Post on 07-Feb-2016
description
Cardiomyopathies
Definisi : Suatu kelompok kelainanjantung dimana abnormlitas structural utamanya terbatas
pada myocardium.
Kondisi ini sering dihasilkan pada gejala dari heart failure, dan walaupun penyebab yang
mendasari disfungsi myocardial kadang diketahui, etiologinya kebanyakan belum diketahui.
Excluded from the definition of this group of diseases is heart muscle impairment resulting
from other known cardiac conditions, such as hypertension, valvular disorder, or coronary
artery disease.
Diklasifikasikan menjadi 3 tipe didasarkan pada tampilan anatomis dan fisiologi abnormal
dari ventrikel kiri :
A. Dilated cardiomyopathy
Ventricular chamber enlargement
Impaired systolic contractile function
B. Hypertrophic cardiomyopathy
Abnormally thickened ventricular wall
Abnormal diastolic relaxation
Intact systolic function
C. Restrictive cardiomyopathy
Myocardial yang kaku secara abnormal (karena fibrosis dari sebuah proses
infiltrative)
Impaired diastolic relaxation
Systolic contraction function is normal/near normal.
DILATED CARDIOMYOPATHY
Pembesaran cardiac pada DCM disebabkan oleh dilatasi ventrikel dengan hanya hipertrofi
minor.
Etiologi :
Idiopathic
Familial (genetic)
Inflamatory
Infeksi (terutama virus)
Noninfeksius
Connective tissue disease
Peripartum cardiomyopathy
Sarcoidosis
Toxic
Chronic alcohol ingestion
Chemotherapeutic agents (e.g., doxorubicin)
Metabolic
Hipertiroid
Chronic hypocalcemia or hypophosphatemia
Neuromuscular
Muscular or myotonic dystrophy
Walaupun kebanyakan kasus adalah idiopatik 20-30% pasien (penyebab kasusnya tidak bisa
ditentukan), berikut adalah contoh kondisi yang biasanya menjadi penyebab DCM : viral
myocarditis, alcohol toxicity, dan mutasi gen spesifik.
1. Acute Viral Myocarditis
Umumnya mengenai pasien muda terutama orang yang sehat.
Mikroorganisme utama yang menyebabkannya adalah coxackie grup B dan Adenovirus.
Biasanya merupakan penyakit yang self limited dengan penyembuhan yang sempurna
tapi dengan alasan yang tidak jelas beberapa pasien berkembang menajdi DCM.
Di hipotesiskan bahwa kerusakan dan fibrosis myocardium dihasilkan dari immune
mediated injury yang dicetuskan oleh penyusun virus.
Transvenous right ventricular biopsy selama acute myocarditis mungkin menunjukkan
inflamasi aktif dan virus DNA/RNA.
2. Alcohol Cardiomyopathy
Berkembang pada beberapa orang yang mengkonsumsi alcohol secara kronik.
Patofisiologinya tidak diketahui
Ethanol diduga merusak fungsi selular dengan menginhibisi fosforilasi oksidatif
mitokondria dan oksidasi asam lemak.
Gambaran klinis dan histology mirip dengan DCM lain.
Penting untuk diidentifikasi karena penyebabnya alcohol merupakan penyebab yang
reversible dengan cara menghentikan konsumsi alcohol yang bisa meningkatkan fungsi
ventrikel secara dramatis.
Penyebab potensial reversible lain penyebab DCM termasuk paparan terhadap toxin lain,
metabolic abnormalities (seperti hipertiroid) dan beberapa etiologi inflamasi seeprti
sarcoidosis atau penyakit jaringan ikat.
3. Genetic/familial Cardiomyopathy
Gen autosimal dominan, autosomal resesif, X-linked dan pola mitokondria inheritance
telah dipaparkan menyebabkan defect pada :
Contractile force generation
Force transmission
Energy production
Myosit viability
Mutasi yang telah diidentifikasi diatas terjadi jauh di dalam gen yang mengatur kode-
kode protein sitoskeleton jantung seperti : Troponin T, Myosin, actin, dystrophin.
Pada keluarga tertentu, gambaran phenotypical yang berhubungan, termasuk pada auditor
deficit, cardiac conduction system deficit, dan keabnormalitasan otot skelet.
Pengenalan orang yang terkena dan identifikasi penyebab genetic yang mendasarinya bisa
membuat gene-based screening dan diagnosis untuk anggota keluarga secara potensial
lebih cepat dan lebih cepat pula untuk melakukan intervensi gejala dan mencegah
komplikasi.
4. Peripartum Cardiomyopathy
Definisi : Sebuah kondisi idiopatik yang mengenai biasanya wanita sehat selama
beberapa bulan terakhir kehamilan atau 6 bulan setelah melahirkan.
