Post on 06-Feb-2018
Arv og genetikkTemaark fra Bioteknologinemnda • Oppdatert januar 2009 • www.bion.no
Idettetemaarketservipåarvestoffetogcelleroghvordangenetiskinformasjonoverføresfragenerasjontilgenerasjon.
Arvestoffet–DNA
AllelevendeorganismerhararvestoffsombeståravDNA.DNAerlange,trådformedemolekyler.EtDNA-molekylbeståravtoDNA-trådersomertvunnetomhverandreogdannerendobbel-spiral,enDNA-dobbelheliks.Trådeneerbyggetoppavfirebyggesteiner:baseneadenin(A),cytosin(C),guanin(G)ogtymin(T).Hveravbasenepådenenetrådenerkoblettilenbasepådenandretrådenogdanneretbasepar(sefigur4).DeteralltidslikatCogGdannerbase-parsammen,ogAogTdannerbaseparsammen.BaseparinggjørDNA-molekylettiletstabiltmolekyl.Dengjørdetogsåmuligforcellenåreparereskaderiarvestoffetoglagetoidentiskekopieravarvestoffetførcelledelingslikatdetodattercellenefårhversinkopiavmorcellensarvestoff.DetteerviktigbådefordiDNA-eterarvematerialetsomoverføresfragenerasjontilgenerasjon,ogfordivibærerdetmedossgjen-nomhelelivet.Helearvestoffet,genomet,tilenorganismeerdeltoppienhetersomkalleskromosomer.Ordet”kromosomer”betyrfargelegemer.Deharfåttnavnetfordimanvedåtilsettefargetilcellenkansekromosomeneimikroskopundercelledelingen.HvertkromosombeståravetlangtDNA-molekyl.Hosmennesketbestårhelearvestoffet,dethumanegenom,av46kromoso-mereller 23 kromosompar. Viharnemligtoutgaveravhvertkromosom.Ihvertkromosom-parharviarvetettkromosomfrafarogettframor.Det23.kromosompareterkjønnskromo-somenesomavgjørommanblirguttellerjente.JenterhartokopieravX-kromosomet,mens
Hvaerarvoggenetikk?
Hosallelevendeorganismerbestårarve-stoffetavDNA.DNAerforkortelsefordeoksyribonukleinsyre,ellerpåengelskdeoxyribonucleic acid.DNA-etinnholdergenersomeroppskrifterpåproteiner.Hvilkeproteinercellenevårelager,gircellenedereskarakteristiskeegenskaper.
Vihardetsammearvestoffethelelivet.VioverførerDNAtilnestegenerasjon.Slikgåregenskaperiarvfragenerasjontilgenerasjon.
HosnoenfåviruserarvestoffetRNA.RNAerforkortelseforribonukleinsyre,ellerpåengelskribonucleic acid.
Genetikkerlærenomhvordanegenskapergåriarv.
Sædcellerpåveimoteggcellen.Nårensædcellebefrukteregg-cellen,blirdengenetiskesammensetningenavetnyttindividbestemt.Foto:SCANPIX.
081212arvoggenetikk_rev for 2 op1 1 15.12.2008 10:00:33
Arv og genetikk • Oppdatert januar 2009 • Bioteknologinemnda • www.bion.no
gutterharettX-ogettY-kromosom.Dethumanegenombestårav3,2milli-arderbaseparihvertkromosomsett.
Hvordanoverføressåarvestoffetfragenerasjontilgenerasjon?Celledeling–mitose
Alleorganismer,frabakteriertilmennes-ker,erbyggetoppavceller.Mensbakte-rierbeståravbareéncelle,haretvoksentmenneskerundt100000milliarderceller.
Nårenbakterieskalformeres,vokserbakterientildobbelstørrelseogdelerseg(sefigur1).Hveravdetodattercel-lenefårsammearvestoffsommorcellenfordimorcellenlagerenkopiavarvestof-fetførdendelerseg.Arvestoffettilenbakteriebestårgjerneavbareettkromo-somsomeretsirkulærtDNA-molekyl.
Flercelledeorganismerharsammetypecelledelingsombakteriernårdevokserognårvevetfornyers.Denneprosessenkallesmitose.
Bakterientilhørerencelletypesomkallesprokaryoteceller.Dissecelleneharikkecellekjerner,ogallecellenskomponenterliggericellenscytoplasma,ogsåarvestof-fetDNA(sefigur1).
Oppbygningavceller
Menneskecellerharencellekjernesomomslutterarvestoffet–DNA-et(sefigur2).Alledyrogplanterhardennetypencellersomkalleseukaryote celler.
