Post on 19-Jul-2015
Distrofia Muscular
Congénita
Neurofisiologia, 1ºano
Genética
Ana Pinho
Diana Miller
Francisca Gonçalves
Prune Mazer
Distrofia Muscular Congénita
Diz respeito a um grupo de doenças genéticas e
degenerativas que afectam principalmente os músculos
esqueléticos (controlados de forma voluntária).
Significa que nasce connosco,
é um conjunto de condições
musculares que normalmente
mostra sintomas numa idade
muito precoce (no próprio
parto ou nos primeiros meses
seguintes).
DMC é causada por
mutações genéticas que afectam
algumas das proteínas necessárias
para os músculos e, às vezes, para
os olhos e/ou cérebro.
Tipos de Distrofia Muscular Congénita Miopatia Bethlem
DMC com síndroma da espinha rígida
DMC Fukuyama (FCMD)
DMC com Deficiência de Integrina
DMC com Deficiência de Merosina
Síndroma Muscle-eye-brain (MEB)
DMC de Ullrich
Síndroma de Walker-Warburg (WWS)
Esta classificação é útil na maioria dos casos, mas pode ocorrer uma
sobreposição entre as diferentes categorias.
Sintomas/Características A Distrofia Muscular Congénita é
caracterizada por…
- Hipotonia (baixo tónus muscular e
fraqueza) e movimentos reduzidos;
- Contracturas (joelhos, cotovelos,
tornozelos), que podem ser graves e afectar
várias articulações. Isto acontece porque o bebé
não teve força muscular suficiente para se mover
livremente no útero;
- Problemas respiratórios devido à
fraqueza dos músculos respiratórios;
- As crianças podem ser lentas
na realização de movimentos motores
como rolar, sentar ou andar;
- Algumas das formas mais
raras de distrofia muscular congénita são
também acompanhadas por dificuldades
de aprendizagem significativas ou atraso
mental;
- Em alguns tipos de DMC é
também observada rigidez da coluna
vertebral, bem como casos de epilepsia,
perda de visão, convulsões.
Hereditariedade A Distrofia Muscular Congénita é uma patologia
autossómica recessiva. Assim, para que haja a sua
transmissão de uma geração para a seguinte, ambos os pais
têm que ser portadores do gene recessivo, mas não
afectados pela doença, havendo 25% de risco (1/4) de, em
cada gravidez, passar a doença aos filhos.
Não há nenhuma forma precisa de prever quem é
ou não portador.
Fenótipo:
¾ saudáveis
¼ doentes
Genótipo:
¼ saudáveis não portadores
½ saudáveis portadores
¼ doentes D - Gene saudável d - Gene portador da doença
Progenitores Dd x Dd
Diagnóstico No diagnóstico de qualquer forma de distrofia muscular, um médico, normalmente,
começa por fazer um registo do historial médico familiar do paciente e realizar um exame físico, pois
muito se pode saber a partir destes.
O médico também quer determinar se a fraqueza do paciente resulta de um problema nos
próprios músculos ou nos nervos que os controlam. Problemas com os nervos motores, com origem
na medula espinhal e que atingem todos os músculos, podem causar fraqueza que se parece com um
problema muscular, mas realmente não é.
Análises de sangue e urina
- Mede-se o nível de aldolase sérica, uma enzima envolvida na decomposição da glucose: os
pacientes com distrofia muscular apresentam níveis altos.
- A creatina é libertada pelo músculo danificado, logo os níveis elevados podem indicar lesões
musculares associadas a distrofia muscular (antes que os sintomas físicos sejam visíveis), sendo
este um dos primeiros testes a ser feito no sentido de diagnosticar esta patologia.
- Avalia-se a mioglobina, uma proteína ligada ao oxigénio encontrado nas células do músculo
cardíaco e esquelético, em casos de distrofia muscular vão ser observados níveis elevados.
Microscopia electrónica
Pode identificar alterações das componentes subcelulares das fibras musculares,
também pode identificar morte celular, mutações das mitocôndrias e aumento do tecido
muscular conjuntivo característico da distrofia muscular.
Provas de exercícios Podem detectar taxas elevadas de certas substâncias químicas e assim são usadas
para determinar a natureza da distrofia muscular.
Exames genéticos Podem ajudar pais que têm antecedentes de distrofia muscular a determinar se são
portadores o gene mutado responsável pela distrofia, avaliando o risco de transmissão da
doença para a próxima geração.
Ressonância magnética Usada para detectar atrofia ou anormalidades de tamanho e também para
monitorizar a evolução da doença. Outros métodos são a espectroscopia por ressonância
magnética do fósforo que mede a resposta celular ao exercício e a quantidade de energia
disponível para cada fibra muscular.
Exames com imunofluorescência
Podem detectar proteínas específicas como a distrofina nas fibras musculares.
Assim, na biópsia usam-se marcadores fluorescentes para tingir a amostra que tem a
proteína de interesse.
Biópsia muscular
A biópsia pode distinguir distrofias musculares de infecções, distúrbios inflamatórios
e outros problemas, sendo também utilizada para acompanhar o desenvolvimento da
doença e a eficácia do tratamento. A amostra pode ser extraída cirurgicamente através de
uma abertura feita na pele ou por biópsia com agulha, na qual se insere uma agulha através
da pele até ao músculo.