Insidensi antara 1 dalam 3.000 dan 1 dalam 8.000
Etiologi pastinya belum diketahui
Terjadi peningkatan prevalensi pada wanita dengan :
Kehamilan kembar
Nutrisi buruk
Kelompok sosioekonomik rendah
Preeclampsia & eklampsia
Iklim tropis
Tanda dan gejala :
Dyspnea pada saat aktivitas
Lemah badan
Orthopnea
Batuk
Palpitasi
Chest pain
Gambaran klinis :
Pada pemeriksaan fisik ditemukan pembesaran ventrikel (kiri dan kanan)
Jugular venous distention dengan regurgitant wave
Summation gallop
Apical murmur of mitral regurgitation
Rales
Edema
Pulsus alternans
Pada pemeriksaan ECG ditemukan sinus tachycardia
Premature ventricular atau atrial contraction
Left ventricular hypertrophy
ST dan T wave abnormalities
Inraventricular conduction defect
Low voltage QRS
Pada pemeriksaan radiografi ditemukan biventricular enlargement
Pulmonary venous congestion
Pleural effusion
Pada pemeriksaan echocardiography ditemukan penurunan contractility ventrikel
kiri
Pembesaran ventrikel kanan dan kiri
Efusi pericardial
Pembesaran kedua atrium
Pathological Findings DCM general
Ditandai dengan pembesaran keempat ruangan jantung secara khas dari DCM walaupun
kadang-kadang terbatas pada sisi kanan saja atau sisi kiri saja.
Ketebalan dari dinding ventrikel mungkin meningkat tetapi delatasi ruang jantung di lua
proporsi untuk hipertrofi (lebih besar dilatasi daripada hipetrofi).
Secara mikroskopis membuktikan adanya degenerasi myosit dengan hipertrofi irregular dan
atrofi myofibers.
Fibrosis interstisial dan perivascularsering meluas.
Clinical Findings DCM general
Penurunan forward cardiac output menyebabkan : mudah lelah, lightheadedness, exertional
dyspnea yang berhubungan dengan perfusi jaringan.
Kongesti pulmonal menghasilkan : dyspnea, orthopnea, paroxysmal nocturnal dyspnea,
dimana kongesti vena sistemik kronis menyebabkan asites dan edema perifer.
Peningkatan berat badan yang tiba-tiba (karena edema interstisial) shortness of breath on
exertion.
Pemeriksaan fisik DCM umum
Ekstrimitas yang dingin (penurunan cardiac output menyebabkan vasokonstriksi perifer)
Tekanan arteri yang rendah
Tachycardia
Pulmonary venous congestion : asucultatory crackles (rales), basilar chest dullness
(percussion) karena pleural effusion.
Cardiac exam : Enlarge heart with leftward displacement of a diffuse apical impulse, S3
disebabkan poor systolic function, mitral valve regurgitation karena signifikannya dilatasi
ventrikel kiri, jika gagal jantung kanan sudah terbentuk tanda dari kongesti vena sistemik
mungkin termasuk peningkatan jugular venous pressure, hepatomegali, ascites, dan edema
perifer. Pembesaran ventrikel kanan dan disfungsi kontraksi sering disertai dengan murmur
dari katup tricuspid yang regurgitasi.
Diagnostic Studies
Radiografi dada menunjukkan cardiac silhouette.
Jika gagal jantugnya telah terjadi, lalu redistribusi vascular pulmonal, interstisial dan edema
alveolar, dan efusi pleura menjadi buktinya.
Electrocardiogram biasanya memperlihatkan pembesaran atrium dan ventrikel.
Patchy fibrosis dari myofiber dihasilkan dari serangkaian luas aritmia, paling penting
fibrillasi atrium dan ventricular tachyacardia.
Conduction defect (left or right bundle branch block) terjadi pada banyak kasus.
Diffuse repolarization (ST segment dan T wave) abnormalities biasanya terjadi pula.
Daerah dari myocardial fibrosis yang padat mungkin menghasilkan gelombang Q yang
terlokalisasi menyerupai pola myocardial infark yang lalu.
Echocardiography paling berguna untuk mendiagnosa DCM. Khas menunjukkan
pembesaran keempat ruang jantung dengan sedikit hipertrofi dan penurunan global dari
fungsi kontraksi sistolik.
Regurgitasi mitral atau tricuspid biasanya sering juga ditemukan.
Cardiac catheterization sering juga dilakukan untuk menentukan apakah keberadaan coronary
artery disease berperan pula pada kerusakan fungsi ventrikel. Prosedur ini paling berguna
untuk mendiagnosa pasien yang mempunyai episode angina pectoris atau punya bukti
sugestif dari myocardial infark lalu yang ditampilkan pada EKG.
Khas pada pengukuran hemodinamik menunjukkan peningkatan tekanan diastolic kiri dan
kanan serta penurunan cardiac output.
Pada laboratorium biopsy transvena dari ventrikel kanan kadang-kadang juga dilakukan
untuk mengklarifikasi etiologi dari cardiomyopathy. Peran dari prosedur ini terbatas, karena
jarangnya diagnosis pada pasien dengan DCM dan jarang pula mengubah keputusan terapi.
Treatment Dilated Cardiomyopathy
Tujuan dari terapi dari pasien DCM adalah :
1. Untuk meredakan gejala
2. Mencegah komplikasi
3. Meningkatkan long term survival
Sangat penting untuk mengetahui penyebab yang mendasari dari DCM agar bisa diintervensi
secara total.
