מוטציות 

:הגדרות 

(..w.t שינוי שנוצר בגן או בכרומוזום )בהשוואה ל-– מוטציה 

ניתן למיינן על פי הפנוטיפ שנוצר:–מוטציות בגן הבודד

גורמת למות הפרט הנושא אותה )בדרך כלל הומוזיגוט –מוטציה לטאלית רצסיבי(.

קשורה ביכולת להתקיים במצע מזון עם או בלי מרכיב תזונתי – מוטציה תזונתיתמסויים.

גורמת לשינוי בצורה החיצונית של הפרט.–מוטציה מורפולוגית כמו כן ניתן לדבר על מוטציות שמקנות עמידות לרעלים, וכו'.

 germinal mutation– מוטציות יכולות להיווצר בתאי המין

.somatic mutation או בתאים סומטיים  

ורק מוטציות בתאי המין יכולות לעבור לדור הבא.

– אורגניזם המסוגל לייצר את כל חומצות האמינו הנדרשות לו.אוטוטרופי – אורגניזם המסוגל לייצר חומצות אמינו מסויימות.פרוטורופי

– אורגניזם הדורש תוספת חומצות אמינו מסויימות למצע אקסוטרופי המזון.

:1שאלה סוג מסוים של צמחים מייצר פרחים בעלי עלי כותרת כחולים.

יוצרים עלי כותרת לבנים.wצמחים עם המוטציה אחד האללים חוזר למצב המקורי במהלך wwבצמח בעל גנוטיפ

התפתחות עלה כותרת. איך ייראה אותו עלה כותרת? 

תשובה: , ולכן הם כחולים.Wwאותם תאים עם "מוטציית החזר" הם עם גנוטיפ

צבע עלי הכותרת תלוי באיזה שלב בהתפתחות עלה הכותרת קרתה מוטציית ההחזר:

:2שאלה

pro-1פרולין היא חומצת אמינו חיונית ששמרים רגילים מסוגלים לייצר. האלל גורם לחוסר יכולת לסנתז פרולין.

-proכיצד ניתן לבצע סלקציה לשמרים רברטנטים )בעלי מוטציית החזר של האלל 1 ?)

תשובה: מוטציית החזר באלל זה מחזירה לשמר את היכולת לסנטז פרולין:

לפרולין.פרוטוטרופילהיות

כל המושבות שיגדלו מקורן בשמרים –לכן נגדל שמרים על מצע חסר פרולין רברטנטים, בעלי יכולת לייצר פרולין.

:מולקולריות מוטציות 

.DNAמוטציה: שינוי ברצף ה- 

silent מוטציה הנותנת את אותה ח' אמינית ולכן אינה –מורגשת.

– מוטציה הגורמת להחלפת ח' אמינית בח' מוטציה נייטרלית אמינית אחרת בעלת תכונות דומות.

missense החלפת ח' אמינית באחרת כך שתפקוד החלבון –משתנה.

nonsense .קודון לח' אמינית מסוימת מוחלף לקודון-פסק – 

יש מוטציות ספונטניות ויש מוטציות מושרות.

מוטציה שקטה

מוטציה

נייטרלית

nonsense

misense

:מנגנוני מוטציה  

Transition ( שינוי בו פורין מוחלף בפורין –A<->G או )(.C<->Tפירימידין מוחלף בפירימידין )

Transversion .שינוי בו פורין מוחלף בפירימידין ולהיפך –

Frame shift חסר או תוספת של בסיס. יכולות להתרחש –כתוצאה מ"החלקה" או התקפלות של הגדיל שמהווה תבנית

לשכפול.

המצב הנורמלי )קטו ואמינו( של הבסיסים:A מולT, G מולC

A T

G C

T

C

G

A

A

G

C

T

)מוטציה()מוטציה(

– הבסיסים מזווגים לא עם בן הזוג הקבוע במצב אימינו או אנול (T מול A, G מול Cשלהם. )

:3שאלה מצא את הבסיס המולקולרי לכל אחת מהמוטציות:

  Ala-Pro-Trp-Ser-Glu-Lys-Cys-Hisנורמלי – Ala-Pro-Trp-Arg-Glu-Lys-Cys-Hisמוטנט –

תשובה: . Arg ב-Ser יש כאן החלפה של

 Ser – UCN או AGU/C.Arg – CGN או AGA/G.

