Post on 11-Dec-2014
description
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
A. Anatomi Kelenjar Tiroid
Kelenjar tiroid terletak di bagian bawah leher, terdiri dari 2 lobus yang dihubungkan
oleh ismus yang menutupi cincin trakea 2 dan 3. Setiap lobus tiroid berukuran panjang
2,5-4 cm, lebar 1,5-2 cm dan tebal 1-1,5 cm. Berat kelenjar tiroid dipengaruhi oleh berat
badan dan asupan yodium. Pada orang dewasa berat normalnya antara 10-20 gram.
Kapsul fibrosa menggantungkan kelenjar ini pada fasia pretrakhea sehingga pada setiap
gerakan menelan selalu diikuti dengan terangkatnya kelenjar kearah kranial. Sifat ini
digunakan dalam klinik untuk menentukan apakah suatu bentukan di leher berhubungan
dengan kelenjar tiroid atau tidak.6,7
Vaskularisasi kelenjar tiroid berasal dari : A. Tiroidea superior yang merupakan
cabang dari A. Carotis Externa dan A. Tiroidea Inferior yang merupakan cabang dari A.
Subclavia,. Sistem venanya berasal dari pleksus parafolikuler yang menyatu di
permukaan membentuk vena tiroidea superior, lateral dan inferior. Vena tiroidea superior
berjalan bersama arteria tiroidea superior dan berdrainase langsung ke dalam vena
jugularis interna. Vena thyroidea media terpisah dan berdrainase langsung ke dalam vena
jugularis interna. Vena tiroidea inferior mendrainase darah dari kutub bawah tiap lobus
dan berjalan ke vena brachicephalica dextra. 6,7
Persarafan kelenjar tiroid: 6,7
1. Ganglion simpatis (dari truncus sympaticus) cervicalis media dan inferior
2. Parasimpatis, yaitu N. laryngea superior dan N. laryngea recurrens (cabang
N.vagus)
3. N. laryngea superior dan inferior sering cedera waktu operasi, akibatnya pita suara
terganggu (serak/stridor)
Pembuluh getah bening kelenjar tiroid berhubungan secara bebas dengan pleksus
trakealis. Selanjutnya dari pleksus ini ke arah nodus pralaring yang tepat berada di atas
ismus menuju ke kelenjar getah bening brakiosefalik dan sebagian ada yang langsung ke
duktus torasikus. Hubungan getah bening ini penting untuk menduga penyebaran
keganasan yang berasal dari kelenjar tiroid. 6,7
B. Embriologi kelenjar Tiroid
Kelenjar tiroid berkembang dari lapisan endoderm dan mulai terbentuk pada janin
berukuran 3,4-4 cm, yaitu pada akhir bulan pertama kehamilan. Kelenjar tiroid berasal
dari lekukan faring antara branchial pouch pertama dan kedua. Dari bagian tersebut
timbul divertikulum, yang kemudian membesar, tumbuh ke arah bawah mengalami
desensus dan akhirnya melepaskan diri dari faring.2
Perkembangannya kelenjar tiroid dipengaruhi terutama oleh faktor transkripsi atau
gen, apabila terjadi mutasi pada gen tersebut, maka akan terjadi malformasi yang
berhubungan dengan disgenesis tiroid. 2
Selama kehidupan janin, kelenjar tiroid berkembang dan mulai terbentuk bilobus
pada minggu ke-7 kehamilan, sel folikel tiroid dan koloid terbentuk pada minggu ke-10
kehamilan dan memproduksi tiroksin (T4) dan triidotironin (T3) yang disekresikan
kedalam serum sejak usia kehamilan 12 minggu, kadarnya terus meningkat sampai
aterm. 2
Dalam tiga bulan pertama kehamilan, T4 ibu menembus plasenta dalam jumlah
terbatas, ini memegang peran penting dalam perkembangan sistem saraf pusat, sebagai
contoh dapat dilihat terjadinya kerusakan neurologic pada janin akibat defisiensi gen
fetomaternal dan kekurangan yodium berat, kedua keadaan tersebut mengakibatkan
hipotiroidisme berat pada ibu dan janin. Di daerah defisiensi yodium endemik
suplementasi yodium pada ibu sebelum kehamilan hingga akhir trimester kedua dapat