A. Perawatan medis Heart Failure
Pendekatannya disini adalah untuk mengatasi vascular congestion dan meningkatkan cardiac
output, hal ini sama dengan terapi untuk heart failure.
Terapi awal termasuk pembatasan garam dan diuretic, terapi vasodilator dengan ACE
inhibitor dan ARB (angiotensin II receptor blocker) dan β-blocker.
Pada pasien dengan heart failure lebih parah potassium sparring diuretic spironolactone
mungkin diberikan selanjutnya. Pengukuran ini telah menunjukkan penurunan gejal dan
menurunkan angka kematian pada pasien dengan DCM.
Oral inotropic agent digoxin mungkin ditambahkan untuk memperbaiki fungsi ventrikel kiri
dan mengurangi gejala, tapi tidak menunjukkan memperpanjang survival.
B. Pencegahan dan perawatan arritmia
Arritmia (atrial & ventricular) biasa ditemukan pada DCM yang lebih parah, 40% kematian
pada kondisi ini disebabkan oleh ventricular tachycardia atau ventricular fibrillation.
Sangat penting untuk menjaga kadar elektrolit serum (terutama potassium dan magnesium)
dalam batasan normal mereka, terutama selama terapi diuretic untuk mencegah arritmia yang
serius.
Pada penelitian obat-obatan antiarritmia seperti amiodarone tidak bisa mencegah kematian
yang disebabkan arritmia ventrikel. Obat ersebut adalah obat antiarritmia yang paling aman
untuk merawat atrial fibrillation dan arritmia supraventricular lain pada populasi ini.
Sebaliknya pemasangan implantable cardioverter defibrillator (ICD) telah dibuktikan
menurunkan kematian pada pasien dengan DCM. Dengan berdasarkan randomize trials
dengan skala yang besar, penempatan ICD direkomendasikan untuk pasien dengan chronic
symptomatic dilated cardiomyopathy dan paling sedikit pengurangan moderate fungsi
sistolik (ex; LV ejection fraction ≤ 35%) tanpa memperhatikan apakah sudah terdeteksi
adanya arritmia ventrikel karena kondisi ini bisa menurunkan kematian pasien yang tiba-tiba.
Banyak pasien dengan DCM mempunyai gangguan pada konduksi elektrik janutng yang
menyebabkan ketidaksinkronan kontraksi ventrikel dan penurunan cardiac output.
Electronical pacemaker bisa menstimulasi kedua ventrikel secara bersamaan dan telah
menjadi alat untuk mengkordinasi kontraksi sistolik sebagai tambahan terapi (teknik ini
disebut dengan cardiac resynchronization therapy) yang bisa berfungsi untuk :
- Meningkatkan quality of life dan meningkatkan toleransi exercise
- Menurunkan tingkat perawatan di rumah sakit dan menurunkan angka kematian
khusunya pada mereka yang melakukan pretreatment left bundle branch lock atau
kelainan konduksi dengan gambaran EKG pemanjangan durasi gelombang QRS.
C. Pencegahan kejadian Tromboembolic
Peningkatan kejadian tromboembolik pada pasien DCM disebabkan oleh :
1. Stasis pada ventrikel yang dihasilkan dari buruknya fungsi sistolik
2. Stasis di atrium karena pembesaran ruang jantung/atrial fibrillation
3. Permukaan endocardial trombogenic yang abnormal
4. Stasis vena disebabkan oleh buruknya aliran forward
Vena perifer atau thrombus ventrikel kanan menyebabkan pulmonary emboli. Tapi jika
tromboemboli yang berasal ari ventrikel kiri berpengaruh pada arteri sistemik mengasilkan
kerusakan pada otak, myocardium, renal dan menjadi infark.
Indikasi pasti untuk antikoagulan sistemik pada pasien DCM adalah atrial fibrillation,
kejadian tromboemboli yang lalu, atau thrombus ventrikel kiri yang diperlihatkan dengan
echocardiography.
Biasanya terapi oral antikoagulan kronis (yaitu warfarin)sering diberikan pada pasien dengan
DCM yang mempunyai penurunan fungsi ventrikel yang parah (ex; LV ejection fraction <
30%).
D. Cardiac Transplantation
Pada pasien-pasien yang cocok, transplantasi jantung menawarkan prognosis yang lebih baik
yaitu 5 tahun lebih baik daripada terapi standar unuk DCM yang tadi telah dibahas.
Rata-rata survival 5 tahun dan 10 tahun setelah transplantasi adalah 74% dan 55%.
Prosedur ini terbatas karena kelangkaan donor jantung yang diharapkan sesuai dengan
keadaan pasien.
Prognosis
Walaupun pasien telah melakukan terapi yang lebih lanjut, prognosis untuk pasien DCM
yang tidak melakukan transplantasi buruk. Rata-rata 5 year survivalnya kurang dari 50%.