  במוטציה נקודתית אחת, ולכן כנראה Arg לא יכול להפוך לקודון ל-UCNהקודון

. יש כמה אפשרויות למוטציה נקודתית:AGU/C היה Serשהקודון ל-AGU/C =>CGU/CAGU/C => AGA/G

 

:4שאלה מצא את הבסיס המולקולרי לכל אחת מהמוטציות:

 Ala-Pro-Trp-Ser-Glu-Lys-Cys-Hisנורמלי -

Ala-Proמוטנט – תשובה:

הוחלף Trp של ה-G. כך שאחד ה- UGG =>UGA/UAG הפך לקודון-פסק:Trpהקודון ל-– מצריך שתי מוטציות, כך שהוא לא סביר( UAA. )קודון-פסק נוסף – Aב-

 

:5שאלה - Ala-Pro-Trp-Ser-Glu-Lys-Cys-His נורמלי  Ala-Pro-Gly-Val-Lys-Asn-Cys-Hisמוטנט –

תשובה:Trp-הפך ל Gly וכל הקריאה אחריו שובשה, מכאן שהייתה כאן הסטת מסגרת שחלה

עקב הוספה או חסר של בסיס:Trp – UGGGly – GGN

.Gly שיהפוך אותו לקודון ל-Trpאין בסיס שאפשר להוסיף לקודון של :Gly תיתן קודון של Uלעומת זאת, החסרה של

Trp-Ser – UGG-AGU Gly -Val – GGN-GUN…..

)הטעות תוקנה מאוחר יותר, כך שהמשך החלבון הוא תקין( 

:6שאלה מצא את הבסיס המולקולרי לכל אחת מהמוטציות:

 Ala-Pro-Trp-Ser-Glu-Lys-Cys-Hisנורמלי -

Ala-Ser-Met-Glu מוטנט –

תשובה: Pro -הפך ל Ser.ואחריו השתבשה הקריאה ונעצרה אחרי שני קודונים Pro-יכול להפוך ל Ser אם נכנס לפניו U:

Pro – CCNSer – UCN

 

:7שאלה

יוצרות חלבונים חסרי פעילות נורמלית בשכיחות frame shiftמדוע מוטציות מסוג ?missenseגבוהה יותר ממוטציות

תשובה: גורמות לשינוי מאתר המוטציה והלאה, בניגוד frame shiftמכיוון שמוטציות

הפוגעת בחומצה אמינית בלבד.missenseלמוטציית  

מוטציות מושרות

Alkylating agents ,מקבעים את הבסיסים הנורמלים במצב הנדיר שלהם –.EMS (ethyl methanesulfonate)כך שנגרם זיווג שגוי של הבסיסים. למשל –

 

ומחליפים את הבסיסים הנורמלים, DNA- נכנסים ל- אנלוגים לבסיסיםוכך יוצרים קשרי מימן חלופיים הגורמים למוטציה.

– אנאלוג של טימין.BrU (5-bromouracil)דוגמה – .Aבמצב קטו שלו – מזווג עם .Gבמצב המיונן שלו מזווג עם

Intercatalating agents טבעות הנכנסים בין זוגות 3– חומרים בעלי .frame shiftהבסיסים וגורמים למוטציות מסוג

 

:קרינה מוטגנית הם מאוד פעילים, DNA. קצוות של DNAגורמות לשברים ב-: Xקרני

אחרים ולשבור אותם.DNAומסוגלים לתקוף גדילי

שיכולים TTיוצרות דימרים : .U.Vקרני לגרום למוטציות מסוגים שונים:

שאלה: )שגורמת להווצרות קודון-פסק במקום nonsenseמדוע אין זה אפשרי לגרום למוטציה

A/T => G/Cקודון לחומצה אמינית( ע"י טיפול במוטגנים שגורמים למוטציה מסוג (Transition) ?

תשובה: . UGA ו- UAG, UAAקודוני- פסק הם:

ו- UAA => UGA מוטציות אפשריות לקבלת קודוני- פסק ע"י מוטגנים אלו הן :- UAA => UAG -ומאחר שUAA.היה מלכתחילה קודון-פסק, הרי שמוטציות אלו לא שינו דבר

(.UAA => CAA)לעומת זאת, מוטגנים אלו יכולים להפוך קודון-פסק לקודון לחומצה אמינית. למשל

A => G

T => C

UAG UAA UGA

U G A U A A

U A G U A A

קודוני- פסק הם: