAL DE GOWERSSINAL DE GOWERS
Autoescalonamento – levanta-se apoiando sucessivamente as mãos nos diferentes segmentos dos MMII, de baixo para cima
Autoescalonamento – levanta-se apoiando sucessivamente as mãos nos diferentes segmentos dos MMII, de baixo para cima
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M. Angela Gianni
DMD – QUADRO CLÍNICODMD – QUADRO CLÍNICO
Marcha digitígrada – confere maior equilíbrio na posição vertical, como mecanismo compensatório para flexão da coxa e do joelho
As panturrilhas permanecem fortes por vários anos, apresentando pseudohipertrofia por infiltração gordurosa e de colágeno, que pode ocorrer tb nos músculos da mastigação, deltóide e quadríceps
Os ROT são abolidos precocemente, o aquileu permanece presente por + tempo
Marcha digitígrada – confere maior equilíbrio na posição vertical, como mecanismo compensatório para flexão da coxa e do joelho
As panturrilhas permanecem fortes por vários anos, apresentando pseudohipertrofia por infiltração gordurosa e de colágeno, que pode ocorrer tb nos músculos da mastigação, deltóide e quadríceps
Os ROT são abolidos precocemente, o aquileu permanece presente por + tempo
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M. Angela Gianni
DMD – QUADRO CLÍNICODMD – QUADRO CLÍNICO
Entre7 e 11 anos – contraturas musculares e retrações fibrotendíneas, com retração precoce do TA ( principalmente músc. biarticulares)
Os pacientes param de deambular e tornam-se dependentes da CR em torno dos 10 anos
Falha respiratória – comprometimento da musculatura respiratória + escoliose
Comprometimento cardíaco (80 a 100%) – morte súbita por falência miocárdica ou arritmia grave
Entre7 e 11 anos – contraturas musculares e retrações fibrotendíneas, com retração precoce do TA ( principalmente músc. biarticulares)
Os pacientes param de deambular e tornam-se dependentes da CR em torno dos 10 anos
Falha respiratória – comprometimento da musculatura respiratória + escoliose
Comprometimento cardíaco (80 a 100%) – morte súbita por falência miocárdica ou arritmia grave
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DMD – QUADRO CLÍNICODMD – QUADRO CLÍNICO
Envolvimento facial-peribucal é raro
Comprometimento da musculatura lisa gastrintestinal – hipomotilidade gástrica ou megacolon(tardia)
Deficiência mental – 30%
Óbito (2° ou início da 3° década) – por problemas cardiorespiratórios
Envolvimento facial-peribucal é raro
Comprometimento da musculatura lisa gastrintestinal – hipomotilidade gástrica ou megacolon(tardia)
Deficiência mental – 30%
Óbito (2° ou início da 3° década) – por problemas cardiorespiratórios
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DISTROFIA MUSCULAR DE BECKERDISTROFIA MUSCULAR DE BECKER
Descrita em 1955
Incidência – 5 a 10 x menor que a DMD
Herança semelhante
Deficiência parcial da distrofina na membrana muscular
Descrita em 1955
Incidência – 5 a 10 x menor que a DMD
Herança semelhante
Deficiência parcial da distrofina na membrana muscular
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M. Angela Gianni
DMB – QUADRO CLÍNICODMB – QUADRO CLÍNICO
Fenótipo benigno
Inicio após 5 anos
O envolvimento da musculatura é seletivo, como na DMD, levando a marcha anserina e lordose lombar
A maioria dos pacientes permanecem deambulando até a 2° ou 3° décadas
Comprometimento cardíaco pouco freqüente
Não se observa DM
Fenótipo benigno
Inicio após 5 anos
O envolvimento da musculatura é seletivo, como na DMD, levando a marcha anserina e lordose lombar
A maioria dos pacientes permanecem deambulando até a 2° ou 3° décadas
Comprometimento cardíaco pouco freqüente
Não se observa DM
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M. Angela Gianni
DM DE DUCHENNE/BECKERDM DE DUCHENNE/BECKER
Quadro clínico
CPK – muito elevada
ENMG – padrão miopático
Biopsia muscular com estudo da distrofina
Demonstração da deleção do gene da distrofina – 70% nos casos de DMD e 80% nos casos de DMB
Quadro clínico
CPK – muito elevada
ENMG – padrão miopático
Biopsia muscular com estudo da distrofina
Demonstração da deleção do gene da distrofina – 70% nos casos de DMD e 80% nos casos de DMB
