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Cardiopatie CongeniteIncidenza: 10:1000 nati viviMalformazioni più frequenti alla nascita
In epoca fetale: circa 20:1000Malformazioni più frequenti in utero
Incidenza di CHD per 1000 nati vivi in Regione Campania 1997-2002
10,711,4
12,1 12 11,9
10
1997 1998 1999 2000 2001 20021997 1998 1999 2000 2001 2002
Epidemiologia delle Cardiopatie Congenite
Capozzi G et al Journal of Cardiovascular Medicine 2008
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Rilevanza delle Cardiopatie Congenite
•Prevalenza 10.3/1000 nati vivi•Principale causa di mortalità neonatale•Rilevante causa di mortalità infantile•Elevata morbilità•Cronicità del problema
Cardiopatie congenite
Divisione di Cardiologia Pediatrica2°Università di Napoli
Azienda Ospedaliera Monaldi
Percentuale di distribuzione delle cardiopatie congeniteStudio multicentrico USA
32,1
8,3
7,4
3,6
8,6
3,8
6,7
2,6
3,8
1,7
3,1
2,4
Difetto interventricolare
Dotto arterioso pervio
Difetto interatriale
Difetto del setto atrioventricolare
Stenosi polmonare
Stenosi aortica
Coartazione aortica
Trasposizione delle grandi arterie
Tetralogia di Fallot
Tronco arterioso comune
Cuore sinistro ipoplasico
Cuore destro ipoplasico
PercentualePatologia
(Anderson 1987. Paediatric Cardiology. Vol1)
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Cardiopatie Congenite
Eziologia
•Multifattoriale (80%)
•Genetica (13-15%)
•Ambientale (3-5%)
Cardiopatie CongeniteEziologia….. Sconosciuta!
però
- Il 3% dei pazienti con CC ha un difettogenetico identificabile
- Il 13% dei pazienti con CC ha anomalie cromosomiche associate.
- Il 90% dei pazienti con trisomia 18, il 50% dei pazienti con trisomia 21, il 40% dei pazienti con monosomia XO ha una cardiopatia associata.
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Cardiopatie CongeniteEziologia
• Multifattoriale
•GENETICA!!!!!!!
• Ambientale
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Divisione di Cardiologia Pediatrica2°Università di Napoli
Azienda Ospedaliera Monaldi
CARDIOPATIE CONGENITE
•Circa il 10% degli aborti spontanei è causato damalformazioni cardiache fetali
• Alterazioni genetiche e mutazioni non-sense sonoverosimilmente causa della maggior parte dellecardiopatie congenite
Divisione di Cardiologia Pediatrica2°Università di Napoli
Azienda Ospedaliera Monaldi
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Cardiopatie CongeniteConsulenza Genetica
Probabilità di CC nella popolazione generale: 0.8-12%
Probabilità di CC nel 2° nato, se il 1° è affetto: 2-6%
Probabilità di CC se 2 parenti di 1° grado sono affetti: 20-30%
Cardiopatie Congenite
Semplici:
DIVDIADottoStenosi polmonareStenosi aorticaCoartazione aortica
Complesse:Tetralogia FallotTrasposizione gr.arterieCanale A-VSindrome CoAoVentricolo unicoVS ipoplasicoAtresia tricuspideAtresia polmonare
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Cardiopatie CongeniteClassificazione
NON CIANOGENE
Con sovraccarico di volume Con sovraccarico di pressione
•Difetto interatriale•Difetto interventricolare•Canale A-V•Pervietà del dotto di Botallo
•Stenosi polmonare•Stenosi aortica•Coartazione aortica•Stenosi mitralica oTricuspidalica (rare)
Cardiopatie CongeniteClassificazione
CIANOGENE
Con ipoafflusso polmonare Con iperafflusso polmonare
•Tetralogia di Fallot•Atresia polmonare + DIV•Atresia polmonare a settointegro
•Atresia della tricuspide•Anomalia di Ebstein
•Trasposizione completadelle grandi arterie•Cuore univentricolare•Ritorno venoso polmonareanomalo totale •Ventricolo destro a doppiauscita•Tronco arterioso comune
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Cardiopatie Congenite
Semplici:
DIVDIADottoStenosi polmonareStenosi aorticaCoartazione aortica
Complesse:Tetralogia FallotTrasposizione gr.arterieCanale A-VSindrome CoAoVentricolo unicoVS ipoplasicoAtresia tricuspideAtresia polmonare
E’ importante inquadrare la cardiopatia presente in un gruppo di
cardiopatie con caratteristiche fisiopatologiche omogenee e, quindi,
con esigenze terapeutiche eguali
Cardiopatie Congenite
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Cardiopatie Congenite
Classificazione fisiopatologica
Iperafflusso polmonare: DIV,DIA,CAV,PDA, C.complesse