Eukaryotecellerharogsåandredelersommedetsamlebegrepkallesorganel-ler.Deharforeksempelmitokondriersomercelleneskraftstasjoner.Plantecellerharogsåkloroplaster somkanlagesukkeravkarbondioksid(CO2)ogvanngjen-nomfotosyntesen.BådemitokondrierogkloroplasterharetegetliteDNA-mole-kyl.Nårvisnakkeromarvestoffettilenorganisme,foreksempelmennesketsarvestoff–dethumanegenom,erdetvanligvisarvestoffeticellekjernenvimener.Organellenegjørdetmuligålagespesi-ellebiokjemiskemiljøer–biokjemiskerom–inneicellene,ogåutviklemegetspesialisertecellerforforskjelligeformåliorganismen.Icellekjernenerforeksem-pelarvestoffetomgittavkomponentersomkanreparereskaderiDNA-et.
Eukaryotecellerhartroligblitttilvedatenklerecellerogbakteriersomharlevdsammenisymbioseharblitttilennytypecelle.Manmeneratmitokondrieneopp-rinneligharværtbakterier.Enrelativtny Figur2.Oppbyggingenaveneukaryotcellemed
navnpånoenavcelledelene.
Figur3.Kromosomenekondensererogblirsynligeimikroskopførcelledeling.Herservicellekjernenførcellenharlagetkopieravarvestoffet.ForenkelhetsskyldviservibareettvanligkromosomparogkjønnskromosomeneXogYhosenmann.
Cellenlagerkopieravallekromosomene.Nårdetskallageskjønnsceller,utvekslerkromoso-meneietkromosomparderetterarvemateriale.Pådenmåtenfårallekromosomeneikjønnscel-lenearvestofffrabeggeforeldrene.HoskvinnerutvekslerogsådetoX-kromosomenearvemate-riale.Hosmannenforblirkjønnskromosomenestortsettuendret.
Vedreduksjonsdelinggårcellensågjennomtorun-dermedcelledeling.Resultatetblirfirekjønnscellermedénutgaveavhvertkromosom.HosmennharhalvpartenavsædcelleneX-kromosom.Dissegiropphavtiljenter.DenandrehalvpartenharY-kro-mosom,ogdissegiropphavtilgutter.
Figur1.Bakterierformerersegvedåvoksetil
dobbelstørrelsesamtidigsomdekopierearve-
stoffet.Nårcellendelerseg,dannestoidentiske
datterceller.Dettekallesmitose.
Ribosomer
Cellekjerne
medDNA
Cytoplasma
MitokondriermedegetDNA
Celledelingforålagekjønnsceller
X
Y
Bakterie Kromosom(DNA)
Cytoplasma
Vanlig
kromosompar
Utvekslet
arvemateriale
Cellevegg
Kromosom(DNA)
Cytoplasma
X
Y
Vanlig
Utvekslet
arvemateriale
Y
X
Y
X
Y
X
XY
081212arvoggenetikk_rev for 2 op2 2 15.12.2008 10:00:35
Arv og genetikk • Oppdatert januar 2009 • Bioteknologinemnda • www.bion.no
teorieratcellekjernenharoppståttvedensymbiosemellombestemtetypervirusogencelle.Andremeneratogsåcellekjernenstammerfraenbakterie.
Cellerfinnesimangeulikestørrelserogformer.Iflercelledeorganismer,somoss,utførerforskjelligecelletypermangeulikefunksjoner.Celleriøyetkanforeksempeloppfattelys,muskelcellerkantrekkesegsammenognervecellerkansendeogmottaelektriskesignaler.
Celledelingforålagekjønnsceller–meiose
Foratflercelledeorganismer,sliksommennesker,skalkunneformereseg,må
detførstlageskjønnsceller(egg-ogsæd-celler).Detteskjervedentypecellede-lingsomkallesmeiose,ellerreduksjons-deling(sefigur3).Kjønnscelleneinnehol-dernemligbarehalvpartenavarvestoffetfradenopprinneligecellenfordiviskalhasammeantallkromosomerfragenera-sjontilgenerasjon.
Vedmeioseskillerdetokromosomeneietkromosomparlag,slikathverkjønnscellebarefårettsettmedkromo-somer.Menførstforegårdetentilfeldigutvekslingavgenetiskmateriale,såkaltrekombinasjon,mellomdetosettene.Pådennemåtenfårhvertkromosomikjønnscellenearvestofffrabeggeforel-drenesarvestoff(detvilsiatavkommet
Cytoplasma
Kromosom(DNA)
fårDNAfraallebesteforeldreneiallekromosomparene).Foratnyeindividerskalblitil,måtokjønnscellersmeltesammenienbefruktning.Hosmennes-kerogdyrmådetokjønnscellenekommefraulikeindivider–fraenfarogenmor.Mangeplanterkanderimotbefruktesegselv.