Metode-meode untuk mengurangi progresivitas disfungsi ventrikel kiri dengan intervensi
dini pada pasien dengan simtomatik minimal atau asimtomatik sedang menjadi tujuan bahan
penelitian selanjutnya.
PERIPARTUM CARDIOMYOPATHY (PPCM)
Definisi
Penyakit yang diklasifikasikan sebagai cardiomiopati spesifik yang berkembang pada
akhir periode kehamilan atau pada awal periode pierperium.
Epidemiologi
Insidensinya 1:1.500 sampai 1:4.000 lahir hidup.
Berhubungan dengan beberapa factor resiko seperti usia, multiparous, bayi kembar, dan
ras.
Etiologi
Patogenesis PPCM masih kontrovesial dan beberapa kemungkinan yang dapat
menyebabkan hal tersebut:
1. Miokarditis
Miokarditis menjadi penyebab PPCM, terlihat pada biopsi dense lymphocytic
infiltrate, myocyte edema, necrosis, dan fibrosis pada ventricular.
Biasanya ditimbulkan oleh virus.
2. Abnormal immune respons terhadap kehamilan
Berhubungan dengan tingginya titer autoantibody terhadap particular cardiac
tissue protein.
3. Maladaptive respons terhadap hemodynamic stresses kehamilan
Selama kehamilan ada beberapa penyimpangan dalam hemidynamic set-up
dengan subsequent transient hypertrophy.
Pada trimester kedua dan ketiga kehamilan terjadi penurunan reversibel pada
fungsi sistolik ventrikel kiri, keadaan ini menetap hingga awal periode postpartum,
tetapi akan kembali ke konsisi normal setelahnya.
Hal ini memungkinkan terjadinya PPCM yang dikarenakan penurunan pada
fungsi sistolik.
4. Produksi sitokin
Proinflammatory cytikines (TNF, IL-1, IL-6)
5. Tokolisis yang memanjang
Kelainan relaxin, hormon ivarium yang dihasilkan selama kehamilan, memiliki
ionotropic positif dan chronotropic dan menyebabkan berlebihnya relaxin pada cadiac
skeleton.
Diagnosis Banding
Perbedaan PPCM dari bentuk lain kardiomiopati didasarkan pada riwayat dan tampilan
klinisnya.
Banyak tanda dan gejala kehamilan (dyspnea, fatigue dan pedal edema) yang sama
dengan early congestive heart failure, walaupun early heart failure dapat dengan mudah
dihilangkan pada pasien hamil.
Diagnosis PPCM harus secara serius dipertimbangkan pada semua pasien dengan
persisten atau heart failure yang buruk pda akhir bulan kehamilan atau awal puerperium.
Ketika diagnosis PPCM dipertimbangkan, hampir setiap penyebab lain dari left
ventricular dysfunction harus dikeluarkan seperti myocardial infarction, sepsis, sevre pre-
eclampsia, pulmonary embolism, idiopathic dilated cardionyopathy, valve disease (mitral dan
aortic stenosis) dan pulmonary vasculitides (SLE, scleroderma, rheumatoid disease).
Idiopathic dilated cardionyopathy memiliki karakteristik klinis yang sama terhadap
PPCM, tetapi onsetnya tidak terbatas pada periode peripartum dan dapat muncul pada
trimester kedua.
Metode Diagnosis
Kriteria untuk diagnosis peripartum cardiomyopathy telah ditetapkan oleh Demakis.
Gagal jantung harus menjadi manifestasi pada akhir kehamilan atau dalam 5 bulan
setelah melahirkan dan tidak ada etiologi lain untuk ditemukannya gagal jantung.
Kriteria diagnostik untuk peripartum cardiomyopathy:
1. Adanya bukti left ventrikular dysfunction (left ejection fraction <45%)
2. Gejala gagal jantung menjadi manifestasi pada akhir bulan kehamilan atau dalam 5 bulan
setalah melahirkan
3. Tidak ada etiologi lain untuk gagal hantung yang ditetapkan.
Presenting features of PPCM:
Sign
General
1. JVD
2. Tachycardia
3. Tachypnea
4. Hepatomegaly
Cardiac
1. Gallop rhythm
2. Mitral regurgitation
murmur
3. Loud P2
5. Hepatojugular
refluks
6. Ascites
7. Peripheral edema
8. Mental status
changes
9. Thromboemboli
4. Rales
Symptom
1. Dyspnea
2. Orthopnea
3. Paroxysmal nocturnal dyspnea
4. Batuk
5. Nyeri dada
6. Anorexia
7. Fatigue
8. Pedal edema
EKG mungkin normal, tetapi biasanya menampilkan sinus tachycardia atau atrial
fibrillation.
Ini juga mungkin untuk menemukan normal atau low voltage dan beberapa criteria left
ventricular hypertrophy.
Non-spesific ST dan perubahan gelombang T mungkin terlihat.
Gelombang Q mungkin terlihat pada anteroseptal precordium; PR dan interval QRS
mungkin memanjang memperlihatkan intraventricular defect; bundle branch block
adakalanya terlihat.