Ipoafflusso polmonare: Fallot, Stenosi Polmonare, C.complesse +SP
Circolazioni in parallelo: TGA, TGA+DIV, TGA+DIV e Stenosi Po
Ostruzioni all’efflusso VS: Stenosi aortica, Coartazione aortica
Dotto dipendenze: Atresia aortica (VS ipoplasico) Atresia polmonare
Dimensioni Compliance V.D. PVR Età, Tipo --
Parte del sangue ossigenato è shuntato dalle strutture di sin a quelle di dx Influenzano l’entità dello shunt:
Shunt sin.-dx
Sede, ampiezza della comunicazione, resistenze a valle (circolo sistemico/polmonare)
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Difetto interventricolare
Epidemiologia
• 20% di tutte le CC• Perimembranoso: 80%• Muscolare: 5-20%• Inlet: 5-8%• Double Commited: 5-7%
Classificazione anatomica
Difetto interventricolare
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Difetto InterventricolareFisiopatologia
SHUNT INTERVENTRICOLARE :volume di sangue che passa dal ventricolo sinistro al ventricolo destro attraverso la comunicazione interventricolare.
# direzione shunt : VS -> VD
-> AP -> VP -> AS -> VS
VS
VCS
VCI
AD
AS
AO
AP
VD
Difetto InterventricolareFattori Determinanti Volume e Direzione Shunt
Dimensioni del difetto
DIV piccolo DIV medio DIV ampio
1/3 -> RestrittivoDIV / Ao ÷ 1-2/3 -> Moderato - Medio
2/3 -> Ampio
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Fattori Determinanti Entità/Direzione Shunt
Dimensioni del difetto
DIV piccolo DIV medio DIV ampio
Arteriola Polmonare
normale vasculopatia
Resistenza Vascolare Polmonare
Difetto interventricolare
Fisiopatologia: Conseguenze dello Shunt S/P
Iperafflusso Polmonare Sovraccarico di volume
delle sezioni cardiache sinistre Sovraccarico di
pressione delle sezioni cardiache destre
Difetto interventricolare
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Fisiopatologia Rimodellamento VS
Precarico
Difetto interventricolare
Difetto InterventricolareFisiopatologia Scompenso Cardiaco
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Evoluzione della vasculopatia polmonare
Circa il 12% dei DIV medio-ampi può sviluppare una ipertensione polmonare irreversibile
Difetto interventricolare
Clinica
• Soffio olosistolico• Sede: 4° SIS con
irradiazione a sbarra
I tono II tono
sistole diastole
Difetto interventricolare
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• La sintomatologia dipende dalle dimensioni del difetto e dal valore delle resistenze polmonari
• I difetti restrittivi con normale pressione in ventricolo destro sono benigni ed asintomatici
• Il solo rischio concreto è l’endocardite batterica, molto rara prima dei 2 anni di età
Clinica
Difetto interventricolare
Cardiopatie con iperafflusso disevera entità
• Scarso accrescimento ponderale
• Infezioni respiratorie
• Scompenso cardiaco congestizio
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Difetto InterventricolareSegni Clinici
DIV piccola ampiezza (Qp/Qs < 1.4):pz asintomatici, normale accrescimento, non limitiazioni funzionali
DIV moderata ampiezza (Qp/Qs 1.5-2.2) pz asintomatici nelle prime settimane/mesi di vita; successivamente difficoltà alimentazione, scarso incremento peso, bronchiti ricorrenti, scompenso cardiaco in alcuni casi
Difetto InterventricolareSegni Clinici
DIV ampio (Qp/Qs > 2.3) + moderato aumementoresistenze vascolari polmonari: severo scompenso cardiaco (tachipnea, sudorazione eccessiva, epatomegalia, arresto di crescita, perdita di peso)
DIV + vasculopatia polmonare ostruttiva (marcato aumento non reversibile resistenze vascolari polmonari): cianosi (vari gradi), policitemia, clubbing, scompenso cardiaco destro
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Difetti piccoli : * ecg normale
Difetti ampi: * segni di
sovraccarico VSx
Difetti ampi + ipertesione polmonare* segni di ipertrofia
biventricolare
Difetto InterventricolareDiagnosi Strumentale: ECG
Diagnosi Strumentale: Rx torace
DIV Piccoli
Rx normale
DIV medio-ampi
Cardiomegalia(rapporto CT > 0.50)
Ombre ilari ingrandite
Accentuazione del disegno vascolare polmonare
Difetto interventricolare
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DIV muscolare DIV perimembranoso sottoaortico
DIV doppiamente connesso
Difetto InterventricolareTrattamento
Primi Obiettivi:• Garantire un “buon accrescimento ponderale”• Contrastare lo scompenso e le infezioni respiratorie
