Post on 08-Jan-2016
description
Az ember egyszerű mendeli genetikája
Legfőbb probléma, hogy keresztezések nem tervezhetőek, és alacsony az utódok száma.
A mendeli genetika alkalmazása az ember tulajdonságainak öröklésére különleges módszereket igényel. Az ebben a rendszerben alkalmas módszer a családfa vagy pedigré vizsgálat.
A törzsfa szerkesztéshez egységes jelképrendszert használnak.
férfi
nő
házasság
gyerekek
A családfa szerkesztésben használt szimbólumok
Mendeli analízisre az egyetlen gén változatai által meghatározott nem átfedő reakció normájú
tulajdonságok alkalmasak.
A populációban nagyon sokféle fenotípus változatait találjuk.
Ezek lehetnek:
- folyamatos, átfedő tulajdonságúak : magasság, súly, stb. ezeket mindig több gén határozza meg, és a mennyiségi genetika tárgyai.
- nem átfedő tulajdonságok. A mendeli öröklődésmenetet kizárólag ezektől várhatunk.
embernél pl: bizonyos szemszín változatok
bizonyos hajszín változatok
állgödör és állgödör hiánya
lenőtt és szabad fülcimpa
örökletes betegség megléte, hiánya
Az orvosi genetikának köszönhetően legismertebb a betegségek öröklődése több mint 10 000 egy génhez köthető betegség ismert.
A genetikai analízist a fenotípus változatok, illetve a háttérben meglévő genotípus változatok megléte teszi lehetővé, amit polimorfizmusnak nevezünk.
Polimorfizmus = egy adott jellegre két vagy több normális változat előfordulása a populációban (pl hajszín). A fenotípusok polimorfizmusa teljesen általános, a természetes populációkban, ami végső soron a DNS polimorfizmusának a következménye.
Egy egyedben egy génnek csupán két változata (allélja) létezhet, de a populációban többnyire kettőnél több allél kering.
A növények és állatok (beleértve az embert) populációi nagyon változatosak, polimorfok. Ennek oka az, hogy a
populációban minden egyes génre nagyszámú allél létezik, és ezeknek minden egyed egy egyéni kombinációját tartalmazza.
Az egymással ellentétes, egymást kizáró fenotípus változatokat általában mendeli módon öröklődő allélek
okozzák.
Polimorfizmus fogalma:
Recesszív emberi rendellenesség (a allél) öröklődését mutató családfa
Recesszíven öröklődő rendellenességek jellemzői:
- Nem fordulnak elő minden generációban, ezért a terheltség egészséges szülők gyermekeiben bukkan fel, nőkben és férfiakban egyaránt.
- A beteg egyén szülei szinte biztosan heterozigóták.
- Bár a kis utódszámok miatt nem várunk számszerűen pontos mendeli arányokat, a beteg testvéreinek várhatóan ¼-e szintén beteg.
- Rokonházasságok esetén gyakoribb a betegség megjelenése.
Recesszív rendelenességek például: a fenolketonuria (PKU), az albinizmus, a cisztikus fibrózis, az izomsorvadás, a vérzékenység. Hátterükben gyakran enzimhiány áll.
Egy dominánsan öröklődő (A allél okozta) betegség családfája.
Domináns rendellenességek jellegzetességei:
- Az öröklésmenetben minden nemzedékben megjelenik a terheltség, nemtől függetlenül.
- Egészséges szülőknek nincs beteg gyermeke, de beteg utódnak legalább egyik szülője mindig beteg.
- Beteg szülő gyermekeinek elméletileg fele beteg, de kis utódszám miatt előfordulhat, hogy minden gyermekük egészséges.
- A betegséget mutató egyén heterozigóta, mert a homozigóták többnyire életképtelenek.
Példák domináns rendellenességekre: akondroplázia (a törpeség egyik formája), Huntington betegség (vagy vitustánc), polydactylia (hatujjúság), brachydactylia (rövid ujjúság).