Proteiner
Cellenevårelagermangeuliketyperproteinermedulikfunksjon.Noenfun-gererforeksempelsombyggeelemen-terikroppensmusklerogsener,andresomenzymersomstyrerkroppensbio-kjemiskeprosesser.Noenersignalstof-fersomhormoner,antistofferiimmun-
DNA oversettes til RNA i cellekjernen
RNA oversettes til protein i cellens cytoplasma
Basepar(leggmerketilatAbareerbundet
tilTpåmotståendetrådogCbarebundet
tilGpåmotståendetråd).
RNA-ettransporteresutav
cellekjernentilcellenscytoplasma.
FraDNAtilprotein Protein
TACGTTCAGAACCCGGTTCCC
ATGCAAGTCTTGGGCCAAGGG
DNA-dobbelheliks–dobbelttrådigDNA-molekyl
DNA-dobbelheliksen
åpnes
EnRNA-trådlagespå
deneneDNA-tråden RNA-trådensomlages
kallesetmRNA-molekyl
formessengerRNA–
budbringerRNA.RNA
erbyggetoppavdefire
baseneA,C,GogU.Cellensproteinproduksjonsmaskineri,ribo-
somene,binderoppRNA-tråden.Dettil-
trekkersegsåtRNA-molekylersomhar
medsegriktigaminosyre.tRNAstårfor
transferRNA–overføringsRNA.
mRNA-molekyl
DNA
DNA
RNA
DNA-tråd
DNA-tråd
DNA-dobbelheliks
Figur4.DNA-molekyletinneholderoppskriftenpåproteiner.Proteineneerdemolekylenesomgircellenederesegenart.Enproteinoppskriftkallesetgen.
Rekkefølgenpåbaseneigenet,gensekvensen,bestemmerrekkefølgenpåbyggesteineneiproteinet.Iproteineneerbyggesteinene20ulikeaminosyrer.Tre
ogtrebaseriDNA-molekyletkoderforénogénaminosyre.ForeksempelblirbasekombinasjonenGTAiDNA-ettilaminosyrenvaliniproteinet.DNA-et
befinnersegicellekjernen,mensproteinproduksjonenforegåricellenscytoplasma.ForatkodeniDNA-molekyletskalkommeuticytoplasmaet,”overset-
ter”cellenførstDNA-kodentiletRNA-molekylicellekjernen.RNAerogsåbyggetoppavbaser,menbrukerU(uracil)istedenforT.RNA-trådentrans-
porteresutavcellekjernentilcellenscytoplasmaderproteineneproduseres.Der”leser”cellensproteinproduksjonsmaskineri(ribosomene)trebaseri
RNA-molekyletomgangenogforlengerproteinkjedenmeddenaminosyrendissetrebasenekoderfor.
Proteinet,sombeståraven
langkjedeavaminosyrer,
foldersegsammentilet
funksjoneltprotein.
Amino-syre
tRNA
Ribosom
tRNAtRNAtRNA
Amino-syre
Amino-syre
UACGUUCAG
DNA-trådengårsammen
igjenogRNA-trådenfrigjøres
AUGCAAGUCUUGGGCCAAGGG
TACGTTCAGAACCCGGTTCCC
ATGCAAGTCTTGGGCCAAGGG
AUGCAAGUCUUGGGCCAAGGG AUGCAAGUCUUGGGCCAAGGG
AUGCAAGUCUUGGGCCAAGGG
TG
AC
081212arvoggenetikk_rev for 2 op3 3 15.12.2008 10:00:39
Arv og genetikk • Oppdatert januar 2009 • Bioteknologinemnda • www.bion.no
- StrukturtilDNAogkromosomer- KopieringavDNA- ViarvermerennbareDNA-Kopitallsvariasjoner- Antallkromosomerogstørrelsepågenomethosnoenorganismer- Tabelloverdengenetiskekoden- Virus- Læringsressurser- Tipstilviderelesning
Lesmerpåwww.bion.no
systemetellerhemoglobinsomfrakteroksygenomkringiorganismen.Proteinererbyggetoppavaminosyrer.Hvertenkeltproteinsfunksjonbestemmesblantannetavaminosy-resammensetningen,ogdenerbestemtavgenene(sefigur4).Endringigensekvenskangiendringiproteinse-kvens,altsåaminosyresammensetning.Iverstefallkandetteføretilsykdomfordiproteineneikkekanutføreoppgavenesineslikdeskal.