melindungi otak janin dari efek kekurangan yodium, setelah trimester ketiga atau
neonatal, suplementasi yodium tidak dapat memperbaiki kelainan neurologik. Pada
trimester kedua, ibu mentransfer T4 ke janin, ini sangat penting untuk bayinya walaupun
bayinya dengan kelainan tiroid primer, dan kadar dalam darah tali pusat hanya sekitar
40% kebutuhan normal janin. Walaupun tiroid janin tidak dapat mensekresikan T4 secara
total, perkembangan neurologik dapat mendekati normal bila segera diberikan
pengobatan. 2
Pada pertengahan kehamilan, produksi hormone dari hipotalamus thyrotropin
releasing hormone (TRH), hipofisis yaitu “thyroid stimulating hormone” (TSH), dan
produksi T4 kelenjar tiroid janin meningkat terus sampai kehamilan 36 bulan. Bahkan
saat kelenjar tiroid janin berfungsi otonom, fungsi tiroid normal pada ibu masih penting
untuk perkembangan neurologik normal.2
C. Fisiologi Kelenjar Tiroid
Pertumbuhan dan fungsi dari kelenjar tiroid dikendalikan oleh mekanisme : 3,5
a. Sumbu hipotalamus-hipofisis-tiroid klasik, di mana hormon pelepas-tirotropin
hipotalamus (TRH) merangsang sintesis dan pelepasan dari hormon perangsang-
tiroid hipofisis anterior (TSH), yang pada gilirannya merangsang sekresi
hormon dan pertumbuhan oleh kelenjar tiroid;
b. Autoregulasi dari sintesis hormon oleh kelenjar tiroid sendiri dalam
hubungannya dengan suplai iodinnya;
c. Stimulasi atau inhibisi dari fungsi tiroid oleh autoantibodi reseptor TSH.
Kemampuan dari limfosit B untuk mensintesis antibodi reseptor TSH yang
dapat menghambat aksi dari TSH ataupun meniru aktivitas TSH dengan
berikatan dengan daerah-daerah yang berbeda pada reseptor TSH memberikan
suatu bentuk pengaturan tiroid oleh sistem kekebalan. Dengan demikian,
sintesis dan sekresi dari hormon tiroid dikontrol oleh tiga tingkatan yang
berbeda : (1) tingkat dari hipotalamus, dengan mengubah sekresi TRH; (2)
tingkat hipofisis, dengan menghambat atau merangsang sekresi TSH; dan (3)
tingkat tiroid, melalui autoregulasi dan blokade atau perangsangan dari reseptor
TSH .
Gambar 1. Sumbu hipotalamus-hipofisis-hipotiroid
Pembentukan hormon tiroid melalui beberapa proses diantaranya : 3,4,5
1. Iodide Trapping, yaitu penangkapan iodium oleh pompa Na+/K+ ATPase.
2. Iodium masuk ke dalam koloid dan mengalami oksidasi. Kelenjar tiroid
merupakan satu-satunya jaringan yang dapat mengoksidasi I hingga mencapai
status valensi yang lebih tinggi. Tahap ini melibatkan enzim peroksidase.
3. Iodinasi tirosin, dimana yodium yang teroksidasi akan bereaksi dengan residu
tirosil dalam tiroglobulin di dalam reaksi yang mungkin pula melibatkan enzim
tiroperoksidase (tipe enzim peroksidase).
4. Pembentukan iodotironil, yaitu perangkaian dua molekul DIT (diiodotirosin)
menjadi T4 (tiroksin, tetraiodotirosin) atau perangkaian MIT (monoiodotirosin)
dan DIT menjadi T3 (triiodotirosin). reaksi ini diperkirakan juga dipengaruhi
oleh enzim tiroperoksidase.
5. Hidrolisis yang dibantu oleh TSH (Thyroid-Stimulating Hormone) tetapi
dihambat oleh I, sehingga senyawa inaktif (MIT dan DIT) akan tetap berada
dalam sel folikel.
6. Tiroksin dan triiodotirosin keluar dari sel folikel dan masuk ke dalam darah.
Proses ini dibantu oleh TSH.
7. MIT dan DIT yang tertinggal dalam sel folikel akan mengalami deiodinasi,
dimana tirosin akan dipisahkan lagi dari I. Enzim deiodinase sangat berperan
dalam proses ini.
Tirosin akan dibentuk menjadi tiroglobulin oleh retikulum endoplasma dan kompleks
golgi.