Chest X-ray harus dilakukan dengan abdominal shielding untuk mengevaluasi etiologi
hipoksia dan menyingkirkan pneumonia.
Chest x-ray memperlihatkan cardiomegaly dengan small bilateral pleural effusion,
pulmonary venous congestion, dan bibasilar infiltrate.
Echocardiography sangat penting untuk menyingkirkan penyebab lain dari gagal
jantung seperti mitral valve disease, left atrial myxoma dan pericardial disease.
Echocardiography biasanya memperlihatkan dilatasi ventrikel kiri yang ditandai dengan
kelemahan pada semua tampilan sistolik.
Berdasarkan criteria echocardiographic dikatakan PPCM jika left ventricular fraction
ejection lebih rendah dari 45%, fractional shortening lebih rendah dari 30% pada M-mode
echocardiographic scan, atau keduanya, dan left ventricular end-diastolic dimension lebih
besar dari 2,7 cm2
Homodynamic examination tidak biasa dilakukan tetapi mungkin dapat memperlihatkan
peningkatan right-heart dan left-heart filling preasure, dengan mengurangi cardiac output;
left ventriculography biasanya menunjukkan global reduction pada left ventricular systolic
performance; coronary angiogram umumnya normal.
Endomyocardial biopsy harus dipertimbangkan untuk mengkonfirmasi diagnosis jika
penyebab PPCM belum jelas.
Serum sample harus dites menggunakan kultur bakteri atau virus dan untuk Coxsackie’s
B virus titers.
Pengobatan
Pengobatan untuk PPCM sama dengan nonischemic dilated cardiomyopathy yang lain.
Treatment of PPCM
No pharmaceutical therapy
Low sodium diet (<4 gm/day)
Fluid restriction (<2 L/day)
Modest daily exercise (berjalan)
Oral pharmaceutical therapy
1. Prepartum
Amlodipine
Hydralazine/nitatrate
Digoxin
Diuretic
-Blockers
2. Postpartum
ACE inhibitors/angiotensin II receptor blockers
Digoxin
Diuretic
Amplodipine
Hydralazine/nitrate
-Blockers
Intravenous pharmaceutical therapy for patient with severe symptom
Uresponsible to above oral therapy
Dobutamine
Dopamine
Milrinone
Nitropruside
HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) merupakan penebalan dinding ventrikel yang
abnormal dengan gangguan relaksasi diastole tetapi fungsi sistolik yang masih baik.
Dengan insiden sekitar 1 dari 500 pada popilasi yang umum, HCM dikarakteristikan oleh
hipertrofi septal atau ventrikel kiri dimana tidak disebabkan oleh chronic pressure overload
(bukan akibat dari systemic hypertension atau aortic stenosis).
Istilah lain yang sering digunakan untuk menjelaskan pada penyakit ini adalah
hypertrophic obstruction cardiomyopathy dan idiopathic hypertrophic subaortic stenosis.
Pada kondisi ini, fungsi systolic LV contractile bekerja dengan baik tetapi tebalnya otot
menyebabkan kekakuan, hal ini berakibat pada gangguan relaksasi ventrikel dan tingginya
tekanan diastole.
Etiologi
HCM merupakan familial disease dimana mengikuti pola autosomal dominant dengan
variable penetrance, dan besarnya varietas mutasi paling sedikit 10 gen yang berbeda yang
berimplikasi.
Protein yang dikode oleh gen yang bertanggung jawab merupakan semua bagian dari
komplek sarkomer dan termasuk -myosin heavy chain (-MHC), cardiac troponin T, dan
myosin-binding protein C.
Penggabungan mutasi peptide ini ke dalam sarcomer menyababkan gangguan fungsi
kontraktil.
Resultannya meningkat pada myocyte stress daripada hipertrofi untuk mendorong ke arah
compensatory hypertrophy dan proliferation fibroblast.
Patofisiologi dan natural history familial HCM merupakan quite variable dan kelihatan
berhubungan terhadap mutasi partikel dalam penyakit yang disebabkan oleh gen,
dibandingkan actual gene involved.
Patologi
Walaupun hipertrofi pada HCM mungkin melibatkan beberapa bagian dari ventrikel,
hipertrofi asimetri ventricular septum adalah yang paling sering terjadi.
Hipertrofi yang melibatkan dinding ventrikel atau terlokalisasi pada apeks atau midregio
LV, lebih jarang terjadi.
Tidak seperti hipertrofi ventrikel akibat dari hipertensi, dimana miosit membesar secara
merata dan terjadi pada usia lanjut, histology dari HCM tidak sama.
Serat mikardial membentuk pola tidak teratur yang luas.
Pendek, lebar, serat hipertrofi mengorientasikan choatic directions dan dikelilingi oleh
banyak cardic fibroblast dan extracellular matrix.
Miosit tidak teratur dan fibrosis merupakan karakteristik dari HCM dan menyebabkan
abnormal diastolic stiffness dan arrhythmias muncul pada kelainan ini.
Clinical Findings
Gejala HCM sangat luas, dari tidak ada ke pembatasan-pembatasan secara fisik yang
penting.