Az achondropasia domináns fenotípusa
Polidaktilia (a) és brachydactylia (b) öröklődése
A feniltiokarbamid íz-érzését mutató családfa
(betegséget nem okozó jelleg)
Mi olvasható le az ábráról?
Egyszerű mendeli genetika a növénynemesítésben
A mendeli genetika megismerése előtt a növénynemesítésben ritka, kimagasló tulajdonságú egyedeket kerestek a populációban, és azokat tenyésztették tovább tiszta vonalakká.
A haszonnövények jó része (rizs, búza, borsó stb.) önmegtermékenyítő, így maguktól jönnek létre homozigóta tiszta vonalak.
(A beltenyészet mindig homozigóta tiszta vonalakat eredményez:)
Aa
AA Aa aa
AA AA Aa aa aa
Mendel törvényeivel nyilvánvalóvá vált, hogy különböző jó tulajdonságú vonalak előnyös tulajdonságai keresztezés útján egy egyedbe kombinálhatók, majd F1 beltenyésztéssel tiszta vonallá alakíthatók.
Példák: A paradicsom rezisztencia allélek (Verticillium, Fuzarium,
Nematoda rezisztencia), determinált (alacsony) növekedésért felelős recesszív allél bevitele vad rokonaiból.
A rizs és a búza modern nagy hozamú, rövid szárú változatai.
Állatgenetikában az utódok alacsony száma korlátozza a nemesítést amin ma járulékos módszerek segítenek,pl: spermium konzerválás, mesterséges megtermékenyítés, embriófagyasztás, embrió darabolás, stb. A hibridizálással és beltenyésztéssel előállított új törzsek szintén a nemesítés alapmódszerei.
Keresztezéssel a kívánatos tulajdonságok kombinációi „elmendeleztethetőek” a
nemkívánatosaktól.
A biológiában új módszer jelent meg, a genetikai analízis, (magyarul genetikai boncolás), ami egy új tudományágat alapozott meg.
Mendel a virág színét befolyásoló bíbor és fehér allél párral mai fogalmaink szerint a virág szín kialakulásának egy fő génjét azonosította.
Egy gén különböző alléljainak fenotípusa betekintés nyújt a gén által szabályozott folyamatba. Az abnormális variánsok tanulmányozásával kikövetkeztethető a normális allél működése.
A variánsok tanulmányozásával érthetővé válhat a biológiai folyamatok háttere. Új allélek mesterségesen is előállíthatók.
Új tudományág, a GENETIKA
A genetikai boncolás módszere egy biológiai folyamatban szerepet játszó gének azonosítása olymódon, hogy a géneket „elrontják”. A folyamat megértéséhez szükséges az összes résztvevő gén azonosítása és a közöttük lévő viszony feltárása.
A genetikai marker
Mendel kísérleteiben nem volt lényeges a használt gének természete, azokat csupán genetikai markerként használta, hogy követhesse a gének útját az öröklés során. A genetikai markerek használata ma is általános, segítségével az őket hordozó egydek, kromoszómák, sejtek azonosíthatók.
Markerként a polimorf genetikai változatok szolgálnak. A változatok vagy természetes eredetűek, vagy mesterségesek, vagy normálisak, vagy betegséget okoznak. A normális változatok gyakoribbak, a betegséget okozók a természetes szelekció miatt ritkábbak.
A genetikai marker egy biológiai szerkezet vagy folyamat öröklődésének követését teszi lehetővé anélkül, hogy konkrét köze lenne a tanulmányozott folyamathoz. Markerként általában morfológiai változatok szolgálnak, de újabban, egyre gyakoribb a DNS markerek használata.
Törvényszerűségek
Egy bizonyos jelleg különböző formáiért gyakran egyetlen gén különböző formái felelősek.
A magasabb rendű szervezetek sejtjeiben minden gén két példányban található meg.
A szaporítósejtek kialakulása során a gén-pár minden tagja külön ivarsejtbe kerül.
A szaporító sejtek kialakulása során különböző gének viselkedése gyakran egymástól független.