D. Definisi dan Klasifikasi Hipotiroid
Hipotiroid artinya kekurangan hormon tiroid, yaitu hormon yang dikeluarkan oleh
kelenjar tiroid. Hipotiroid anak dapat diklasifikasikan menjadi :2,10
1. Hipotiroidisme Kongenital
a. Hipotiroid Kongenital menetap
b. Hipotiroid Kongenital transien
2. Hipotiroidisme Didapat (Acquired)
a. Hipotiroidisme Primer (kelainan pada kelenjar tiroid)
b. Hipotiroidisme Sekunder (kelainan pada hipofisis)
c. Hipotiroidisme tersier (kelainan hipotalamus)
d. Resistensi Perifer terhadap kerja hormon tiroid
1. Hipotiroidisme Kongenital
a. Hipotiroid Kongenital menetap
1) Disgenesis Tiroid
Disgenesis tiroid disebabkan tidak adanya jaringan tiroid total (agenesis)
atau parsial (hipoplasia) yang dapat terjadi akibat gagalnya penurunan
kelenjar tiroid ke leher (ektopik). Disgenesis tiroid merupakan penyebab
terbesar Hipotiroidisme Kongenital non endemik, yaitu 85-90 %.2,8,9,10
Kebanyakan bayi dengan hipotiroidisme kongenital pada saat lahir tidak
bergejala walaupun ada agenesis total kelenjar tiroid. Situasi ini dianggap
berasal dari perpindahan transplasenta sejumlah sedang tiroksin ibu (T4) yang
memberikan kadar janin 25-50% normal pada saat lahir. Kadar T4 serum
yang rendah ini dan secara bersamaan kadar TSH meningkat memungkinkan
pendeteksian neonatus dengan hipotiroid.3,8,10
Jaringan tiroid ektopik (lidah, bawah lidah, subhioid) dapat memberikan
jumlah hormon tiroid yang cukup selama bertahun-tahun atau dapat gagal
pada masa anak-anak.2
2) Dishormogenesis
Dishormogenesis meliputi kelainan proses sintesis, sekresi, utilisasi
hormon tiroid sejak lahir. Dishormogenesis disebabkan oleh defisiensi enzim
yang diperlukan dalam sintesis hormon tiroid. Kelainan ini mencakup 10%
dari kasus hipotiroid kongenital. Kelainan ini dapat terjadi karena :2,3,8,9,10
a) Kelainan reseptor TSH / Resisten TSH
Thyroid Stimulating Hormone (TSH) resisten adalah suatu keadaan
kelenjar tiroid refakter terhadap rangsang TSH. Hal ini dapat disebabkan
karena defek pada reseptor atau post reseptor. Hilangnya fungsi reseptor
TSH , akibat mutasi reseptor TSH defek molekuler pada sebagian
keluarga kasus dengan resisten TSH yang ditandai dengan kadar serum
TSH tinggi , dan serum hormon tiroid normal atau menurun, disertai
kelenjar tiroid normal atau hipoplastik.
b) Kegagalan menangkap yodium
Kelainan ini jarang terjadi dan disebabkan oleh kegagalan fungsi pompa
yodium untuk memompa yodida konsentrat menembus membran sel
tiroid.
c) Kelainan organifikasi
Kelainan organifikasi disebabkan oleh defisiensi enzim tiroid
peroksidase menyebabkan yodida tidak dapat dioksidasi sehingga tidak
dapat mengikat diri pada tirosin di dalam tiroglobulin.
d) Defek coupling
disebabkan oleh kegagalan enzim untuk menggabungkan MIT dan DIT
menjadi T3 ataupun DIT dan DIT menjadi T4.
e) Kelainan reseptor hormon tiroid perifer
Kelainan ini terjadi akibat gagalnya ikatan hormon tiroid dengan
reseptor di inti sel jaringan target sehingga hormon tidak dapat
berfungsi.