Rata-rata umur yang muncul pada pertengahan 20 tahun.
Kebanyakan seringnya gejala adalah dyspnea yang terlihat terhadap peningkatan tekanan
diastolic LV.
Gejala ini kedepan diperburuk oleh tingginya tekanan systolic LV dan mitral
regurgitation terlihat pada pasien dengan saluran aliran yang obstruksi.
Angina sering dijelaskan oleh pasien dengan HCM.
Myocardial ischemia bisa berkontribusi oleh tingginya kebutuhan O2 dari peningkatan
massa otot dan pemedekan cabang kecil dari arteri koronaria pada hipertrofi dinding
ventrikel.
Jika saluran aliran obstruksi muncul, tekanan tinggi systolic ventricular juga
meningkatkan kebutuhan O2 miokardium karena peningkatan wall stress.
Syncope pada HDM bisa akibat dari cardiac arrhythmia dimana berkembang karena
struktural abnormal dari miofibril.
Pada pasien dengan saluran aliran yang obtruksi, syncope bisa juga dipengaruhi oleh
berolahraga, ketika tekanan gradient diperburuk oleh peningkatan kekuatan dari kontraksi,
dengan disebabkan transient fall pada cardiac output.
Orthostatic lightheadedness juga muncul pada pasient dengan saluran aliran yang
obtruksi.
Hal ini muncul karena venous return jantung menurun pada saat berdiri oleh gravitasi
darah berpusat pada ektrimitas bawah.
LV seperti itu terjadi penurunan pada ukuran dan peningkatan saluran aliran yang
obstruksi, sehingga terjadi penurunan CO dan cerebral perfusion.
Ketika arrhythmia muncul, gejala HCM bisa memburuk.
Sebagai contoh, atrial fibrillation tidak bisa ditoleransi dengan baik karena kehilangan
dari normal atrial ”kick” yang kemudian gangguan diastolic filling dan dapat memperburuk
gejala pulmonary congestion.
Yang harus diperhatikan pada manifestasi klinis dari HCM yang utama yaitu ventricular
fibrillation yang akan berakibat pada sudden cardiac death, yang biasa muncul pada dewasa
muda selama beraktifitas fisik yang berat.
Faktor resiko untuk sudden death pada HCM dipengaruhi oleh riwayat syncope, riwayat
sudden death pada keluarga, resiko tinggi mutasi, dan hipertrofi yang ekstrim dari dinding
LV (ketebalan >30 mm).
Pemeriksaan Fisik
Pasien dengan pembentukan ringan dari HCM seringnya asimtomatik dan pemeriksaan
fisik yang normal atau mendekati normal.
Biasanya ditemukan muncul bunyi jantung keempat (S4), disebabkan oleh kontraksi LA
ke dalam LV yang kaku.
Kekuatan kontraksi atrium bisa juga berakibat pada terabanya impuls presystolic pada
apeks jantung.
Penemuan yang lain juga biasa pada pasien dengan systolic outfloe obstruction.
Carotic pulse meningkat dengan cepat pada permulaan systole.
Karakteristik systolic murmur LV outflow obtruction adalah kasar dan bentuknya
crescendo-decresendo, dapat didengar dengan jelas pada left lower sternal border.
Bila stetoskop dipindahkan kearah depan apeks, holosystolic blowing murmur of mitral
regurgitation bisa terauskultasi.
LV otflow obstruction murmur bisa lembut saat istirahat.
Studi Diagnosis
EKG secara khas memperlihatkan left ventricular hypertrophy dan left atrial enlargment.
Gelombang Q yang muncul sering pada sadapan inferior dan lateral, mewaliki kekuatan
pada awal depolarisasi dari hypertropied septum.
Pada beberapa pasien, diffuse T wave inversi muncul.
Atrial dan ventricular arrhythmias sering muncul, terutama atrial fibrilation.
Ventricular arrhythmias terutama sekali tak menyenangkan karena mereka mungkin
bentara ventricular fibrillation dan tiba-tiba mati, bahakan pasien sebelumnya asimtomatik.
Echocardiography dapat sangat membantu dalam mengevaluasi HCM.
Derajat dari LV hypertrophy dapat diukur dan regio dari ketebalan dinding yang asimetri
dapat diidentifikasi.
Tanda obstruksi aliran ventrikel kiri dapat di perlihatkan dan termasuk gerakan anterior
yang abnormal dari katup mitral sebagai tarikan ke arah septum yang hipertrofi selama sistol,
dan sebagian penutupan katup aorta pada midsistol ketika aliran melewati bagian yang
terhalangi.
Doppler mencatat selama echocardiography dengan teliti pada pengukuran gradien
tekanan aliran dan mengukur setiap yang berhubungan dengan mitral regurgitation.
Anak-anak dan dewasa muda dengan tampilan HCM harus melakukan penilaian seri
echocardiography dari waktu ke waktu, karena derajat dari hipertofi mungkin meningkat
selama pubertas dan awal masa dewasa.
