Post on 07-Apr-2018
8/4/2019 Diferenciación sexual normal y su regulación génica
http://slidepdf.com/reader/full/diferenciacion-sexual-normal-y-su-regulacion-genica 1/24
Diferenciación
sexual normal ysu regulacióngénica.Diferenciación sexual
femenina
8/4/2019 Diferenciación sexual normal y su regulación génica
http://slidepdf.com/reader/full/diferenciacion-sexual-normal-y-su-regulacion-genica 2/24
Sexo
Serie de características físicas,determinadas genéticamente que colocan
a los individuos de una especie en un puntodel continuo que tiene como extremos a losindividuos reproductivamentecomplementarios.
8/4/2019 Diferenciación sexual normal y su regulación génica
http://slidepdf.com/reader/full/diferenciacion-sexual-normal-y-su-regulacion-genica 3/24
8/4/2019 Diferenciación sexual normal y su regulación génica
http://slidepdf.com/reader/full/diferenciacion-sexual-normal-y-su-regulacion-genica 4/24
8/4/2019 Diferenciación sexual normal y su regulación génica
http://slidepdf.com/reader/full/diferenciacion-sexual-normal-y-su-regulacion-genica 5/24
Diferenciación sexual
Serie de interacciones complejas deseñales genéticas, hormonales y celulares
que participan en una serie de eventosque culminan con la formación delfenotipo masculino o femenino.
8/4/2019 Diferenciación sexual normal y su regulación génica
http://slidepdf.com/reader/full/diferenciacion-sexual-normal-y-su-regulacion-genica 6/24
Entonces, la diferenciación sexual en elhumano es un proceso dinámico, sujeto a
un programa secuencial que se presentaen 3 etapas de diferenciación: genética,gonadal y fenotípica.
8/4/2019 Diferenciación sexual normal y su regulación génica
http://slidepdf.com/reader/full/diferenciacion-sexual-normal-y-su-regulacion-genica 7/24
8/4/2019 Diferenciación sexual normal y su regulación génica
http://slidepdf.com/reader/full/diferenciacion-sexual-normal-y-su-regulacion-genica 8/24
8/4/2019 Diferenciación sexual normal y su regulación génica
http://slidepdf.com/reader/full/diferenciacion-sexual-normal-y-su-regulacion-genica 9/24
Diferenciación gonadal
La formación de los ovarios y de lostestículos son dos procesos dirigidos
activamente por genes. No existe unestado "por defecto" en la determinaciónsexual primaria.
8/4/2019 Diferenciación sexual normal y su regulación génica
http://slidepdf.com/reader/full/diferenciacion-sexual-normal-y-su-regulacion-genica 10/24
8/4/2019 Diferenciación sexual normal y su regulación génica
http://slidepdf.com/reader/full/diferenciacion-sexual-normal-y-su-regulacion-genica 11/24
8/4/2019 Diferenciación sexual normal y su regulación génica
http://slidepdf.com/reader/full/diferenciacion-sexual-normal-y-su-regulacion-genica 12/24
DSS (reversión sexual sensible a dosis), localizado
en una región de 160 kilobases del
cromosoma Xp21, adyacente al lugar hipoplasia suprarrenal congénita. Laidentificación de los individuos del sexomasculino eliminado de DSS sugiere que estelugar no es necesario para la diferenciacióntesticular. Proponemos que el DSS tiene unpapel en el desarrollo del ovario y / ofunciones de enlace entre el ovario y laformación de los testículos.
8/4/2019 Diferenciación sexual normal y su regulación génica
http://slidepdf.com/reader/full/diferenciacion-sexual-normal-y-su-regulacion-genica 13/24
DAX1
Este gen como regulador dominante-negativo de la transcripción que es
mediada por el receptor ácido retinoico.Esta proteína también funciona como ungen del contra-testis actuandoantagónico a SRY. Las mutaciones en
este gene dan lugar a ambos hipoplasiasuprarrenal congénita y hipogonadismohipogonadotrófico.
8/4/2019 Diferenciación sexual normal y su regulación génica
http://slidepdf.com/reader/full/diferenciacion-sexual-normal-y-su-regulacion-genica 14/24
No está claramente demostrado que DAX-1sea el gen situado en el locus DSS y
responsable de la reversión de lamasculinización de la gónada por la proteínaSRY. Sin embargo, los esquemas actuales loproponen como tal, de modo que DSS/DAX-1actuaría como represor de la expresión de
genes masculinizantes de la gónada, siendoprecisamente el gen SRY el que suprimiríaesta represión de otros genes masculinizantes
8/4/2019 Diferenciación sexual normal y su regulación génica
http://slidepdf.com/reader/full/diferenciacion-sexual-normal-y-su-regulacion-genica 15/24
SF-1
El gen del desarrollo esteroidógenolocalizado en 9q33, codifica un receptor
nuclear implicado en la regulación deenzimas esteroidógenas. Este gen seexpresa en todos los tejidos productoresde esteroides. Regula
8/4/2019 Diferenciación sexual normal y su regulación génica
http://slidepdf.com/reader/full/diferenciacion-sexual-normal-y-su-regulacion-genica 16/24
WT1
En 11p13, se identifico como un TSGrelacionado con el desarrollo del tumor
de wilms, se sugiere que tiene unafunción temprana en el desarrollo de lasgónadas y glandulas suprarrenales.
8/4/2019 Diferenciación sexual normal y su regulación génica
http://slidepdf.com/reader/full/diferenciacion-sexual-normal-y-su-regulacion-genica 17/24
Conductos
Los conductos de Müller son formacionesen el embrión que contribuyen a la
configuración del útero y los oviductos enel feto.
Los conductos de Wolf son las bases delaparato genital masculino en el embrión
de amniotas.
8/4/2019 Diferenciación sexual normal y su regulación génica
http://slidepdf.com/reader/full/diferenciacion-sexual-normal-y-su-regulacion-genica 18/24
8/4/2019 Diferenciación sexual normal y su regulación génica
http://slidepdf.com/reader/full/diferenciacion-sexual-normal-y-su-regulacion-genica 19/24
Durante la determinación sexualsecundaria, el ser mujer fenotípicamente
es considerado como un estado "por defecto" [Eicher, E. et al. Annu. Rev.Genet. 20: 327-360 (1986)].
8/4/2019 Diferenciación sexual normal y su regulación génica
http://slidepdf.com/reader/full/diferenciacion-sexual-normal-y-su-regulacion-genica 20/24
8/4/2019 Diferenciación sexual normal y su regulación génica
http://slidepdf.com/reader/full/diferenciacion-sexual-normal-y-su-regulacion-genica 21/24
8/4/2019 Diferenciación sexual normal y su regulación génica
http://slidepdf.com/reader/full/diferenciacion-sexual-normal-y-su-regulacion-genica 22/24
8/4/2019 Diferenciación sexual normal y su regulación génica
http://slidepdf.com/reader/full/diferenciacion-sexual-normal-y-su-regulacion-genica 23/24
Factores reguladoresSRY
HIM
Andrógenos y estrógenos
SF-1
Wt1
DSSDAX