3) Hipotiroid sentral 2,10
a) Aplasia hipofisis kongenital
b) idiopatik, beberapa diantaranya dengan riwayat trauma lahir, hipoksia,
dan hipotensi sehingga mengakibatkan infark hipofisis.
c) Defisiensi TSH
Hipotiroidisme karena defisiensi TSH dapat terjadi pada keadaan apapun
yang terkait dengan defek perkembangan kelenjar pituitaria atau
hipotalamus. Lebih sering pada keadaan ini, defisiensi TSH akibat
defisiensi hormon pelepas tiroropin (TRH). Mayoritas bayi yang terkena
memiliki defisiensi kelenjar pituitaria multipel dan datang dengan
hipoglikemi, ikterus persisten, dan mikropenis bersama dengan displasia
septo-optik, celah bibir linea mediana, hipoplasia wajah tengah, dan
anomali wajah linea mediana yang lain.
b. Hipotiroid Kongenital transien 2,3,9
1) Defisiensi Yodium pada ibu atau paparan yodium pada janin atau bayi baru
lahir
2) Pengobatan ibu dengan antitiroid
Dapat terjadi pada ibu yang diberikan obat antitiroid (PTU atau karbimasol
atau metimasil) untuk penyakit graves, bayi nya ditandai oleh pembesaran
kelenjar tiroid, sehingga dapat mengakibatkan gangguan prnafasan,
khususnya bila diberikan obat yang dosisnya tinggi.
3) Transfer antibodi antitiroid dari ibu
Reseptor TSH (TSHR) berbentuk seperti jangkar terhadap permukaan sel
epitel tiroid (Tirosid) yang mengatur sintesis dan lepasnya hormon tiroid .
bila terjadi blok TSH endogen dapat mengakibatkan hipotiroidisme. TSH
binding inhibitor imunoglobulin dari ibu mampu menembus plasenta yang
selanjutnya menyebabkan hipotiroid.
4) Hipotiroid sekunder transien
Bayi preterm dan bayi berat lahir rendah dapat mengalami imaturitas
organ yakni imaturitas aksis hipotalamus-hipofisis, produksi dan sekresi
TRH kurang, respon kelenjar tiroid terhadap TSH imatur, kapasitas sel
folikuler tiroid terhadap organifikasi yodium tidak efisien dan kapasitas
untuk merubah T4 menjadi T3 aktif rendah. Bila bayi lahir preterm, kadar T4
lebih rendah dibanding bayi aterm, ini berhubungan dengan umur kehamilan
dan berat badan lahir.2,8,9,10
Dalam keadaan normal bayi aterm pada saat lahir, karena suhu
lingkungan sekitar rendah, terjadi kenaikan TSH sekitar 80 µU/L dalam
waktu 30 menit. Keadaan ini merangsang kelenjar tiroid melepaskan T3 dan
T4 dalam jumlah besar diatas kadar normal. Pada bayi aterm kadar T4 total
dan T4 bebas menurun setelah 4-6 minggu, namun setelah 6 bulan kadarnya
masih tetap lebih tinggi dibanding anak yang lebih besar dan dewasa. Kadar
T3 secara bertahap mencapai kadar bayi normal antara 2-12 minggu.
Pada bayi preterm, kejadiannya sama, TSH, T4 dan T3 meningkat cepat, tatpi
tidak terlalu tinggi. Pada bayi yang lahir dengan umur kehamilan lebih dari
30 minggu, kadar T4 dan T4 bebas setelah 6-8 minggu meningkat ke kadar
yang sama dengan bayi yang lahir aterm. Namun pada bayi yang lahir kurang
dari 30 minggu dan berat badan lahir sangat rendah (kurang dari 1500gram),
kenaikan kadar TSH dan T4 terbatas bahkan seringkali T4 turun dalam
minggu pertama sampai kedua setelah lahir, seringkali terjadi
hipotiroksinemia. 2,8,9,10
2. Hipotiroidisme Didapat
a. Primer 2
1) Tiroiditis Hasimoto :
a) Dengan goiter
b) Atropi tiroid idiopatik, diduga sebagai stadium akhir penyakit tiroid
autoimun, setelah tiroiditis Hashimoto atau penyakit Graves.
2) Terapi iodin radioaktif untuk penyakit Graves.
3) Tiroidektami subtotal untuk penyakit Graves atau goiter nodular.
4) Asupan iodide berlebihan (kelp, zat warna kontras)
5) defisiensi iodide.
6) bahan goitrogenik lain seperti litium; terapi dengan obat antitiroid.
b. Sekunder : Hipopituitarisme karena adenoma hipofisis, terapi ablasi hipofisis,
atau destruksi hipofisis.
c. Tersier : Disfungsi hipotalamus (jarang).
d. Resistensi perifer terhadap kerja hormon tiroid.