Penanganan
-blocker merypakan standar terapi untuk HCM karena:
1. Menurunkan kebutuhan O2 miokardium oleh perlambatan HR dan kekuatan
kontraksi (dan oleh karena itu mengurangi angina dan dyspnea),
2. Mengurangi outflow gradient selama beraktifitas oleh penurunan kekuatan
kontraksi (membiarkan ukuran chamber untuk meningkat, jadi memisahkan anteruor
leaflet of the mitral valve dari ventricular septum),
3. Peningkatan waktu passive diaxtolic ventricular filling untuk menurunkan HR,
4. Pemurunan frequensi ventricular ectopic beat
Selain efek antiarrhythmic, -blocker tidak dapat mencegah sudden
arrhythmic death pada kondisi ini.
Calcium channel antagonists dapat menurunkan kekakuan ventrikel dan
terkadang bermanfaat pada peningkatan capasitas aktivitas pada pasien dimana kondisinya
gagal untuk berespon terhadap -blocker.
Pasien yang mengalami pulmonary congestion bisa membaik dari terapi
diuretic yang ringan, tetapi obat ini harus diatur dengan hati-hati untuk mencegah volume
depletion; pengurangan volume intraseluler menurunkan ukuran LV dan memburuknya
saluran aliran yang obstruksi.
Vasodilatasi (termasuk nitrat) sama-sama menurunkan ukuran LV dan
harus dihindarkan.
Atrial fibrilation sangat sulit ditoleransi pada HCM dan harus dikontrol
secara agresif, paling umum dengan antiarrhythmic drugs.
Keefektifan antiarrhythmic untuk atrial fibrilation pada HCm termasuk
amiodarone dan disopyramide (tipe 1A antiarrhythmic drug yang juga memiliki negative
inotropic properties yang bisa membantu menurunkan LV aoutflow tract obstruction).
Sudden cardiac desth memiliki kecenderungan untuk muncul pada pasien
dengan HCM yang berhubungan dengan aktifitas; oleh karena itu aktifitas berat dan olah
raga yang sifatnya kompetisi harus dihindarkan.
Sudden death pada sindrom ini seringnya selalu disebabkan oleh
ventricular tachycardia atau fibrilation.
Walaupun amiodarone bisa menurunkan frequensi ventricular
arrhythmias, pasien HCM dimana beresiko tinggi sudden cardiac death harus kmendapat
ICD.
Digitalis harus dihindarkan pada HCM karena memiliki efek positive
inotropic yang meningkatkan kekuatan kontraksi dan dapat memperburuk LV outflow
obtruction.
Infective endicarditis dapat berkembang pada pasein dengan obtructive
HCM karena turbulensi aliran darah karena pemendekan saluran aliran LV dan berhubungan
dengan mitral regurgitasi.
Antibiotic prophylaxis diindikasikan untuk mencegah endocardial
infection selama prosedur pembedahan.
Surgical therapy (myomectomy) disarankan pada pasien dimana
gejalanya tidak berespon terhadap pharmacologic therapy.
Genetic counseling harus dilakukan untuk semua pasien dengan HCM,
karena ini merupakan penyakit autosomal dominan, simana sekitar 50% anaknya akan
terkena penyakit ini.
Prognosis
Insidensi kematian mendadak pada HCM 2-4% per tahun pada dewasa dan 4-6% pada
anak-anak dan dewasa muda.
Hal ini menjadi jelas bahwa perbedaan mutasi sangat berbeda fenotipe.
Beberapa penyebab ekstrem hipertrofi pada anak-anak tanpa simptom hingga muncul
kematian mendadak.
Kebanyakan mutasi hanya menghasilkan mild hypertrophy dan berhubungan dengan
normal life expectacy.
RESTRICTIVE CARDIOMYOPATHY
Lebih jarang terjadi dibandingkan DCM dan HCM.
Dikarakteristikan oleh abnormally rigid ventricle dengan gangguan diastolic filling tetapi
biasanya normal., mendekati normal, systolic function.
Kondisi iniu tidak hanya akibat dari fibrosis atau scariring endokardium atau infiltrasi
endokardium oleh abnormal substance.
Lebih sering dikenal menyebabkan restrictive cardiomyopathy pada negara non tropis
adalah amiloidosis.
Pada penyakit sistemik ini, insoluble misfolded amyloid fibrils deposit di dalam
jaringam, termasuk jantung, menyebabkan disfungsi orgam.
Deposisi amiloid didiagnosa secar histologi oleh Congo red stain, dimana menampilkan
amyloid fibrils dengan karakter green birefringence dibawah polarized light.
Amyloid fibrils secara patologi dapat berkembang dari host of different proteins.
Primary amyloid disebabkan oleh deposisi imunoglobulin light chaim AL fragments yang
disekresikan oleh plasma sel tumor (biasanya, multiple myeloma).
Secondary amyloid dikarakteristikan oleh adanya AA amyloid (derivat dari inflammatory
marker serum amyloid A) pada berbagai kondisi chronic inflammatory, seperti RA.
Hereditary amyloid, jarang terjadi, merupakan kondisi autosomal dominant dimana
bentuk amyloid fibrils dari mutasi titik pada protein transthyretin.