Strumenti:• Apporto calorico• Terapia farmacologica• Ricovero ospedaliero
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• ACE inibitori
• diuretici
Difetto InterventricolareTerapia farmacologica
Generalmente riservata a DIV di dimensioni medio-ampie
• Intervento chirurgico chiusura DIV
• Bendaggio arteria polmonare e poi intervento(scompenso intrattabile)
Difetto InterventricolareIntervento
Generalmente riservata a DIV di dimensioni medio-ampie
• Cateterismo cardiaco interventistico
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Storia naturale
• Difetti piccoli: 75-80% chiusura spontanea entro i 2 anni di vita
• Difetti moderati: rischio di scompenso cardiaco nei primi mesi di vita
• Difetti ampi: alto rischio di ipertensione polmonare e scompenso cardiaco
Difetto interventricolare
Indicazione alla Chiusura
• Sintomi e Segni clinico-strumentali
• Ecocardiografia
Dimensioni del difetto
Dilatazione delle sezioni sinistre
Basso gradiente di pressione VS-VD
Shunt di entità moderato-severa
• Emodinamica
QP/QS>1.5
Difetto interventricolare
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DIV sintomatico nonostante terapia medica
Peso < 3.5 Kg
Bendaggio arteria polmonare
DIV sintomatico nonostante terapia medica
Peso 3.5-8 Kg
Chiusura chirurgica
Difetto interventricolare
Difetto interventricolare
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Difetto interventricolare
• Il 75-80% dei difetti interventricolari piccoli chiusura spontanea entro i 2 anni di vita
•Rischio di scompenso cardiaco nei primi mesi di vita per i difetti interventricolari medio-ampi
• Generalmente l’intervento correttivo è risolutivo ed i pazienti hanno una vita normale
• Dopo la correzione in assenza di complicanze è consentita anche l’attività sportiva agonistica (COCIS 2009)
Counseling e Qualità di vitaDifetto interventricolare
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Counseling DIV
• …”è un buco nel cuore …..”• “ è una comunicazione nel setto tra i 2
ventricoli”
• …”l’intervento ha meno del 2-3% di mortalità…
• …”L’intervento ha il 97-98% di sopravvivenza”
Il dotto di Botallo è una corta struttura arteriosa muscolarizzata (remnant del sesto arco aortico distale) che connette l’arteria polmonare sinistra all’aorta discendente, subito a valle dell’origine dell’arteria succlavia sinistra
Dotto Arterioso Pervio
DOTTO
Introduzione
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Fisiopatologia
• Durante la vita fetale il dotto arterioso permette la comunicazione fra circolazione polmonare e sistemica, e consente al flusso sanguigno proveniente dal VD (~65% della gittata cardiaca fetale) di raggiungere l’aorta distalmente ai vasi epiaortici
• Viene mantenuto pervio dalla bassa tensione di O2fetale, dalla produzione di PGE2 e prostaciclina da parte della parete vasale, e da prostanoidi circolanti
• Costrizione o chiusura prematura può determinare insufficienza ventricolare destra e idrope fetale
Dotto Arterioso Pervio
Fisiopatologia
• Alla nascita, con l’inizio della respirazione attiva la caduta delle resistenze polmonari e l’aumento delle resistenze sistemiche determinano un’inversione del flusso duttale
• La costrizione del dotto arterioso è legata principalmente all’aumento della PO2 e alla caduta dei livelli circolanti di PGE2 e prostaciclina
• Entro 2-3 settimane si ha la trasformazione del dotto in un legamento fibroso
Dotto Arterioso Pervio
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Dotto Arterioso Pervio
Epidemiologia
• 0.1-0.5 casi per 1000 nati vivi a termine
• Prematurità, fattori genetici, infezioni prenatali, elevata altitudine sono le cause principali della mancata chiusura del dotto
• Chiusura spontanea nell’88% entro i primi 2 mesi di vita e nel 99% entro il primo anno di vita
• Comprende pazienti asintomatici, pazienti con sintomatologia più lieve (dispnea da sforzo), fino a pazienti con scompenso cardiaco o sindrome di Eisenmenger
• L’esame fisico:– del tutto negativo
– soffio continuo in sottoclaveare sinistra
– segni clinici di insufficienza ventricolare sinistra
– cianosi nella sindrome di Eisenmenger
CLINICA
Dotto Arterioso Pervio
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• Cardiomegalia