E. Patogenesis Hipotiroid
Hipotiroid dapat terjadi melalui beberapa jalur berikut : 2
1. Jalur 1
Agenesis tiroid dan keadaan lain yang menyebabkan sintesis dan sekresi hormon
tiroid menurun sehingga terjadi hipotiroid primer dengan peningkatan kadar TSH
tanpa adanya struma.
2. Jalur 2
Defisiensi yodium berat menyebabkan sintesis dan sekresi hormon tiroid menurun
sehingga hipofisis mensekresi TSH lebih banyak untuk memacu kelenjar tiroid
mensintesis dan mensekresi hormon tiroid sesuai kebutuhan. Akhirnya kadar TSH
meningkat dan kelenjar tiroid membesar (stadium kopensasi). Pada stadium ini
kadar TSH meningkat dan kadar hormon tiroid normal. Bila kompensasi ini gagal
maka akan terjadi stadium dekompensasi, yaitu terdapatnya struma difusa,
peningkatan kadar TSH, dan kadar hormon tiroid rendah.
3. Jalur 3
Semua hal yang terjadi pada kelenjar tiroid dapat mengganggu atau menurunkan
sintesis hormon tiroid (bahan/obat goitrogenik, tiroiditis, pascatoidektomi, pasca
terapi dengan yodium radioaktif, dan adanya kelainan enzim dalam jalur sintesis
hormon tiroid) disebut dishormogenesis sehingga terjadi hipotiroid dengan kadar
TSH tinggi, dengan atau tanpa struma tergantung penyebabnya.
4. Jalur 4a
Semua keadaan yang menyebabkan turunnya kadar TSH akibat kelainan hipofisis
akan mengakibatkan hipotiroid tanpa struma dengan kadar TSH rendah atau tak
terulur.
5. Jalur 4b
Semua kelainan hipotalamus yang mengakibatkan sekresi TRH menurun akan
menimbulkan hipotiroid dengan kadar TSH rendah dan tanpa struma.
F. Manifestasi Klinis Hipotiroid
Gejala hipotiroid sangat bervariasi tergantung berat ringannya kekurangan hormon
tiroid. seringkali pada minggu-minggu pertama setelah lahir, bayi nampak normal atau
memperlihatkan gejala tidak khas seperti kesulitan bernafas, bayi kurang aktif, malas
menetek, ikterik berkepanjangan karena keterlambatan maturasi enzim glukoronil
transferase hati, hernia umbilikalis, kesulitan buang air besar, kecenderungan mengalami
hipotermi. Bila tidak segera diobati(sebelum bayi berumur 1 bulan) akan terlihat gejala
hambatan pertumbuhan dan perkembangan anak berpenampilan jelek.2,4,10
Tubuh pendek (cebol), muka hipotiroid yang khas, muka sembab, lidah besar, bibir
tebal, hidung pesek, mental terbelakang, bodoh (IQ dan EQ rendah), kesulitan bicara.
Gambaran klinis klasik (lidah besar, suara tangisan serak, wajah sembab, hernia
umbilikalis, hipotonia, kulit belang belang, akral dingin,letargi) tidak jelas. 2,4,10
Dicurigai adanya hipotiroid bila skor hipotiroid kongenital lebih dari 5; tetapi tidak
adanya gejala atau tanda yang tampak, tidak menyingkirkan kemungkinan hipotiroid
kongenital. 2,4,10
Tabel 1 : Skor pada hipotiroid kongenital
Gejala klinis Skore
Hernia umbilicalis 2
Kromosom Y tidak ada (wanita) 1
Pucat, dingin, hipotermi 1
Tipe wajah khas edematus 2
Makroglosi 1
Hipotoni 1
Ikterus lebih dari 3 hari 1
Kulit kasar, kering 1
Fontanella posterior terbuka (>3cm) 1
Konstipasi 1
Berat badan lahir > 3,5 kg 1
Kehamilan > 40 minggu 1
Total 15
Tabel 1. Skor pada hipotiroid kongenital
Hipotiroidisme pada anak-anak ditandai adanya retardasi pertumbuhan dan tanda-
tanda retardasi mental. Pada remaja, pubertas prekok dapat terjadi, dan mungkin ada
pembesaran sella tursika di samping postur tubuh pendek. Hal ini tidak berhubungan
dengan tumor hipofisis tapi mungkin berhubungan dengan hipertrofi hipofisis yang
berhubungan dengan produksi TSH berlebihan. 2,4,10
Indeks Wayne digunakan untuk menentukan apakah pasien mengalami eutiroid,
hipotiroid atau hipertiroid.
Tabel 2. Indeks Wayne
Gejala subjektif Angka Gejala objektif Ada Tidak
Dispneu d’ effort +1 Tiroid teraba +3 -3
Palpitasi +2 Bruit diatas systole +2 -2
Capai/lelah +2 Eksoftalmus +2 -
Suka panas -5 Lid retraksi +2 -
Suka dingin +5 Lid lag +1 -
Keringat banyak +3 Hiperkinesis +4 -2
Nervous +2 Tangan panas +2 -2
Tangan basah +1 Nadi
Tangan panas -1 <80x/m - -3
Nafsu makan ↑ +3 80-90x/m -
Nafsu makan ↓ -3 >90x/m +3
BB ↑ -3 < 11 à Hipotiroid
11-18 à normal
> 19 à hipertiroid
BB ↓ +3
Fibrilasi atrium +3
Jumlah
G. Pemeriksaan Penunjang Hipotiroid
a. Pemeriksaan fungsi tiroid T4 dan TSH dilakukan untuk memastikan diagnosis.
intepretasi hasil pemeriksaan laboratoitum adalah sebagai berikut : 2,10,11
1) Kadar T4 bebas yang rendah dan meningkatnya kadar TSH mengkonfirmasi
hipotiroid primer, sedangkan kadar T4 bebas rendah dan TSH rendah pula
mengarahkan pada diagnosis hipotiroid sekunder atau tersier.
2) pada hipotiroid transien kadar T4 mula-mula rendah dan TSH tinggi, lalu pada
pemeriksaan selanjutnya kadar T4 dan TSH normal.
3) Pada defisiensi TBG kadar T4 rendah , TSH normal dan kadar TBG rendah.
Pada bayi preterm sering dijumpai kadar T3 dan T4 rendah sedangkan TSH normal.
Keadaan ini merupakan adaptasi fisiologis bayi yang mendapat stres tertentu, maka
tidak boleh dianggap sebagai hipotiroid. Pada bayi prematur kadar T3 dan T4 akan
mencapai kadar sesuai bayi aterm setelah usia 12 bulan. 2,9,10
Gambar 2. Skema diagnosis hipotiroid
Tabel 3. Nilai rujukan kadar T3, T4 bebas, T4 total, dan TSH 2
Hormon Usia Nilai NormalT4 (µg/dL) Prematur
Bayi aterm : usia 1-3 hari 1 minggu 1-12 bulan
Prepubertas : 1 – 3 tahun 3 – 10 tahun
2,6 – 14
8,2 – 19,96 – 15,9
6,1 – 14,9
6,8 – 13,55,5 – 12,8
Anak pubertas ( 11 – 18 tahun ) 4,9 – 13 FT4 (µg/dL) Prematur
Bayi aterm : usia 1-3 hari 1-12 bulan
Prepubertas Anak pubertas
0,4 – 2,8
2 – 4 0,9 – 2,9 0,8 – 2,2 0,8 – 2,3
T3 (µg/dL) PrematurBayi aterm : usia 1-3 hari 1 minggu 1-12 bulan
Prepubertas Anak pubertas
24 – 132
89 – 405 91 – 300 85 – 250 119 – 218 80 – 185
TSH (µg/mL) PrematurBayi aterm : usia 4 hari 1-12 bulan
Prepubertas Anak pubertas
0,8 – 6,9
1,3 – 1,60,9 – 7,70,6 – 5,50,5 – 4,8
b. Pemeriksaan darah perifer lengkap
c. Apabila ibu dicurigai menderita hipotiroid maka bayi perlu diperiksa antibody
antitiroid. Kadar TBG diperiksa bila ada dugaan defisiensi TBG yaitu bila dengan
hormon tiroid tidak ada respon. 2,9,10
d. pemeriksaan radiologis : 2,10,11
1) Color Doppler ultrasonografi , tidak menggunakan radiasi, prosedur ini
merupakan alternative pertama yang dianjurkan untuk pencitraan tiroid
2) Bone age, adanya retardasi perkembangan tulang misalnya disgenesis epifise
atau deformitas veterbra
3) Untuk menentukan penyebabnya maka dilakukan pemeriksaan skintigrafi
kelenjar tiroid untuk membantu memperjelas penyebab yang mendasari bayi
dengan hipotiroidisme kongenital. Pasien meminum radioaktif yodium atau
technetium dan ditunggu hingga substansi tersebut ada pada kelenjar tiroid. Jika
tiroid berfungsi maka akan terlihat level penyerapan yang sama pada seluruh
kelenjar tiroid. Bila ada aktivitas berlebih akan terlihat daerah berwarana putih.