Estudos neurofisiológicos
A electromiografia (EMG) pode registar a actividade das fibras musculares e das
unidades motoras, inserindo-se uma agulha que contém um eléctrodo através da pele até
atingir o músculo. A actividade eléctrica detectada no músculo pode ser visualizada num
monitor e ser ouvida através de uma amplificador. Apesar de ser um pouco desconfortável,
a EMG não costuma ser dolorosa e os seus resultados podem relevar a actividade eléctrica
característica da distrofia.
Os estudos da velocidade de condução nervosa medem a velocidade com a qual
um sinal eléctrico viaja no nervo. Para isso, um pequeno eléctrodo envia um sinal a um
eléctrodo receptor colocado noutra parte do nervo, a resposta obtida pode usar-se para
determinar uma lesão no nervo.
Os estudos de estimulação repetida implicam estimular electricamente um nervo 5
a 10 vezes, enviando uma descarga por meio de eléctrodos (colados na pele, sobre os
músculos), sendo a resposta apresentada num osciloscópio. Assim, um nervo é estimulado
noutro local para avaliar a actividade eléctrica sobre o mesmo, através da união
neuromuscular e dentro do músculo.
Prognóstico e progressão da doença A progressão da doença é diferente para os vários tipos de DMC, em alguns tipos
existe uma progressão lenta da doença ao longo do tempo e em outros casos diminui
drasticamente o tempo de vida do indivíduo. A esperança média de vida depende do grau de
debilitação muscular e de complicações cardíacas e respiratórias.
Dor e sensações
Em geral as distrofias musculares não causam
dores, apenas cãibras musculares que podem ser tratadas
com analgésicos. Uma vez que a distrofia muscular não
afecta directamente os nervos, as pessoas com esta
patologia continuam a ter sensações normais (o tacto e
outros sentidos). Geralmente, mantêm o controlo dos
músculos lisos, dos músculos da bexiga e intestinos.
Coração
Os músculos cardíacos podem
ficar debilitados devido a falta de
distrofina o que em geral causa
cardiomiopatia, ou seja, o miocárdio
degrada-se da mesma forma que os
músculos esqueléticos e os pacientes
apresentam insuficiência cardíaca mortal.
Função respiratória
Numa criança com distrofia o
diafragma debilita-se e outros músculos
que permitem o funcionamento dos
pulmões após os 10 anos de idade,
tornando-os mais susceptíveis a infecções.
A presença de outras doenças associadas a esta patologia depende, também, do
tipo de DMC do doente, no entanto, algumas condições estão quase sempre presentes,
independentemente do tipo:
• Aparecimento de contracturas musculares;
• Problemas respiratórios e de ingestão de alimentos.
A severidade da doença varia de pessoa para pessoa, alguns doentes são
capazes de desenvolver certas capacidades como andar, enquanto outros poderão
nunca as conseguir atingir.
Cura e Tratamento Actualmente não existe nenhuma cura para a DMC.
No entanto, existem alguns tratamentos que permitem a manutenção e a
melhoria das condições de vida dos indivíduos afectados:
– Fisioterapia;
– Terapia ocupacional;
– Terapia da fala;
– Cirurgia;
– Cadeira de rodas;
– Outras tecnologias.
Em crianças é também aconselhável certo tipo de vacinação, como a vacina
da gripe, para reduzir o risco de infecções pulmonares.
É proposto, também, que indivíduos com DMC sejam seguidos,
regularmente, por um profissional especializado em doenças neuromusculares.
Qualidade de vida dos doentes Os doentes que têm acesso a um programa amplo de reabilitação, com
abordagem multidisciplinar, dando atenção especial aos grupos musculares mais
afectados, às habilidades motoras mais comprometidas e à função pulmonar vêem
as suas condições de vida melhoradas, o que pode ainda permitir o
desenvolvimento de determinadas capacidades físicas e sociais.
Apoios tecnológicos Aparelho de respiração assistida ( método não invasivo) ou traqueotomia;
Sistemas de alarme;
Reajustamento da altura da cama e da banheira (elevar ou baixar);
Adaptação da sanita;
Auxiliares de marcha (cadeira de rodas, talas);
Telefone adaptado;
Aparelho de controlo remoto para computador, rádio, televisão, telefone, etc.
Possível instalação de elevador na escola;
Aparelhos eléctricos para abrir portas, etc.
Apoios socioeconómicos e escolares
Prevenir a inactividade;
Conselhos aos pais sobre a melhor forma de levantar e transferir o doente;
Preparar o doente e os pais para a aceitação do uso de uma cadeira de rodas;
Visitas ao domicílio da assistente social da área de residência;
Contacto com a Associação Portuguesa de Doentes Neuromusculares (APN);
Levantamento da situação económica;
Informação da legislação de apoio já existente;
Intensificar a assistência psicossocial;
Evitar o isolamento;
Manter contactos com a comunidade;
Ensino especial;
Adaptação do sistema de avaliação;
Natação;
Estimular hobbies (colecções, jogos de mesa, plantas de interior, etc.).