Senile amyloidosis muncul setelah umur 80 tahun, pada deposit amiloid, derivat dari
transthyretin atau protein lain, ditemukan penyebarannya diseluruh sistem vaskular, ototm
ginjal, dan paruparu.
Disetiap pembentuk amiloidosis, keterlibatan jantung ditandai oleh deposisi ekstraselular
amiloidosis antara myocardial fibers pada atrium dan ventrikel, pada arteri dan vena
koronaria, dan pada katup jantung.
Manifestasi klinis keterlibatan jantung lebih sering muncul pada bentuk primer (AL) dari
penyakit dan tipenya berhubungan terhadap perkembangan contrictive cardiomyopathy
karena infiltrasi dari protein amiloid.
Gagal jantung akibat dari disfungsi ventrikular sistolik sering terjadi.
Orthostatic hypertension berkembang pada sekita 10% pasien, mungki dikontibusikan
oleh deposisi amiloid pada sistem saraf otonom dan pembuluh darah perifer.
Infiltrasi amiloid ke dalam sistem konduksi jantung menyebabkan aritmia dan gangguan
konduksi, dimana dapat mengakibatkan sinkop atau kejadian kematian mendadak.
Patofisiologi
Penurunan pemenuhan ventrikel dikarenakan fibrosis atau infiltrasi mengaibatkan pada
upward shift dari kurva pasif ventricular filling, membawa kepada abnormally high
intraventricular preassure diseluruh diastol.
Kondisi ini memiliki dua konsekuen utama: (1) peningkatan tekana sistemik dan
pulmonary venosus, dengan tanda right and left-side vascular congestion, dan (2) penurunan
ukuran rongga ventrikel dengan penurunan SV dan CO.
Clinical Findings
Penurunan CO dimanifestasikan oleh fatigue dan penurunan excercise tolerence.
Kongesti sistemik membewa pada distensi venous jugular/JVD, edema periferal, dan
asites.
Aritmia seperti fibrilasi atrial sering muncul.
Infiltarsi etiologi yang mempengaruhi sistem konduksi jantung dapat menyebabkan
berbagai tipe dari heart block.
Peningkatan
diastolic ventricular
preassure
. Venous
congestion
JVD
Hepatomegali
dan asites
Edema perifer.
Rigid
myocardium
Penurunan
ventricular filling
Penurunan
CO
Weakness
Fatigue
Pemeriksaan Fisik
Tanda gagal jantung kongesti sering terlihat, termasuk pulmonary rales, distensi vena
leher, asites, dan edema perifer.
Sama seperti contrictive pericarditis mungkin secara paradok memburuk dengan inspirasi
(the Kussmaul sign) karena kekakuan ventrikel kanan tidak dapat mengakomodasi
peningkatan venous return.
Diagnostic Studies
Radiografi dada biasanya terlihat ukuran jantung normal dengan tanda kongesti
pulmonal.
EKG sering menunjukkan nonspesific ST dan T wave abnormalities; gangguan konduksi
seperti AV block atau BB block mungkin muncul.
Restrictive cardiomyopathy memberikan gejala, tanda fisik, dan profil hemodinamik
yang identik dengan constrictive pericarditis.
Akan tetapi, penting untuk dibedakan antara dua kondisi ini, karena komdisi contrictive
pericarditis dapat diperbaiki, sedangakan restrictive cardiomyopathies umumnya jarang dapat
ditangani.
Alat diagnostic yang dapat membantu untuk membedakan restrictive cardiomyopathies
dengan contrictive pericarditis adalah transvenous endomyocardial biopsy, CT, dan MRI.
Transvenous endomyocardial biopsy mungkin dapart menunjukkan bahan yang
menginfiltrasi seperti amiloid, deposit besi (hemocromatosis) atau metastasis tumor.
CT dan MRI berguna untuk mengidentifikasi penebalan perikardium dari contrictive
pericarditis, yang tidak ditemukan pada restrictive cardiomyopathy.
Penanganan
Restrictive cardiomyopathy memiliki prognosis yang sangat buruk, kecuali ketika
ditangani dapat mengatahui penyebab penyakitnya.
Sebagai contoh, phlebotomy dan iron chelation therapy mungkin membantu pada tahap
awal hemokromatosis.
Terapi simtomatik untuk semua penyebab termasuk salt restriction dan perhatian
penggunanan diuretik untuk meningkatakan gejala dari sistemik dan kongesti pulmonal.
Tidak seperti dilated cardiomyopathy digitalis dan vasidilator tidak dapat membantu
karena fungsi sistolik baik.
Pemeliharaan sinus rhythm penting untuk memaksimalkan diastolic filling dan
meneruskan CO.
Beberapa restrictive cardiomyopaty mudah untuk pembentukan intraventricular
thrombus, terlamin oleh chronic oral anticoagulant therapy.
Pada kasus amiloidosis primer, kemoterapi sering dilakukan oleh autologous bone
marrow stem cell transpalnt memberikan efek yang efektif pada pasien dengan early cardic
involvement.