DIAGNÓSTICODIAGNÓSTICO
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DM DE DUCHENNE/BECKERDM DE DUCHENNE/BECKER
CPK – elevada em 80%
Demonstração da deleção
CPK – elevada em 80%
Demonstração da deleção
DETECÇÃO DA PORTADORADETECÇÃO DA PORTADORA
É possível em torno da 10° semana de gestação, através do estudo do DNA na vilosidade coriônica, naqueles pacientes que apresentam a deleção
É possível em torno da 10° semana de gestação, através do estudo do DNA na vilosidade coriônica, naqueles pacientes que apresentam a deleção
DIAGNÓSTICO PRÉ NATALDIAGNÓSTICO PRÉ NATAL
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DM DE DUCHENNE/BECKERDM DE DUCHENNE/BECKER
Não existe tratamento curativo
Tentativas terapêuticas - melhorar qualidade de vida, diminuir incidência de complicações, aumentar o período de marcha, retardar óbito
Aconselhamento genético – forma mais eficaz de prevenir novos casos
Não existe tratamento curativo
Tentativas terapêuticas - melhorar qualidade de vida, diminuir incidência de complicações, aumentar o período de marcha, retardar óbito
Aconselhamento genético – forma mais eficaz de prevenir novos casos
TRATAMENTOTRATAMENTO
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M. Angela Gianni
Prevenção e melhora das deformidades
Posicionamento/ indicação de órteses
Fortalecimento muscular
Ventilação
Estímulo funcional
Indicação de adaptações
Cirurgias?
Prevenção e melhora das deformidades
Posicionamento/ indicação de órteses
Fortalecimento muscular
Ventilação
Estímulo funcional
Indicação de adaptações
Cirurgias?
Tratamento de ReabilitaçãoTratamento de Reabilitação
DM DE DUCHENNE/BECKERDM DE DUCHENNE/BECKER
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DM DE DUCHENNE/BECKERDM DE DUCHENNE/BECKER
Fase inicial:
Diagnóstico prognóstico?
cura?
Angústia, mêdo, conflito
Não aceitação Busca de outras opiniões/trat
Fase inicial:
Diagnóstico prognóstico?
cura?
Angústia, mêdo, conflito
Não aceitação Busca de outras opiniões/trat
Tratamento de ReabilitaçãoTratamento de Reabilitação
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DM DE DUCHENNE/BECKERDM DE DUCHENNE/BECKER
Fase inicial:
Equipe receptividade
respeito
“falar a mesma língua”
não oferecer mais respostas que as perguntadas
Fase inicial:
Equipe receptividade
respeito
“falar a mesma língua”
não oferecer mais respostas que as perguntadas
Tratamento de ReabilitaçãoTratamento de Reabilitação
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M. Angela Gianni
DM DE DUCHENNE/BECKERDM DE DUCHENNE/BECKER
Fase intermediária:
Novas dificuldades Novas dúvidas
Novas estratégias de tratamento
Suporte
Fase intermediária:
Novas dificuldades Novas dúvidas
Novas estratégias de tratamento
Suporte
Tratamento de ReabilitaçãoTratamento de Reabilitação
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DM DE DUCHENNE/BECKERDM DE DUCHENNE/BECKER
Fase intermediária:
Prescrição de Cadeira de rodas (“morte do indivíduo deambulador”)
Mudanças externas Mudanças internas
(ambiente) (emocionais)
Aspectos positivos
(nova independência)
Fase intermediária:
Prescrição de Cadeira de rodas (“morte do indivíduo deambulador”)
Mudanças externas Mudanças internas
(ambiente) (emocionais)
Aspectos positivos
(nova independência)
Tratamento de ReabilitaçãoTratamento de Reabilitação
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M. Angela Gianni
DM DE DUCHENNE/BECKERDM DE DUCHENNE/BECKER
Fase final:
QC grave atendimento domiciliar
Necessidade de outros recursos (resp., alim.)
Conforto, bem estar
Manter atuação (autonomia)
Fase final:
QC grave atendimento domiciliar
Necessidade de outros recursos (resp., alim.)
Conforto, bem estar
Manter atuação (autonomia)
Tratamento de ReabilitaçãoTratamento de Reabilitação
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M. Angela Gianni
ESPERANÇA:
Potencialidades humanas em lidar com as adversidades
ESPERANÇA:
Potencialidades humanas em lidar com as adversidades
Tratamento de ReabilitaçãoTratamento de Reabilitação
DM DE DUCHENNE/BECKERDM DE DUCHENNE/BECKER
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M. Angela Gianni
Obrigada !Obrigada !