• Accentuazione della trama bronco-vasale
• Dilatazione del tronco e dei rami polmonari all’ilo
• Limiti: non visualizzazione diretta del dotto, segni radiografici dipendenti dalla entità dello shunt (di solito assenti se QP:QS < 2:1)
Nel neonato prematuro con PDA il valore diagnostico della radiografia del torace è limitato dalla frequente presenza di malattia da membrane ialine o altre malattie polmonari parenchimali
Dotto Arterioso Pervio
Rx torace
Segni di Ingrandimento Atriale Sinistro
• Onda P bifasica nelle derivazioni periferiche • Inversione componente tardiva dell’onda P in V1
P
P
ECG
Dotto Arterioso Pervio
Segni di Ingrandimento Ventricolare Sinistro
SV1 > 26 mmR/S V1 < 1 dopo 2 giorni di vitaR/S V1 < 0.6 dopo 7 giorni di vitaQ > 1mm in V6
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FORMA CORTA E TUBULARE: tipo C
FORMA CONICA: con la base larga nell’aorta tipo A e sulla polmonare tipo B
FORMA LUNGA E TORTUOSA: tipo D
ALTRE FORME: Clessidra tipo E
FORME ANEURISMATICHE: infantile spontanea - adulta
PDA diametro > 2 mm: terapia medica con inibitori delle prostaglandino-sintetasi
ECO diagnostico
Pervietà del dotto arterioso
Difetto interatriale
• EUROCAT: Registro delle Malformazioni Congenite Europee.
• Prevalenza 4.1 per 1000 nati vivi.
• Anomalie cromosomiche e/o extracardiache 9%.
• 70% di chiusura spontanea nei primi 5 anni.
J Matern Fetal Neonatal Med. 2006 May;19(5):271-6
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IL Difetto interatrialeAnatomia
Pervietà forame ovale
DIA tipo ostium secundum (75%)
DIA tipo ostium primum (15%)
Difetti tipo seno venoso (cavale superiore –cavale inferiore)
Difetto tipo seno coronarico
A: cavale inf.
B: cavale sup.
C: ostium secundum
D: seno coronarico
Difetti del setto interatriale Anatomia
seno venoso sup
cribrato
seno venoso inf
forame ovale
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Difetto interatriale
Fisiologia
•Nel feto determina il passaggio di sangue ossigenato proveniente dal circolo placentare dalle sezioni destre alle sinistre, bypassando il circolo polmonare (ad elevate resistenze)
•Dopo la nascita determina uno shunt dal circolo sistemico (a resistenze maggiori) verso il circolo polmonare
• Relativamente rare!
L’ 8 % delle trisomie 21 si associa a DIA ostium primum
IL 2% dei (DIA ostium secundum) si associa a Sindrome di Holt-Oram
L’ 1% dei DIA ostium secundum si associa a Sindrome di Noonan
Numerosi studi hanno descritto una familiarità per DIA, autosomica
dominante o recessiva
I DIA con anomalie dei ritorni venosi si associano raramente ad anomalie
genetiche
Genet Med. 2008 July ; 10(7): 469–494.
Assoaciazione ad anomalie genetiche
Am J Med Genet 1999;83:193–200
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Direzione shunt• gradiente tra gli atri
• > compliance delle sezioni dx:
- atrio e ventricolo dx piùdistensibili
- tricuspide più sottile della mitrale
- afflusso dx più ampio
Volume shunt• Ampiezza del difetto
Fisiopatologia
E.O.• Soffio sistolico eiettivo al II SIS• II tono sdoppiato “fisso”• Soffio diastolico trans-tricuspidalico
Sintomi• ASINTOMATICI• Bronchiti ricorrenti• Intolleranza allo sforzo, dispnea, tachiaritmie in età adulta
Clinica
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Ingrandimento dell’atrio e del ventricolodestro
Diagnosi
Ritardo di conduzione intraventricolare dx(o BBDx completo)
Proiezione sottocostaleshort axis
Ecocardiografia 2D color Doppler
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Timing chirurgico: epoca prescolare
Tecnica chirurgica: sternotomia o toracotomia in cec- patch dacron bassa porosità- chiusura diretta
Tecniche alternative: emodinamica interventistica
Difetti del setto interatriale
Chiusura percutanea: per O.S., in presenza di rima adeguataintorno al DIA, no shunt dx-sin
Chiusura chirurgica: prognosibuona se età < 25 anni, pressionein A.P.< 40
Canale atrioventricolareDefinizione
Anomalia della giunzione atrioventricolare caratterizzata da un difetto di formazione del setto atrioventricolare e da una più o meno incompleta formazione di due apparati atrioventricolari distinti
• > 40% dei piccoli con S. di Down presenta cardiopatie congenite ed il CAV completo è l’anomalia più frequentemente riscontrata.