Sedangkan area yang kurang aktif akan terlihat lebih gelap.
4) X-foto tengkorak, menunjukkan adanya fontanella besar dan sutura yang
melebar, tulang antar sutura (wormian) biasanya ada, terlihatnya sella tursika
yang membesar dan bulat, dan mungkin terlihat adanya erosi dan penipisan.
H. Penatalaksanaan Hipotiroid
Pengobatan hipotiroid adalah dengan memberikan penggantian hormon tiroid yang
kurang dengan tablet hormon tiroid sintetik, disebut levotiroksin atau L-tiroksin(L-T4)
setiap hari. hormon sintetik ini khasiatnya sama seperti hormon yang dihasilkan oleh
kelenjar tiroid. 1,2,9,10
Tabel 4. Dosis L-Tiroksin pada hipotiroid kongenital
Umur Dosis levotiroksin (µ/kg/hari)
0 – 3 bulan3 – 6 bulan6 – 10 bulan1– 5 tahun
6 – 12 tahun> 12 tahun
8 – 107 – 106 – 84 – 63 – 53 – 4
I. Komplikasi Hipotiroid
Komplikasi hipotiroid diantaranya adalah : 11
a. Keadaan hipotiroid pada masa anak-anak mengganggu tumbuh kembang fisik dan
mental.
b. Pembesaran tiroid saat lahir dapat mengakibatkan distres pernafasan
c. Koma miksedema adalah stadium akhir dari hipotiroidisme yang tidak diobati.
Ditandai oleh kelemahan progresif, stupor, hipotermia, hipoventilasi, hipoglisemia,
hiponatremia, intoksikasi air, syok dan meninggal. Pemeriksaan menunjukkan
bradikardi dari hipotermia berat. Tes serum akan menunjukkan FT4 yang rendah dan
biasanya TSH yang sangat meningkat. Asupan iodin radioaktif tiroid adalah rendah
dan antibodi antitiroid biasanya positif kuat, menunjukkan dasar tiroiditis EKG
menunjukkan sinus bradikardi dan tegangan rendah. Seringkali bila pemeriksaan
laboratorium tidak tersedia, diagnosis harus dibuat secara klinis.11
Patofisiologi koma miksedema menyangkut 3 aspek utama : (1) retensi CO2 dan
hipoksia; (2) ketidakseimbangan cairan dan elektrolit; dan (3) hipotermia. Retensi
CO2 telah lama dikenal sebagai bagian internal dari koma miksedema dan dianggap
diakibatkan oleh faktor-faktor seperti : obesitas, kegagalan jantung, ileus,
imobilisasi, pneumonia, efusi pleural atau peritoneal, depresi sistem saraf pusat dan
otot-otot dada yang lemah cukup turut berperan. Kegagalan pasien miksedema
berespons terhadap hipoksia atau hiperkapnia mungkin akibat hipotermia. 11
Koma miksedema adalah kedaruratan medis yang akut dan harus ditangani di
unit perawatan intensif. pasien-pasien biasanya membutuhkan intubasi dan ventilasi
mekanis. 11
Penanganan koma ini dengan pemberian dosis awal sejumlah 300-400 µg
levotiroksin diberikan intravena, diikuti oleh 50 µg levotiroksin intravena setiap
hari. 11
J. Prognosis Hipotiroid
Penderita hipotiroid kongenital yang mendapat pengobatan adekuat dapat tumbuh
secara normal. Bila pengobatan dimulai pada usia 46 minggu, IQ penderita hipotiroid
dapat normal. Walaupun secara umum tidak ditemukan kelainan mental, tetapi ada
beberapa kekurangan pada anak dengan hipotiroid kongenital. Kasus berat dan tidak
mendapat terapi adekuat pada 2 tahun pertama kehidupan akan mengalami gangguan
perkembangan intelektual dan neurologis. Pada sebagian kecil kasus dengan IQ normal
dapat dijumpai kelainan neurologis berupa gangguan koordinasi motorik kasar dan halus,
ataksia, tonus otot menurun, gangguan pemusatan perhatian, gangguan bicara, dan tuli
sensorineural.2