Generog”skrot-DNA”
Geneneerbyggetoppforskjelligibakterierogeukaryoteceller.MensbakterierhovedsakligbareinneholderDNAsomkoderforproteiner,inneholdergenomettilmeravan-serteorganismer,somoss,bådegenerogområdersomikkekoderforproteiner.Genersomkoderforproteinerutgjørfaktiskbare1-2prosentavgenomethosmennesker.Førmennesketsgenomvarferdigkartlagtiår2000,troddeviatmenneskethadde100000gener.Nåserdetuttilatviikkeharmerca.22000gener.Viharimidlertidmangeflerepro-teiner,kanskjedettidobbelte.Determuligfordietgenkankodeforproteindelersomkansettessammenpåulikemåteroggimangeulikeproteiner.Proteinerkandessutenmodifiseresvedatdetsettespåandremolekyler,foreksem-pelsukkermolekyler.
MerennhalvpartenavmennesketsarvestofferkortereellerlengreDNA-sekvensersomrepeteres.MendeterennåuklarthvorforviharfåttdetteDNA-etgjennomevolusjonogvivetennåikkehelthvilkenrolledetterepeterteDNA-etharicellenevåre.Avdengrunnkallernoendetfor”skrot-DNA”.AnalyseavspesielledeleravdetteDNA-etkanbrukesforåidentifiserepersoner(lesomdettepåtemaarketDNA-analy-serforidentifikasjon).
Reguleringavgenaktivitet
Allecelleneienorganismehardesammegenene,menhvilkegenerdetblirlagetproteinerfraoghvormyeprotei-nersomlages,variererfracelletypetilcelletype.Derforblircelleneforskjellige.Reguleringavgenaktivitetskjerpåflerenivåer.Bådegener,DNA-områderutenforgeneneogproteinerregulerernårcellenskallageproteinerfragenet,detvilsinårgenetskalværeaktivt.ForeksempelkanbådeDNA-etogproteinenesomDNA-trådeneerkveiletopppåforådannekromosomer,såkaltehistoner,modifiseres.Detteskjervedatdefårfestetpåsegkjemiskegrupper(molekyler).DNA-etkanblantannetmodifiseresvedåfåpåsegkjemiskemetylgrupper.Histonenekanforeksempel
modifiseresmedmetyl-,acetyl-ogfosfatgrupper.Slikefaktorersompåvirkergenaktivitetutenåendrepåbaserekkefølgenigenene,kallesepigenetiskefaktorer(lesmeromdettepånett).
Genetiskvariasjon
Deterbaresmåforskjellerigensekvensenmellomindividerinnenenart.Hosmenneskerervariasjonenca.énforskjellper1000basepar.Slikesmåforskjellermedvirkertilatvialleerforskjellige.Viharbådeforskjelligutseendeogandreegenskaper.Noengan-gerkanforskjellenegimerdramatiskeutslagogføretilatvibliralvorligsyke(lesomdettepåtemaarkomgentesting).
Småendringeribaserekkefølgeniarvestoffetovertid,mutasjoner,førertilgenetiskvariasjonfraindividtilindividinnenenart,ogtilstørregenetiskulikhetmellomarter.Mutasjonerkanslåuheldigutforindividetellergiindividetenfordel,mensomoftesthardeingeneffekt.
Innenforartermedkjønnetformering,somforeksempelmennes-ket,spillermeiosen(sefigur3)enviktigrolleiåbidratilindividu-ell,gentiskvariasjon.Veddannelseavkjønnscelleneforegårdetentilfeldigutvekslingavgenetiskmateriale,somgjøratenhverkjønnscelleharenunik,genetisksammensetning.
Arvogmiljø
Deterikkebaregenenesomformeross.Sværtmyeindividuellvariasjonskyldesogsåatvivokseroppiforskjelligemiljøerogblirutsattforulikepåvirkninger.Miljøpåvirkningerharstorbetydningheltfraunnfangelsenav.Hvasomtilsluttgjørdegtilakkuratdeg,eretresultatavetkomplekstsamspillmellomgenerogmiljø.
Støttetav:
Bioteknologinemnda,Rosenkrantz’gate11,Pb.522Sentrum,0105OSLOTlf.:24156020Faks:24156029E-post:bion@bion.noInternett:www.bion.noISBN978-82-91-68346-1Oppdatert:05.01.09.1.opplag(01.02.07):5000eks.2.opplag(05.01.09):3000eks.
Ansvarligredaktør:SisselRogne
Produsertav:
081212arvoggenetikk_rev for 2 op4 4 15.12.2008 10:00:50