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Canale atrioventricolare• Spettro di malformazioni che derivano da un
alterato sviluppo dei cuscinetti endocardici
• Difetti di fusione di vario grado dei cuscinetti endocardici producono un ventaglio di lesioni che vanno dal CANALE ATRIOVENTRICOLARE COMPLETO AL DIFETTO INTERATRIALE TIPO OSTIUM PRIMUM
• Probabile meccanismo patogenetico è una mancanza di segnale tra le cellule endocardiche e la matrice extracellulare
Canale atrioventricolare Quadri morfologici
Completo: 1 valvola AV – DIV ampio – DIA O.P.Parziale: 2 valvole AV – DIA O.P Intermedio: 2 valvole AV – DIV restrittivo – DIA O.P
- 7.4 % delle cardiopatie congenite alla nascita
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Canale atrioventricolare completoAnatomia
• DIA TIPO OSTIUM PRIMUM
• VALVOLA A-V COMUNE
• Ampio DIV DELL’INLET
Canale atrioventricolare completo:fisiopatologia
Shunt interatriale sn-dx
Shunt interventricolare sn-dx
Insufficienza della valvola AV
IPERAFFLUSSO POLMONARE
e
SOVRACCARICO DI VOLUME
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Canale atrioventricolare completo: clinica
• Scompenso cardiaco : pallore, sudorazione, tachipnea, epatomegalia, ritmo di galoppo.
• Ritardo dell’accrescimento ponderale
• Infezioni respiratorie ricorrenti
• Asintomatici!!!!
Canale atrioventricolare completo:esame clinico-strumentale
• Soffio mesosistolico eiettivo
al II SIS;
• Soffio olosistolico alla punta
ed al mesocardio (se valvola
AV insufficiente);
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E.C.G:
deviazione assiale
sinistra
BBDx
RX TORACE:
ingrandimento dell’ombra
cardiaca ed iperafflusso
polmonare
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Proiezioni :
4 camere apicale
Asse corto sottoxifoideo o parasternale
Sottoxifoidea
Canale atrioventricolare completo:ecocardiogramma
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Valvola AV unica
Canale atrioventricolare storia naturale
• Ipertensione polmonare !!
(soprattutto nei pz Down) :
1/2 sopravvive dopo i sei mesi;1/3 sopravvive ad un anno di vita
meno del 4% raggiunge la età adulta senza intervento chirurgico per ipertensione polmonare e scompenso cardiaco
intrattabile
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Canale atrioventricolareterapia
• Diuretici, ACE-inibitori, digitale
• Scompenso “intrattabile”: Bendaggio AP
• Correzione radicale ( 2-4 mesi di vita): chiusura DIA-DIV con patch plastica valvola A-V 2 valvole AV
Il lavoro del medico è in parte di tipo tecnico,
legato alle conoscenze scientifiche di cui dispone, in parte, e non di minore importanza, è di tipo comunicativo.
La relazione tra il medico ed il paziente è un
prodotto della comunicazione.
Counseling
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L’evento patologico spezza l’ordinata catenadi cause ed effetti su cui basiamo la nostra
esistenza.
La prognosi di cui parla il medico non èesattamente quella di cui parla il malato….
Il futuro di cui parla il medico è comunquequello della malattia che è una visionelargamente probabilistica, statistica.
Counseling
Cardiopatie congenite nel III millennio
Il progresso delle tecniche diagnostiche, cardiochirurgiche e di emodinamica interventistica riduce progressivamente la mortalità.
Tuttavia non sempre la guarigione è completa (possibili residuio sequele post-operatorie, aritmie, problemi psicologici, limitazio-ni dell’attività fisica e lavorativa, gestione della gravidanza)
E’ necessaria una stretta collaborazione con i pediatri e con igenitori e quindi oltre alla competenza “tecnica” è ugualamenteimportante la predisposizione umana….
Divisione di Cardiologia Pediatrica
2°Università di Napoli
Azienda Ospedaliera Monaldi
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